Sëmundjet mitokondriale përfshijnë një gamë të gjerë kushtesh që dobësojnë sistemin neuromuskular të një personi, të tilla si sëmundja Alpers, sëmundja Leigh ose sëmundja Luft. Kjo ndodh sepse pjesët prodhuese të energjisë të qelizave të pacientit, të quajtura mitokondri, janë dëmtuar. Njohja e një sëmundjeje mitokondriale mund të jetë e vështirë sepse ato kanë simptoma të ndryshme që mund të prekin shumë organe të ndryshme. Edhe pse shumica e sëmundjeve mitokondriale tregojnë simptoma para moshës 20 vjeç, ato mund të shfaqen edhe në moshën e rritur.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Njohja e Simptomave të Sëmundjeve Mitokondriale
Hapi 1. Vini re dobësinë e muskujve
Muskujt tuaj mund të ndihen të lodhur dhe të dobët pas aktivitetit minimal. Ju mund të keni vështirësi për të marrë sende ose për të ruajtur ekuilibrin tuaj. Për më tepër, mund të ndiheni të lodhur lehtë, veçanërisht pas çdo lloj aktiviteti fizik.
Dhimbjet e muskujve zakonisht nuk janë simptomë e sëmundjes mitokondriale, por ndonjëherë mund të shoqërojnë dobësinë e muskujve
Hapi 2. Shikoni për intolerancën e ushtrimit
Mund të përjetoni lodhje të menjëhershme kur përpiqeni të stërviteni. Muskujt, përfshirë zemrën, bëhen shumë të dobët për stërvitje. Kjo do të thotë që ju me siguri nuk do të kishit qëndrueshmërinë për të qenë aktiv për një kohë të gjatë.
Intoleranca e ushtrimit mund të ndodhë edhe gjatë ushtrimeve të buta, të tilla si ecja ose joga
Hapi 3. Dokumentoni çrregullimet e lëvizjes, të tilla si vështirësitë në lëvizje ose dridhjet
Muskujt e dobësuar e bëjnë të vështirë lëvizjen. Kjo mund të nënkuptojë që këmbët tuaja nuk janë aq të forta sa t’ju mbajnë, ose keni probleme me ngritjen e krahëve. Disa njerëz përjetojnë dridhje ose lëvizje të pavullnetshme.
Hapi 4. Vini re çështjet me shikimin tuaj, përfshirë verbimin ose rënien e qepallave
Ju gjithashtu mund të keni vështirësi në lëvizjen e syve, siç është pamundësia për të ndjekur një objekt në lëvizje. Nëse shikimi juaj ndryshon papritmas ose është në rënie të vazhdueshme, bisedoni me mjekun tuaj për shkakun e mundshëm.
Pyetni okulistin ose okulistin tuaj që të bisedojë me mjekun tuaj të kujdesit parësor për të përcaktuar nëse çështjet tuaja të shikimit lidhen me probleme të tjera të mundshme shëndetësore
Hapi 5. Testohuni për humbjen e dëgjimit
Edhe pse jo të gjithë me një sëmundje mitokondriale do të përjetojnë humbje të dëgjimit, kjo ndodh. Lloji i humbjes së dëgjimit më i lidhur me sëmundjen mitokondriale quhet humbje dëgjimi neurosensor. Kjo do të thotë që shkaku i humbjes së dëgjimit tuaj lidhet me veshin tuaj të brendshëm, përfshirë nervat tuaja. Testet e dëgjimit janë të thjeshta, të lehta dhe pa dhimbje.
- Një audiolog do të duhet të përcaktojë shkakun e humbjes së dëgjimit tuaj. Pyesni mjekun tuaj për një referim tek një audiolog, i cili mund të kryejë testin tuaj. Ju gjithashtu mund të merrni teste falas të dëgjimit në shumë panaire shëndetësore.
- Nëse jeni të shqetësuar për fëmijën tuaj, mund të jeni në gjendje të testoni dëgjimin e tij përmes shkollës së tyre. Flisni me infermierin e shkollës për të parë nëse shkolla bën teste dëgjimi.
Hapi 6. Kërkoni trajtim urgjent për dështimin e zemrës ose aritmitë e mundshme
Zemra juaj është një muskul, kështu që sëmundjet mitokondriale mund të shkaktojnë që zemra juaj të dështojë ose të ketë një ritëm të parregullt. Edhe pse kjo tingëllon shumë e frikshme, ju mund të merrni trajtim për të ndihmuar zemrën tuaj. Ndërsa jeni duke u trajtuar për këto kushte, flisni me mjekun tuaj për simptomat tuaja.
