Sindroma Turner (TS) është një gjendje relativisht e rrallë që prek vetëm femrat dhe shkaktohet nga një anomali e kromozomeve seksuale. Mund të shkaktojë një gamë të gjerë sfidash fizike dhe zhvillimore, por zbulimi i hershëm dhe trajtimi i vazhdueshëm i lejojnë shumicës së grave me këtë gjendje të jetojnë një jetë përgjithësisht të shëndetshme dhe të pavarur. Disa shenja fizike treguese, të cilat mund të shfaqen qysh në barkun e nënës dhe adoleshencës, shpesh tregojnë TS, por vetëm analiza gjenetike mund ta diagnostikojë gjendjen. Mësoni shenjat për të cilat duhet pasur kujdes dhe mund të ndihmoni që sindroma Turner të diagnostikohet dhe trajtohet menjëherë.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Identifikimi i TS fetale dhe të porsalindura
Hapi 1. Kryeni një ultratinguj për të kontrolluar për treguesit para lindjes
Shumë raste të TS zbulohen pa dashje dhe ndërsa një fëmijë është ende në barkun e nënës. Një ultratinguj tipik prenatal shpesh mund të zbulojë disa tregues të gjendjes, megjithëse kërkohet një test specifik për një diagnozë të TS.
- Limfedema, një ënjtje e indeve të trupit, është një tregues i shpeshtë prenatal i TS dhe shpesh mund të merret me ultratinguj. Nëse zbulohet, testimi për TS mund të jetë i garantuar.
- Limfedema në pjesën e pasme të qafës është një tregues i fortë i TS. Tregues të tjerë të zakonshëm prenatal përfshijnë anomalitë specifike të zemrës dhe veshkave.
- Disa anomali të vërejtura në ultrazërit e fetusit kërkojnë një analizë kariotipi në gjakun e kordonit të fetusit ose gjakun e të porsalindurit për të kontrolluar TS.
Hapi 2. Identifikoni shenjat e TS në jetën e hershme
Nëse nuk zbulohet në mitër, shumë raste të TS tregohen qartë sapo të lindë një fëmijë femër. Kur këta tregues fizikë janë të pranishëm në lindje ose gjatë jetës së hershme, duhet të bëhet testimi gjenetik për të konfirmuar ose përjashtuar TS.
- Nëse nuk zbulohet në mitër, limfoedema ose anomalitë e zemrës ose veshkave pas lindjes janë shenja të mundshme të TS.
- Për më tepër, të sapolindurit me TS mund të kenë një ose më shumë nga sa vijon: qafë të gjerë ose të ngjashëm me rrjetën; nofullat e vogla të poshtme; kraharorë të gjerë ("kraharorë mburojë") me thithka me hapësirë të gjerë; gishtërinj dhe gishtërinj të shkurtër; thonjtë e gishtave të kthyer lart; lartësia nën normale dhe shkalla e rritjes; dhe shenja të tjera të mundshme.
Hapi 3. Diagnostifikoni TS përmes testimit të kariotipit
Testimi i kariotipit është një analizë kromozomale që do të zbulojë anomalinë që shkakton TS. Për vajzat e porsalindura e tutje, një marrje e thjeshtë gjaku është gjithçka që kërkohet për të filluar procesin e testimit. Testimi i kariotipit është shumë i saktë në diagnostikimin e TS.
Për fetuset ende në mitër, një ultratinguj që tregon TS të mundshme zakonisht do të pasohet nga testimi i gjakut të nënës, i cili përmban gjurmë të ADN -së së fetusit. Nëse kjo tregon edhe TS, testimi i një mostre të placentës ose të lëngut amniotik mund të konfirmojë gjendjen
Pjesa 2 nga 3: Diagnostifikimi i TS tek Adoleshentët dhe Të Rriturit e Rinj
Hapi 1. Shikoni për një normë rritjeje që është shumë nën mesataren
Në një numër të vogël rastesh, shenjat e TS nuk bëhen të dukshme derisa një vajzë të arrijë adoleshencën e saj apo edhe në moshën madhore të hershme. Një femër që është vazhdimisht shumë nën lartësinë mesatare ose duket se nuk përjeton kurrë një "rritje të shpejtë" mund të përfitojë nga testimi për TS.
