Sindroma Down është një gjendje ku një person lind me një kopje shtesë të pjesshme ose të plotë të kromozomit të 21 -të. Ky material gjenetik shtesë ndryshon rrjedhën normale të zhvillimit, duke shkaktuar tipare të ndryshme fizike dhe mendore të lidhura me Sindromën Down. Ka më shumë se 50 karakteristika të lidhura me Sindromën Daun, por ato mund të ndryshojnë nga personi në person. Rreziku për të pasur një fëmijë me Sindromën Daun rritet me moshën e nënës. Diagnoza e hershme mund të ndihmojë një fëmijë me Sindromën Daun të marrë mbështetjen që i nevojitet për t'u rritur në një të rritur të lumtur dhe të shëndetshëm me Sindromën Daun.
Hapa
Metoda 1 nga 4: Diagnostifikimi gjatë Periudhës Prenatale
Hapi 1. Merrni një test shqyrtimi prenatal
Ky test nuk mund të tregojë nëse Sindroma Down është padyshim e pranishme, por mund të tregojë nëse ka një shans të shtuar që fetusi juaj të ketë paaftësi.
- Mundësia e parë është të bëni një test gjaku gjatë tremujorit të parë. Testi i gjakut i lejon mjekut të kërkojë "shënues" të caktuar që sugjerojnë mundësinë e pranisë së Sindromës Down.
- Mundësia e dytë është që të keni një test gjaku të përfunduar gjatë tremujorit të dytë. Kjo kërkon për shënues shtesë, duke kontrolluar deri në katër shënues të ndryshëm për material gjenetik.
- Disa njerëz përdorin gjithashtu një kombinim të dy metodave të shqyrtimit (të njohura si një test i integruar) për të prodhuar një vlerësim të shansit të Sindromës Daun.
- Nëse personi mban binjakë ose treshe, një test gjaku nuk do të jetë aq i saktë, sepse substancat mund të jenë më të vështira për t'u zbuluar.
Hapi 2. Merrni një test diagnostikues para lindjes
Testi përfshin marrjen e një mostre të materialit gjenetik dhe testimin e tij për material shtesë gjenetik të lidhur me kromozomin 21. Rezultatet e testit zakonisht jepen në 1-2 javë.
- Në vitet e mëparshme, një test shqyrtimi ishte i nevojshëm para se të kryhej një test diagnostikues. Por kohët e fundit, njerëzit kanë zgjedhur të anashkalojnë shfaqjen dhe të shkojnë drejtpërdrejt në test.
- Një metodë për nxjerrjen e materialit gjenetik është përmes amniocentezës ku testohet lëngu amniotik. Kjo nuk mund të përfundojë deri në javët 14-18 të shtatzënisë.
- Një metodë tjetër është villusi korionik, kur qelizat nxirren nga një pjesë e placentës. Ky test bëhet gjatë javëve 9-11 të shtatzënisë.
- Metoda përfundimtare është perkutane (PUBS), dhe është metoda më e saktë. Kërkon marrjen e gjakut nga kordoni i kërthizës përmes mitrës. Ana negative është se kjo metodë bëhet më vonë në shtatzëni, midis javës së 18 -të dhe të 22 -të.
- Të gjitha metodat e testimit përfshijnë një rrezik 1-2% të abortit.
Hapi 3. Testoni gjakun e nënës
Nëse ajo beson se fetusi i saj mund të ketë Sindromën Daun, ajo mund të përfundojë testimin kromozomik të gjakut të saj. Ky test do të përcaktojë nëse ADN -ja e saj mbart materialin gjenetik në përputhje me materialin shtesë të kromozomit 21.
- Faktori më i madh që ndikon në shanset është mosha e një gruaje. Një grua që është 25 vjeç ka një shans 1 në 1, 200 për të pasur një fëmijë me Sindromën Daun. Deri në moshën 35 vjeç, shansi rritet në 1 në 350.
- Nëse njëri ose të dy prindërit kanë Sindromën Daun, fëmija ka më shumë gjasa të ketë Sindromën Daun.
Metoda 2 nga 4: Identifikimi i formës dhe madhësisë së trupit
Hapi 1. Kërkoni një ton të ulët të muskujve
Foshnjat me tonin e ulët të muskujve zakonisht përshkruhen si dishepuj ose ndjehen si një "kukull lecke" kur mbahen. Kjo gjendje njihet si hipotoni. Foshnjat zakonisht kanë bërryla dhe gjunjë të përkulur, ndërsa ato me ton të ulët të muskujve kanë nyje të zgjatura lirshëm.