- Simptomat e dështimit të zemrës përfshijnë gulçim, kollitje, lodhje të papritur, ndryshime në oreks, rrahje të shpejta ose të parregullta të zemrës, dhimbje gjoksi dhe ënjtje.
- Simptomat e aritmisë së zemrës përfshijnë gulçim, rrahje të ngadalta ose të shpejta të zemrës, valëvitje në gjoks, dhimbje gjoksi, marramendje, djersitje dhe zbehje.
- Nëse keni simptoma të tjera të një sëmundjeje mitokondriale, ato mund të përcaktojnë nëse një nga këto kushte është çështja themelore pas të gjitha simptomave tuaja.
Hapi 7. Konsultohuni me mjekun tuaj nëse keni kriza ose episode të ngjashme me goditje në tru
Pasi të keni marrë trajtimin për këto kushte, diskutoni këto simptoma me mjekun tuaj. Ato mund të lidhen me një sëmundje mitokondriale nëse keni simptoma të tjera. Simptomat e konfiskimit për t'u parë përfshijnë:
- Konfuzion i përkohshëm
- I ndezur
- Tërheqje e pakontrollueshme e krahëve dhe/ose këmbëve
- Humbja e përqendrimit ose vetëdijes
- Çështje njohëse
- Çështje emocionale
Hapi 8. Kontrolloni për simptomat e demencës
Demenca mund të përfshijë vështirësi në kujtimin e gjërave, gjykim të dobët dhe konfuzion. Kjo mund të jetë e vështirë të vërehet në veten tuaj, kështu që flisni me miqtë dhe familjen tuaj për të parë nëse ata kanë vënë re simptoma. Simptomat për tu parë përfshijnë:
- Humbja e kujtesës
- Çështjet e komunikimit
- Çështjet e zgjidhjes së problemeve
- Probleme në planifikimin dhe/ose përfundimin e detyrave
- Koordinim i dobët
- Konfuzion
- Ndryshon personaliteti
- Depresioni
- Ankthi
- Paranojë
- Agjitacion
- Halucinacione
Hapi 9. Vëzhgoni rritjen e dobët dhe vonesat e zhvillimit tek fëmijët
Një fëmijë që zhvillon një sëmundje mitokondriale herët mund të jetë nën peshë ose i vogël për moshën e tij. Ata gjithashtu mund të bien prapa pritshmërive në tabelat e zhvillimit. Kjo mund të ndikojë ose në zhvillimin e tyre fizik ose njohës.
Hapi 10. Konsideroni nëse keni diabet përveç simptomave të tjera
Sëmundjet mitokondriale mund të çojnë në diabet në disa njerëz. Ndërsa vetëm diabeti nuk do të thotë që ju keni një sëmundje mitokondriale, mund të jetë një simptomë.
Simptomat e diabetit përfshijnë etjen ekstreme, urinimin e shpeshtë, shikimin e turbullt, lodhjen, plagët e ngadalta të shërimit, ndjesi shpimi gjilpërash në duar dhe këmbë, humbje peshe të pashpjegueshme dhe mishra të dhëmbëve të kuq
Hapi 11. Dokumentoni episodet e të vjellave nëse keni edhe simptoma të tjera
Të vjellat kanë shumë shkaqe. Nëse e keni atë së bashku me simptoma të tjera të sëmundjes mitokondriale, është diçka që duhet ta sillni me mjekun tuaj. Mund të shkaktohet nga njëra prej këtyre kushteve, veçanërisht nëse ndodh shpesh pa ndonjë shkak të dukshëm.
Mjeku juaj mund të jetë në gjendje të përshkruajë diçka për të lehtësuar të vjellat tuaja të shpeshta. Për shembull, ata mund të përshkruajnë ondansetron ose lorazepam për të lehtësuar përzierjen
Pjesa 2 nga 3: Marrja e një diagnoze mjekësore
Hapi 1. Vizitoni mjekun tuaj
Mjeku juaj do të përjashtojë shkaqe të tjera të mundshme dhe, nëse është e nevojshme, do t'ju referojë tek një specialist për testime të mëtejshme. Sëmundjet mitokondriale janë shumë të vështira për t'u diagnostikuar sepse ato ndajnë simptoma me sëmundje të tjera. Për fat të mirë, ka teste diagnostikuese që mjekët tuaj mund të përdorin për të përcaktuar nëse keni një të tillë.