Në përgjithësi, nëse një vajzë adoleshente është 20 inç ose më shumë nën lartësinë mesatare, testimi për TS mund të jetë i garantuar
Hapi 2. Merrni parasysh nëse mungojnë shenjat e fillimit të pubertetit
Shumica e femrave me TS kanë dështim të vezoreve që shkakton infertilitet dhe parandalon fillimin e pubertetit. Ky dështim mund të ndodhë herët në jetë ose progresivisht me kalimin e kohës, duke bërë të mundur që ai të mos bëhet i dukshëm deri në vitet e adoleshencës.
Nëse ka pak indikacione për fillimin e pubertetit - rritja e qimeve të trupit, zhvillimi i gjirit, menstruacionet, pjekuria seksuale, etj. - në një vajzë që është në adoleshencë, TS duhet të konsiderohet një mundësi e fortë
Hapi 3. Kërkoni vështirësi specifike të të mësuarit dhe ato sociale
TS gjithashtu mund të ndikojë në zhvillimin mendor dhe emocional të disa femrave, dhe këto efekte mund të mos jenë aq të dukshme gjatë fëmijërisë së hershme. Nëse, megjithatë, si një adoleshente ose e re, një vajzë ka vështirësi sociale për shkak të pamundësisë për të "lexuar" emocionet dhe përgjigjet e të tjerëve, TS duhet të merret parasysh.
Për më tepër, vajzat adoleshente me TS mund të kenë një paaftësi të veçantë të të mësuarit në lidhje me konceptet hapësinore. Kjo, për shembull, mund të bëhet më e dukshme kur klasat e matematikës bëhen gjithnjë e më të avancuara. Kjo nuk do të thotë që çdo vajzë që ka probleme në klasën e matematikës ka TS, natyrisht, por mund të jetë me vlerë të merret parasysh kur faktorë të tjerë janë të pranishëm
Hapi 4. Shihni një mjek për të konfirmuar dyshimet tuaja
Vetëm për shkak se një vajzë është veçanërisht e shkurtër, ka probleme me veshkat, ka një fije floku të ulët në qafë ose nuk ka filluar pubertetin sipas moshës tipike nuk do të thotë se ajo ka TS. Shenjat vizuale dhe simptomat e zakonshme mund të tregojnë vetëm TS; një diagnozë mjekësore përmes testimit gjenetik është mënyra e vetme për të konfirmuar gjendjen.
- Testimi gjenetik i kariotipit për të diagnostikuar me saktësi TS kërkon vetëm një marrje gjaku dhe një pritje prej një ose dy javësh për rezultatet e laboratorit. Simpleshtë e thjeshtë dhe shumë e saktë.
- Shumica e rasteve të TS zbulohen dhe diagnostikohen para ose menjëherë pas lindjes, por nëse dyshoni për një rast të padiagnostifikuar, kërkoni menjëherë një mendim mjekësor. Sa më shpejt të konfirmohet gjendja (nëse është e pranishme), aq më shpejt mund të fillojnë trajtimet e rëndësishme. Përdorimi në kohë i hormoneve të rritjes, për shembull, mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në lartësinë përfundimtare të një femre me TS.
Pjesa 3 nga 3: Kuptimi dhe Ballafaqimi me TS
Hapi 1. Pranoni që TS është një dukuri e rastësishme
TS shkaktohet nga një kromozom i zhdukur, pjesërisht i humbur ose jonormal "X" në një femër. Të gjitha indikacionet janë se kjo është një dukuri e rastësishme zhvillimore dhe se historia familjare nuk luan asnjë rol. Kjo do të thotë, për shembull, që nuk ka më shumë gjasa të keni një fëmijë të dytë me TS nëse tashmë keni një me këtë gjendje.
