Sindroma Prader-Willi (PWS) është një çrregullim gjenetik që diagnostikohet gjatë jetës së hershme të një fëmije. Ndikon në zhvillimin e shumë pjesëve të trupit, shkakton probleme në sjellje dhe shpesh çon në obezitet. PWS diagnostikohet përmes simptomave klinike dhe testeve gjenetike. Mësoni si të tregoni nëse fëmija juaj ka PWS, kështu që ju mund t'i jepni fëmijës tuaj trajtimin që i nevojitet.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Identifikimi i simptomave të kritereve kryesore
Hapi 1. Kërkoni muskuj të dobët
Një simptomë kryesore e Sindromës Prader-Willi janë muskujt e dobët dhe mungesa e tonit të muskujve. Muskujt e dobët zakonisht janë më të dukshëm në zonën e bustit. Fëmija gjithashtu mund të duket se ka gjymtyrë të palëvizshme ose një trup të palëvizshëm. Foshnja gjithashtu mund të ketë një të qarë të dobët ose të butë.
Kjo zakonisht është e dukshme në lindje ose menjëherë pas lindjes. Lëkura ose muskujt e dobësuar mund të përmirësohen ose të largohen pas disa muajsh
Hapi 2. Kontrolloni për problemet e të ushqyerit
Një problem tjetër i zakonshëm për fëmijët me PWS janë vështirësitë në ushqim. Fëmija mund të mos jetë në gjendje të thithë siç duhet, kështu që do të ketë nevojë për ndihmë për të ushqyer. Për shkak të vështirësive në të ushqyerit, fëmija ka zhvillim të ngadalshëm të rritjes ose dështim në rritje.
- Ju mund të keni nevojë të përdorni tuba ushqyes ose të blini thithka të veçanta për të ndihmuar fëmijën të thithë siç duhet.
- Kjo në përgjithësi shkakton një vështirësi për rritjen e foshnjës.
- Këto probleme thithjeje mund të përmirësohen pas disa muajsh.
Hapi 3. Monitoroni për shtim të shpejtë në peshë
Ndërsa fëmija plaket, ai mund të përjetojë shtim të shpejtë dhe të tepërt në peshë. Kjo është në përgjithësi për shkak të problemeve me gjëndrën e hipofizës dhe çështjeve hormonale. Fëmija mund të ha tepër, të jetë i uritur gjatë gjithë kohës, ose të ketë një obsesion ushqimor, i cili shton shtimin në peshë.
- Kjo zakonisht ndodh midis moshës një dhe gjashtë.
- Fëmija mund të përfundojë i klasifikuar si obez.
Hapi 4. Kontrolloni për anomalitë e fytyrës
Një simptomë tjetër e PWS janë tiparet jonormale të fytyrës. Kjo përfshin sytë në formë bajame, buzët e sipërme të holla, ngushtimin e tempujve dhe një kthesë poshtë të gojës. Fëmija gjithashtu mund të ketë hundë të përmbysur.
Hapi 5. Kërkoni zhvillimin e vonuar të organeve gjenitale
Një simptomë tjetër zhvillimore e PWS është zhvillimi i vonuar i organeve seksuale. Shpesh fëmijët me PWS kanë hipogonadizëm, që do të thotë se ata kanë testikuj ose vezore nën funksion. Kjo shkakton një ulje të zhvillimit të organeve gjenitale të tyre.
- Tek femrat, ato mund të kenë buzë dhe klitoris jonormalisht të vegjël. Tek meshkujt, ata mund të kenë një skrotum të vogël ose penis.
- Ata mund të kenë pubertet të vonuar ose jo të plotë.
- Kjo gjithashtu mund të çojë në infertilitet.
Hapi 6. Monitoroni për vonesat në zhvillim
Fëmijët me PWS mund të shfaqin shenjat e vonesave në zhvillim. Kjo mund të paraqitet si një paaftësi e vogël ose e moderuar intelektuale, ose fëmija mund të ketë aftësi të kufizuara në të mësuar. Ata nuk mund të bëjnë detyra të zakonshme të zhvillimit fizik deri më vonë, të tilla si ulur ose ecur.
- Fëmija mund të testojë me një IQ prej 50 deri në 70.
- Fëmijët mund të kenë vështirësi në zhvillimin e të folurit.
Pjesa 2 nga 3: Njohja e Simptomave të Kritereve të Vogla
Hapi 1. Kontrolloni për uljen e lëvizjes
Lëvizja e zvogëluar është një simptomë e vogël e PWS. Kjo mund të ndodhë gjatë shtatzënisë. Fetusi mund të mos ketë lëvizur ose goditur në bark sa më normalisht. Pas lindjes së foshnjës, ai ose ajo mund të shfaqë mungesë energjie ose letargji ekstreme, të cilat mund të shoqërohen me një të qarë të dobët.