- Bëni një listë të të gjitha simptomave tuaja dhe sa kohë i keni përjetuar ato. Sillni këtë dhe historinë tuaj mjekësore në takimin tuaj.
- Nëse jeni duke marrë ndonjë ilaç ose suplement, jepini mjekut tuaj këtë informacion, përfshirë dozat.
Hapi 2. Prisni që mjeku juaj të eliminojë çështjet metabolike
Këto kushte mund të imitojnë simptomat e sëmundjes mitokondriale, kështu që ato duhet të eliminohen si një shkak potencial për simptomat tuaja. Për të eleminuar këto kushte, mjeku do të bëjë një test gjaku për të kontrolluar trigliceridet, kolesterolin dhe sheqerin në gjak. Ata gjithashtu do të matin peshën tuaj trupore dhe presionin e gjakut.
Sindromet e zakonshme metabolike përfshijnë rezistencën ndaj insulinës dhe diabetin
Hapi 3. Nënshtrohuni testimit gjenetik
Testimi gjenetik mund të tregojë nëse keni një problem me ADN -në tuaj mitokondriale ose ADN -në bërthamore, që të dyja mund të shkaktojnë një sëmundje mitokondriale. Një specialist mund të ekzaminojë ADN -në për të përcaktuar nëse këto kushte janë të mundshme. Mbani në mend se një rezultat negativ i testit nuk do të thotë që ju nuk keni një sëmundje mitokondriale, kështu që më shumë testime mund të jenë të nevojshme.
- Përfundimi i testit është i lehtë nga ana juaj. E tëra çfarë ju duhet të bëni është të lejoni mjekun ose infermierin të marrë gjakun tuaj, i cili zakonisht është pa dhimbje.
- Testimi gjenetik mund të mos mbulohet nga sigurimi, prandaj diskutoni këtë me ofruesin tuaj të sigurimit dhe mjekun para se të miratoni testet.
Hapi 4. Testohuni për acidozën laktike
Rreth gjysma e pacientëve me një sëmundje mitokondriale do të kenë laktat shtesë në trupat e tyre. Kjo mund të shkaktojë acidozë laktike. Edhe pse jo të gjithë pacientët do ta përjetojnë këtë, mund të ndihmojë mjekun të bëjë një diagnozë nëse e bëni.
- Mjeku shpesh do të testojë për acidozën laktike duke bërë një test të thjeshtë të urinës ose gjakut, të cilat janë pa dhimbje. Ata gjithashtu mund të testojnë lëngun tuaj cerebrospinal nëse është tërhequr. Kjo është një procedurë e thjeshtë, por mund të jetë e dhimbshme.
- Ka shkaqe të tjera të acidozës laktike, kështu që ta kesh atë nuk do të thotë se ke një sëmundje mitokondriale.
Hapi 5. Merrni një MRI për të kontrolluar trurin dhe shtyllën kurrizore
Një test i rezonancës magnetike (MRI) lejon mjekun të shikojë trurin dhe shtyllën kurrizore për të kontrolluar anomalitë. Ata pastaj do të jenë në gjendje të përjashtojnë kushtet e tjera ose të përcaktojnë nëse simptomat tuaja mund të lidhen me një sëmundje mitokondriale. Zakonisht ky test kryhet vetëm së bashku me testet e tjera diagnostikuese.
Ndërsa tingëllon e frikshme, një MRI është pa dhimbje dhe e lehtë. Mund të përjetoni disa shqetësime nga qëndrimi i palëvizshëm
Hapi 6. Lejoni mjekun të bëjë një biopsi
Pasi t'ju japë anestezi lokale, mjeku juaj do të fusë një gjilpërë biopsie në muskulin tuaj të prekur për të marrë një mostër të vogël. Ju mund të ndjeni njëfarë presioni, por nuk do të ndjeni dhimbje. Një specialist pastaj do të ekzaminojë mitokondriet në qelizat e muskujve. Ata gjithashtu do të masin enzimat për të kërkuar anomali.
- Në disa raste, mjeku juaj mund të ketë nevojë të bëjë një prerje të vogël për të marrë një mostër më të madhe. Ata do të sigurohen që së pari të jeni mpirë siç duhet.
- Mund të përjetoni disa shqetësime pas procedurës.