- Ndërsa foshnjat me ton normal mund të ngrihen dhe mbahen nën sqetull, foshnjat me hipotoni zakonisht rrëshqasin nga duart e prindërve të tyre sepse krahët e tyre ngrihen pa rezistencë.
- Hipotonia rezulton në muskuj të stomakut më të dobët. Prandaj, stomaku mund të shtrihet jashtë më shumë se zakonisht.
- Kontrolli i dobët i muskujve të kokës (rrotullimi i kokës anash ose përpara dhe prapa) është gjithashtu një simptomë.
Hapi 2. Kërkoni lartësi të shkurtuar
Fëmijët e prekur nga Sindroma Down shpesh rriten më ngadalë se fëmijët e tjerë, dhe për këtë arsye janë më të shkurtër në shtat. Të porsalindurit me Sindromën Daun janë zakonisht të vegjël, dhe një person me Sindromën Daun ka shumë të ngjarë të mbetet i shkurtër deri në moshën e rritur.
Një studim i kryer në Suedi tregon se gjatësia mesatare e lindjes është 48 centimetra (18.9 in) për meshkujt dhe femrat me Sindromën Daun. Në krahasim, gjatësia mesatare për ata pa aftësi të kufizuara është 51.5 cm
Hapi 3. Shikoni për një qafë të shkurtër dhe të gjerë
Gjithashtu kërkoni yndyrë të tepërt ose lëkurë që rrethon qafën. Përveç kësaj, paqëndrueshmëria e qafës tenton të jetë një çështje e zakonshme. Ndërsa zhvendosja e qafës është e pazakontë, ka më shumë gjasa të ndodhë tek njerëzit me Sindromën Daun sesa ata pa aftësi të kufizuara. Kujdestarët duhet të jenë të vetëdijshëm për një gungë ose dhimbje pas veshit, një qafë të ngurtësuar që nuk shërohet shpejt, ose ndryshime në mënyrën se si një person ecën (duke u shfaqur i paqëndrueshëm në këmbë).
Hapi 4. Kërkoni shtojca të shkurtra dhe të trasha
Kjo përfshin këmbët, krahët, gishtat dhe gishtërinjtë. Ata me Sindromën Daun shpesh kanë krahë dhe këmbë më të shkurtër, një bust më të shkurtër dhe gjunjë më të lartë se ata pa të.
- Njerëzit me Sindromën Daun shpesh kanë gishtërinj të gërshetuar, gjë që dallohet nga bashkimi i gishtit të dytë dhe të tretë.
- Mund të ketë gjithashtu një hapësirë të gjerë midis gishtit të madh dhe gishtit të dytë, dhe një rrudhë të thellë në shputën e këmbës ku është kjo hapësirë.
- Gishti i pestë (i kuqërremtë) ndonjëherë mund të ketë vetëm 1 brazdë përkuljeje, ose vend ku gishti përkulet.
- Hiperfleksibiliteti është gjithashtu një simptomë. Kjo është e identifikueshme nga nyjet që duket se shtrihen lehtësisht përtej gamës normale të lëvizjes. Një fëmijë me Sindromën Daun lehtë mund të "bëjë ndarjet" dhe mund të jetë në rrezik të rrëzohet si rezultat.
- Të kesh një rrudhë të vetme në pëllëmbën e dorës dhe një gisht rozë që përkulet drejt gishtit të madh janë karakteristika shtesë.
Metoda 3 nga 4: Identifikimi i Veçorive të Fytyrës
Hapi 1. Kërkoni një hundë të vogël dhe të sheshtë
Shumë njerëz me Sindromën Daun përshkruhen se kanë hundë të sheshtë, të rrumbullakosura dhe të gjera me ura të vogla hundore. Ura e hundës është pjesa e sheshtë e hundës midis syve. Kjo zonë mund të përshkruhet si "e shtyrë".
Hapi 2. Kërkoni një formë të pjerrët të syve
Ata me Sindromën Daun zakonisht shfaqin sy të rrumbullakët që anojnë lart. Ndërsa qoshet e jashtme të shumicës së syve zakonisht kthehen poshtë, ata me Sindromën Daun kanë sy që kthehen lart (në formë bajame).
- Përveç kësaj, mjekët mund të njohin ato që njihen si njolla Brushfield, ose njolla të padëmshme kafe ose të bardha në irisin e syve.
- Gjithashtu mund të ketë palosje të lëkurës të pranishme midis syve dhe hundës. Këto mund të ngjajnë me qeset e syve.
Hapi 3. Kërkoni veshë të vegjël
Njerëzit me Sindromën Daun kanë tendencë të kenë veshë më të vegjël të vendosur më poshtë në kokë. Disa mund të kenë veshë majat e të cilëve palosen pak.