Hapi 2. Shikoni për problemet e gjumit
Nëse një fëmijë ka PWS, ai mund të ketë probleme me gjumin. Ata mund të jenë jashtëzakonisht të përgjumur gjatë ditës. Ata gjithashtu nuk mund të flenë gjatë gjithë natës, por përjetojnë ndërprerje gjatë gjumit.
Fëmija mund të ketë apnea të gjumit
Hapi 3. Monitoroni problemet e sjelljes
Fëmijët me Sindromën Prader-Willi mund të shfaqin një sërë problemesh të sjelljes. Ata mund të hedhin zemërim të tepruar të temperamentit ose të jenë më kokëfortë se fëmijët e tjerë. Ata mund të përfshihen në gënjeshtër ose vjedhje, e cila shpesh lidhet me ushqimin.
Fëmijët gjithashtu mund të tregojnë simptoma të lidhura me çrregullimin obsesiv-kompulsiv, dhe madje të përfshihen në veprime si zgjedhja e lëkurës
Hapi 4. Kërkoni simptoma të vogla fizike
Ka disa simptoma fizike që janë kritere të vogla të cilat ndihmojnë mjekët të diagnostikojnë PWS. Fëmijët me flokë, lëkurë ose sy jashtëzakonisht të drejtë, të lehtë ose të zbehtë janë në një rrezik më të madh. Fëmijët mund të kenë sy të kryqëzuar ose shikim të afërt.
- Fëmija gjithashtu mund të shfaqë anomali fizike, siç janë duart dhe këmbët e vogla ose të ngushtuara. Ata gjithashtu mund të jenë jashtëzakonisht të shkurtër për moshën e tyre.
- Fëmijët mund të kenë pështymë jashtëzakonisht të trashë ose ngjitëse.
Hapi 5. Kontrolloni për simptoma të tjera
Simptoma të tjera më pak të zakonshme mund të shfaqen tek fëmijët me Sindromën Prader-Willi. Kjo përfshin paaftësinë për të vjellë dhe një prag të lartë për dhimbje. Ata mund të kenë probleme me kockat e tyre, të tilla si skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore) ose osteoporoza (eshtra të brishtë).
Ata gjithashtu mund të kenë një pubertet të hershëm për shkak të aktivitetit jonormal në gjëndrat mbiveshkore
Pjesa 3 nga 3: Kërkimi i ndihmës mjekësore
Hapi 1. Dijeni kur të kërkoni ndihmë mjekësore
Mjekët përdorin kriteret kryesore dhe të vogla për të përcaktuar nëse Sindroma Prader-Willi është një gjendje e mundshme për fëmijën tuaj. Kërkimi i këtyre simptomave mund t'ju ndihmojë të përcaktoni nëse fëmija juaj duhet të testohet ose ekzaminohet nga një mjek.
- Për fëmijët nën dy vjeç, nevojiten gjithsej pesë pikë për t'u testuar. Tre deri në katër pika duhet të jenë nga simptomat e kritereve kryesore, me të tjerat që vijnë nga simptomat e vogla.
- Fëmijët tre vjeç e lart duhet të marrin të paktën tetë pikë. Katër deri në pesë pika duhet të jenë nga simptomat kryesore.
Hapi 2. Çojeni fëmijën tuaj te mjeku
Një mënyrë e mirë për të diagnostikuar fëmijën tuaj për Sindromën Prader-Willi është që t'i çoni në kontrollet e tyre të planifikuara pasi të kenë lindur. Mjeku mund të ndjekë zhvillimin e tyre dhe të fillojë të vërejë ndonjë problem. Gjatë ndonjë prej vizitave gjatë viteve të hershme të fëmijës tuaj, mjeku mund të përdorë simptomat e vërejtura gjatë provimit për të diagnostikuar PWS.
- Në këto takime, mjeku kontrollon rritjen e fëmijës, peshën, tonin dhe lëvizjen e muskujve, organet gjenitale dhe perimetrin e kokës. Mjeku gjithashtu monitoron në mënyrë rutinore zhvillimin e fëmijës.
- Ju duhet t'i tregoni mjekut nëse fëmija juaj ka probleme me të ngrënit ose thithjen, nëse ka probleme me gjumin, ose nëse duket se kanë më pak energji seç duhet.
- Nëse fëmija juaj është më i madh, tregoni mjekut tuaj për çdo obsesion ushqimor ose zakone të të ngrënit të tepërt që vëreni tek fëmija juaj.
Hapi 3. Merrni testimin gjenetik
Nëse mjeku dyshon për PWS, ata do të kryejnë një test gjenetik të gjakut. Ky test gjaku do të konfirmojë që fëmija juaj ka PWS. Testi do të kërkojë anomali në kromozomin 15. Nëse ka një histori të PWS në familjen tuaj, ju gjithashtu mund të bëni teste prenatale për të kontrolluar fëmijën tuaj për PWS.