Pjesa 3 nga 3: Trajtimi i Sëmundjeve Mitokondriale
Hapi 1. Punoni me mjekun tuaj për të zhvilluar një plan trajtimi
Nuk ka një trajtim specifik për sëmundjen mitokondriale, por shumica e pacientëve shohin përmirësime kur ndjekin një plan trajtimi të përshkruar. Kjo shpesh përfshin ilaçe për të lehtësuar simptomat e tyre, ndryshimet në dietë, shtesat dhe shmangien e stresit.
- Gjithmonë flisni me mjekun ose dietologun tuaj para se të ndryshoni dietën tuaj ose të shtoni suplemente.
- Ilaçet që ju janë përshkruar do të varen nga lloji i sëmundjes mitokondriale që keni dhe cilat simptoma po përjetoni. Për shembull, dikujt që ka konfiskime mund t'i jepet një ilaç kundër konfiskimeve.
Hapi 2. Punoni me një dietolog dhe mjek për të rregulluar dietën tuaj
Edhe pse ndryshimet dietike mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave tuaja, lloje të ndryshme të sëmundjeve mitokondriale reagojnë ndryshe nën të njëjtin plan dietik. Për shembull, disa njerëz lulëzojnë me dieta me yndyrë të lartë që i ndihmojnë ata të fitojnë peshë, dhe të tjerët sëmuren. Importantshtë e rëndësishme që të punoni me një profesionist për të bërë këto ndryshime.
Në përgjithësi, vaktet e shpeshta, të vogla janë shpesh më të mirat për menaxhimin e simptomave
Hapi 3. Kaloni terapi fizike për të rritur forcën dhe fleksibilitetin tuaj
Terapia fizike mund të ndihmojë në përmirësimin e gamës tuaj të lëvizjes dhe përmirësimin e forcës së muskujve tuaj. Një terapist profesionist fizik mund t'ju tregojë se si t'i bëni ushtrimet, të cilat më pas mund t'i bëni në shtëpi ndërsa bëheni më të fortë.
- Bisedoni me mjekun tuaj për të marrë një referim tek një terapist fizik.
- Nëse mundeni, merrni një anëtar të familjes ose një mik me vete në mënyrë që ata të mësojnë se si t'ju ndihmojnë me ushtrimet.
Hapi 4. Flisni me mjekun tuaj për terapitë me vitamina
Disa pacientë shohin përmirësim pas marrjes së riboflavinës, koenzimës Q dhe karnitinës. Këto vitamina mund të përmirësojnë nivelet tuaja të energjisë për t'ju ndihmuar të kapërceni simptomat e lodhjes.
- Hekuri dhe vitamina C e tepërt rreth vakteve të pasura me hekur mund të përkeqësojnë simptomat e disa njerëzve me sëmundje mitokondriale. Por mos u përpiqni të rregulloni marrjen tuaj vetë! Në vend të kësaj, diskutoni ato me mjekun tuaj.
- Gjithmonë flisni me mjekun ose ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor para se të merrni ndonjë shtesë, veçanërisht nëse jeni duke marrë ilaçe të tjera.
Hapi 5. Angazhohuni në aktivitetet e reduktimit të stresit
Stresi mund të përkeqësojë simptomat tuaja, duke shkaktuar një shpërthim. Përballeni me stresin e përditshëm duke përdorur ushtrime të frymëmarrjes, muzikë që ju relakson, aroma të aromaterapisë si livando, ose një dalje krijuese, siç është ngjyrosja në një libër ngjyrosjeje për të rritur. Menaxhoni stresuesit tuaj duke thënë "jo" kur keni nevojë dhe duke diskutuar nevojat tuaja shëndetësore me familjen dhe/ose kolegët tuaj.
Provoni disa teknika të reduktimit të stresit për të parë se çfarë funksionon për ju. Në varësi të simptomave tuaja, disa opsione mund të mos funksionojnë për ju, dhe kjo është në rregull. Për shembull, mos u bëni presion për të provuar joga nëse ju shkakton lodhje ekstreme
Hapi 6. Merrni pajisje ndihmëse kur është e nevojshme
Simptomat si çështjet e shikimit, humbja e dëgjimit ose çështjet e zemrës mund të menaxhohen duke përdorur pajisje ndihmëse. Për shembull, ju mund të merrni një aparat dëgjimi ose implant koklear për të trajtuar humbjen e dëgjimit. Bisedoni me mjekun tuaj për atë që mund të funksionojë për ju.