Hapi 4. Kërkoni një gojë, gjuhë dhe/ose dhëmbë në formë të parregullt
Për shkak të tonit të ulët të muskujve, goja mund të duket e kthyer poshtë dhe gjuha mund të dalë nga goja. Dhëmbët mund të vijnë më vonë dhe në një renditje të ndryshme nga zakonisht. Dhëmbët gjithashtu mund të jenë të vegjël, në formë të pazakontë ose të papërshtatshëm.
Një ortodont mund të ndihmojë në drejtimin e dhëmbëve të shtrembër sapo një fëmijë të jetë mjaft i vjetër. Fëmijët me Sindromën Daun mund të mbajnë mbajtëse për një kohë të gjatë
Metoda 4 nga 4: Identifikimi i problemeve shëndetësore
Hapi 1. Kërkoni aftësi të kufizuara intelektuale dhe të mësuarit
Shumica e njerëzve me Sindromën Daun mësojnë më ngadalë dhe fëmijët nuk do të arrijnë arritjet e tyre aq shpejt sa moshatarët e tyre. Të folurit mund ose nuk mund të paraqesë një sfidë për një individ me Sindromën Daun-gjithçka varet nga personi. Disa mësojnë gjuhën e shenjave ose një formë tjetër të AAC para ose në vend që të flasin.
- Njerëzit me Sindromën Daun kuptojnë me lehtësi fjalët e reja dhe fjalorët e tyre bëhen më të avancuar ndërsa piqen. Fëmija juaj do të jetë shumë më i aftë në moshën 12 -vjeçare sesa në moshën 2 -vjeçare.
- Për shkak se rregullat gramatikore janë të paqëndrueshme dhe të vështira për t'u shpjeguar, ata me Sindromën Daun mund të kenë vështirësi në zotërimin e gramatikës. Si rezultat, ata me Sindromën Daun zakonisht përdorin fjali më të shkurtra me më pak detaje.
- Shprehja mund të jetë e vështirë për ta sepse aftësitë e tyre motorike janë të dëmtuara. Të folurit qartë mund të paraqesë gjithashtu një sfidë. Shumë njerëz me Sindromën Daun përfitojnë nga terapia e të folurit.
Hapi 2. Kërkoni defekte në zemër
Pothuajse gjysma e të gjithë fëmijëve me Sindromën Daun kanë lindur me defekte në zemër. Defektet më të zakonshme janë defekti atrioventrikular septal (i quajtur zyrtarisht defekti i jastëkut endokardial), defekti septal ventrikular, Ductus Arteriosus i vazhdueshëm dhe Tetralogy of Fallot.
- Vështirësitë që ndodhin së bashku me defektet e zemrës përfshijnë dështimin e zemrës, vështirësinë në frymëmarrje dhe pamundësinë për të lulëzuar gjatë periudhës së porsalindur.
- Ndërsa shumë foshnje lindin me defekte në zemër, disa shfaqen vetëm 2-3 muaj pas lindjes. Për këtë arsye, është e rëndësishme që të gjithë të sapolindurit me Sindromën Daun të bëjnë një ekokardiogramë brenda muajve të parë pas lindjes.
Hapi 3. Kërkoni probleme me shikimin dhe dëgjimin
Ata me Sindromën Daun kanë më shumë gjasa të kenë sëmundje të zakonshme që ndikojnë në shikimin dhe dëgjimin. Jo të gjithë njerëzit me Sindromën Daun do të kenë nevojë për syze ose kontakte, por shumë prej tyre do të preken nga miopia ose largpamësia. Përveç kësaj, 80% e njerëzve me Sindromën Down do të kenë një lloj problemi dëgjimi gjatë jetës së tyre.
- Ata me Sindromën Daun kanë më shumë gjasa të kenë nevojë për syze ose të kenë sy të çrregulluar (të njohur si Strabismus).
- Shkarkimi ose grisja e shpeshtë e syve është një çështje tjetër e zakonshme për ata me Sindromën Daun.
- Humbja e dëgjimit shoqërohet me humbje përçuese (ndërhyrje në veshin e mesëm), humbje sensori-nervore (koklea e dëmtuar) dhe akumulim të dyllit të veshit. Për shkak se fëmijët mësojnë gjuhën nga ajo që dëgjojnë, ky dëmtim i dëgjimit ndikon në aftësinë e tyre për të mësuar.
Hapi 4. Kërkoni çështje të shëndetit mendor dhe paaftësi zhvillimore
Të paktën gjysma e fëmijëve dhe të rriturve me Sindromën Daun do të përjetojnë një gjendje të shëndetit mendor. Aftësitë e kufizuara më të zakonshme për ata me Sindromën Daun përfshijnë: ankth të përgjithshëm, sjellje të përsëritura dhe obsesive-kompulsive; sjelljet kundërshtuese, impulsive dhe të pavëmendshme; probleme të lidhura me gjumin; depresioni; dhe autizmin.