- Një mashkull merr një kromozom X nga nëna e tij dhe një kromozom Y nga babai i tij; Një femër merr dy X, një nga secili prind. Femrave me TS, megjithatë, ose u mungon një prej X -ve (monosomi); keni një X që është dëmtuar ose mungon pjesërisht (mozaikizëm); ose kanë gjurmë të materialit kromozomik Y të përzier.
- TS ndodh në rreth 1 në 2, 500 lindje femra në të gjithë botën. Ky raport, megjithatë, është shumë më i lartë në mesin e grave të dështuara dhe të lindura të vdekura, nga të cilat TS mund të luajë një rol të rëndësishëm. Përmirësimet e testimit gjithashtu nënkuptojnë që një raport i papërcaktuar (por me gjasë më i lartë) i fetuseve me TS ndërpritet.
Hapi 2. Përgatituni për një sërë sfidash të mundshme mjekësore dhe zhvillimore
Përtej ndikimeve tipike në rritjen fizike dhe zhvillimin riprodhues, efektet e mundshme të TS janë të gjera dhe mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Natyra e saktë e anomalisë kromozomike X dhe një mori faktorësh të tjerë luajnë në përcaktimin se si TS do të ndikojë tek një femër. Sidoqoftë, prisni që të përballeni me sfida të shumta.
Komplikimet që dalin nga TS mund të përfshijnë, por nuk kufizohen aspak në: defektet e zemrës dhe veshkave; rritja e rreziqeve për diabetin dhe presionin e lartë të gjakut; humbja e dëgjimit; shikimi, problemet dentare dhe skeletore; çrregullime imune të tilla si një tiroide jo aktive; infertiliteti (pothuajse në të gjitha rastet) ose komplikime të rëndësishme të shtatzënisë; dhe kushtet psikologjike të tilla si ADHD
Hapi 3. Kryeni testime të rregullta për ndikimet e zakonshme në shëndet
Femrat me TS kanë 30% më shumë gjasa të kenë defekte të lindura të zemrës, dhe 30% më shumë të ngjarë të kenë anomali të veshkave. Prandaj, të gjitha femrat e diagnostikuara me TS duhet t'i nënshtrohen një vlerësimi kardiak dhe ultrazërit të veshkave dhe të vazhdojnë të kenë kontrolle të rregullta me specialistë në këto zona.
- Një femër me TS gjithashtu duhet t'i nënshtrohet presionit të rregullt të gjakut, tiroides dhe testeve të dëgjimit, ndër testet dhe ekzaminimet e tjera të rekomanduara nga ekipi i saj mjekësor.
- Menaxhimi i TS kërkon kujdes të rregullt dhe të vazhdueshëm mjekësor nga një ekip specialistësh mjekësorë nga fusha të ndryshme, të cilat mund të jenë një perspektivë e frikshme; megjithatë, në shumicën e rasteve, kjo qasje e orientuar nga ekipi do t'i lejojë gratë me TS të jetojnë një jetë kryesisht të pavarur dhe të shëndetshme.
Hapi 4. Jetoni jetën tuaj me TS
Një diagnozë e Sindromës Turner, pavarësisht nëse ndodh para lindjes ose gjatë moshës madhore, është larg dënimit me vdekje. Femrat me TS janë po aq të afta për të jetuar jetë të gjata, aktive dhe përmbushëse sa çdokush tjetër. Sidoqoftë, diagnoza dhe trajtimi i duhur janë thelbësorë për ta bërë këtë mundësi realitet.
- Trajtimet për TS zakonisht përfshijnë terapi të hormoneve të rritjes, për të rritur lartësinë përfundimtare; terapia me estrogjen, për të nxitur zhvillimin fizik dhe seksual të shoqëruar me pubertetin; dhe trajtimet e simptomave (të tilla si për një sëmundje të zemrës ose veshkave).
- Trajtimet e fertilitetit në disa raste mund t'u mundësojnë grave me TS të lindin fëmijë, por shumica e grave me këtë gjendje mbeten jopjellore. Një jetë normale, aktive seksuale është pothuajse gjithmonë e mundur pavarësisht nga statusi i pjellorisë.