- Fëmijët më të vegjël (mosha e hershme shkollore) që kanë vështirësi me gjuhën dhe komunikimin zakonisht paraqiten me simptoma të ADHD, Çrregullim kundërshtues kundërshtues dhe çrregullime të humorit, si dhe shfaqin deficite në marrëdhëniet shoqërore.
- Adoleshentët dhe të rinjtë zakonisht paraqiten me depresion, ankth të përgjithësuar dhe sjellje obsesive-kompulsive. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi kronike të gjumit dhe lodhje gjatë ditës.
- Të rriturit e moshuar janë të prekshëm nga ankthi i përgjithësuar, depresioni, tërheqja sociale, humbja e interesit dhe zvogëlimi i kujdesit për veten dhe më vonë mund të zhvillojnë demencë.
Hapi 5. Shikoni për gjendje të tjera shëndetësore që mund të shfaqen
Edhe pse njerëzit me Sindromën Daun mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të lumtur, ata janë në një rrezik më të lartë për të zhvilluar kushte të caktuara si fëmijë dhe me rritjen e moshës.
- Ekziston një rrezik shumë më i madh i zhvillimit të leuçemisë akute tek fëmijët me Sindromën Daun. Manyshtë shumë herë më e madhe se ajo e fëmijëve të tjerë.
- Gjithashtu, me rritjen e jetëgjatësisë për shkak të përmirësimit të kujdesit shëndetësor, ekziston një rrezik në rritje i sëmundjes së Alzheimerit tek personat e moshuar me Sindromën Down. 75% e njerëzve me Sindromën Down mbi moshën 65 vjeç kanë sëmundje Alzheimer.
Hapi 6. Merrni parasysh kontrollin e tyre motorik
Njerëzit me Sindromën Daun mund të kenë vështirësi me aftësitë e shkëlqyera motorike (të tilla si shkrimi, vizatimi, ngrënia me vegla) dhe aftësitë e mëdha motorike (ecja, ngjitja ose zbritja e shkallëve, vrapimi).
Hapi 7. Mos harroni se individë të ndryshëm do të kenë tipare të ndryshme
Çdo person me Sindromën Daun është unik dhe do të ketë aftësi, tipare fizike dhe personalitete të ndryshme. Një person me Sindromën Down mund të mos ketë çdo simptomë në një listë dhe mund të ketë simptoma të ndryshme në shkallë të ndryshme. Ashtu si njerëzit pa të, njerëzit me Sindromën Daun janë individë të ndryshëm dhe unikë.
- Për shembull, një grua me Sindromën Daun mund të komunikojë duke shtypur, të mbajë një punë dhe të jetë me aftësi të kufizuara intelektuale, ndërsa djali i saj mund të jetë plotësisht verbal, ka shumë të ngjarë të jetë i paaftë për të punuar dhe me aftësi të kufizuara intelektuale.
- Nëse një person ka disa simptoma, por jo të tjera, prapë ia vlen të flisni me një mjek.
Video - Duke përdorur këtë shërbim, disa informacione mund të ndahen me YouTube
Këshilla
- Shqyrtimet para lindjes nuk janë 100% të sakta dhe nuk mund të përcaktojnë rezultatin e lindjes, por ato i lejojnë mjekët të tregojnë nëse ka të ngjarë që një fëmijë të lindë me Sindromën Daun.
- Mbani të përditësuar për burimet që mund të përdorni për të përmirësuar jetën e dikujt me Sindromën Down.
- Mos bëni supozime për dikë me Sindromën Daun bazuar në një person tjetër me Sindromën Daun. Çdo individ është unik, dhe paraqet me karakteristika dhe tipare të ndryshme.
- Mos kini frikë nga një diagnozë e Sindromës Down. Shumë njerëz me Sindromën Daun jetojnë jetë të lumtur dhe janë njerëz të aftë, elastikë. Fëmijët me Sindromën Daun janë të lehtë për tu dashur. Shumë prej tyre janë shumë socialë dhe optimistë nga natyra, tipare që do t'i ndihmojnë gjatë gjithë jetës së tyre.
- Nëse keni shqetësime për Sindromën Daun para lindjes, ka teste të tilla si testimi kromozomik që mund të ndihmojë në përcaktimin e pranisë së materialit gjenetik shtesë. Ndërsa disa prindër do të preferonin të habiteshin, duke ditur se mund të jetë e dobishme, kështu që ju mund të përgatiteni.
