Sindroma Turner ose TS është një gjendje mjekësore në të cilën një kromozom seksual (kromozomi X) mungon pjesërisht ose plotësisht. Ndodh vetëm tek vajzat dhe gratë dhe mund të shkaktojë një numër problemesh shëndetësore, nga rritja e dobët dhe mungesa e zhvillimit seksual deri te komplikimet e zemrës, dëgjimit dhe veshkave. TS mund të diagnostikohet para lindjes ose në fëmijëri, dhe nuk ka shërim; megjithatë, me trajtim dhe kujdes të vazhdueshëm mjekësor, shumica e pacientëve janë në gjendje të jetojnë jetë të shëndetshme.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Marrja e terapisë hormonale
Hapi 1. Flisni me mjekun tuaj për një rekomandim
Një nga karakteristikat kryesore të sindromës Turner është dështimi i rritjes së duhur. Vajzat me TS zakonisht rriten më ngadalë se moshataret gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës dhe gjithashtu mund të kenë probleme me zhvillimin seksual. Disa nuk hyjnë në pubertet - vezoret priren të jenë të vogla dhe nuk funksionojnë normalisht. Kjo do të thotë që, pa trajtim, vajzat mund të mos zhvillojnë gjoks ose të fillojnë të kenë menstruacione.
- Bisedoni me mjekun tuaj të përgjithshëm nëse vajza juaj është diagnostikuar me TS dhe pyesni për mundësinë e terapisë hormonale. Terapia hormonale është një nga trajtimet kryesore për vajzat dhe gratë me këtë gjendje.
- Mjeku juaj ndoshta do t'ju referojë tek një endokrinolog. Ky është një specialist në kushtet hormonale i cili mund të kryejë teste dhe kontrolle të rregullta si dhe të këshillojë trajtimet.
Hapi 2. Merrni parasysh terapinë e hormoneve të rritjes
Vajzat që kanë TS mund të fillojnë të marrin trajtime të hormoneve të rritjes sapo të jetë e qartë se ato nuk po rriten normalisht, qysh në moshën pesë ose gjashtë vjeç. Trajtimet zakonisht zgjasin derisa vajzat të jenë rreth 15 deri në 16 vjeç dhe qëllimi është të rrisim lartësinë e tyre sa më shumë që të jetë e mundur gjatë viteve të adoleshencës. Shpesh, këto trajtime mund të shtojnë disa centimetra në lartësinë e vajzave.
- Bisedoni me endokrinologun e vajzës tuaj për llojin më të mirë të trajtimit të hormoneve. Lloji më i zakonshëm është somatropina, e cila jepet me injeksion disa herë në javë.
- Dije që somatropina ka disa efekte anësore, si ënjtje në ekstremitete, gjakderdhje, ndjesi jonormale ose ndjesi shpimi gjilpërash dhe simptoma të ngjashme me ftohjen/gripin. Vajzat duhet të ndalojnë marrjen e somatropinës nëse nuk ka rritje në vitin e parë, nëse janë afër ose arrijnë lartësinë e tyre përfundimtare, ose nëse kanë probleme me efektet anësore.
- Pyesni endokrinologun edhe për oksandrolonin. Ky është një hormon androgjen që disa mjekë rekomandojnë për pacientët shumë të shkurtër dhe jepet së bashku me hormonet e tjera të rritjes. Vajzat nuk do të marrin androgjene derisa të jenë së paku nëntë vjeç.
Hapi 3. Pyetni për terapinë zëvendësuese të hormoneve
Një mënyrë tjetër e zakonshme për të trajtuar TS është terapia e zëvendësimit të hormoneve, kur mjekët u japin pacientëve doza të estrogjenit dhe progesteronit - hormonet që shkaktojnë zhvillimin seksual tek gratë. Meqenëse në TS vezoret shpesh nuk funksionojnë siç duhet, vajzat adoleshente mund të kenë nevojë për këtë terapi për të kaluar pubertetin dhe ka të ngjarë të jenë jopjellore si të rriturit. Një endokrinolog mund t'ju ndihmojë të përcaktoni nëse ky lloj trajtimi është i përshtatshëm.
- Terapia me estrogjen zakonisht fillon rreth moshës 11 vjeç, rreth kohës kur shumica e vajzave fillojnë pubertetin. Mjekët do të përshtatin trajtimin për secilin pacient, por mund të rekomandojnë rritjen graduale të dozave. Estrogjeni mund të jepet me arna, xhel ose tableta dhe do të shkaktojë zhvillimin seksual.
- Progesteroni normalisht vjen pasi terapia me estrogjen tashmë ka filluar. Në shumicën e pacientëve kjo do të shkaktojë dhe mbajë perioda mujore.
- Duhet të flisni me mjekun se kur të filloni këtë lloj terapie, pasi doza të larta të estrogjenit në vitet e adoleshencës mund të pengojnë rritjen e kockave. Shumica e grave me TS gjithashtu do të duhet të vazhdojnë terapinë e zëvendësimit të hormoneve deri në moshën 50 vjeç, kur trupi ndalon prodhimin e estrogjenit.
Pjesa 2 nga 3: Parandalimi i Komplikimeve
Hapi 1. Merrni kontrolle të rregullta
TS mund të ndikojë në shumë sisteme të trupit dhe mund të çojë në shumë komplikime të ndryshme, nga problemet e zemrës dhe presioni i lartë i gjakut deri te humbja e dëgjimit dhe çrregullimet imune. Importantshtë e rëndësishme të shihni mjekun rregullisht për kontrolle për t'u siguruar që vajza juaj është e shëndetshme. Në fakt, ne e dimë se marrja e kontrolleve të rregullta mund të çojë në përmirësime të mëdha në gjatësinë dhe cilësinë e jetës së grave me TS.
- Programoni kontrolle aq shpesh sa mjeku mendon se është e nevojshme. Këto vizita do t'i ndihmojnë ata të gjurmojnë zhvillimin e vajzës tuaj, por gjithashtu të kontrollojnë komplikimet tipike.
- Kontrollet mund të ndihmojnë mjekun të shikojë për anomalitë e zemrës dhe problemet e dëgjimit, për shembull. Ata gjithashtu do të bëjnë punën vjetore të gjakut të tiroides për të kontrolluar kushtet si hipertiroidizmi.
Hapi 2. Shihni specialistë të tjerë, nëse është e nevojshme
Vajzat me TS do të kenë nevojë të monitorohen fusha të caktuara të shëndetit gjatë gjithë jetës së tyre. Nëse shfaqen komplikime në një ose më shumë nga këto zona, mund t'ju duhet të merrni rekomandime për trajtim të specializuar. Mbani në mend se disa spitale kanë dedikuar klinika TS me specialistë të brendshëm. Bisedoni me një mjek për të parë se cilat janë opsionet tuaja.
- Rreth 30% e vajzave me TS kanë një defekt strukturor të zemrës. Presioni i lartë i gjakut është gjithashtu i zakonshëm. Në këto raste, do t'ju duhet të vizitoni një kardiolog rregullisht për shqyrtim dhe ultratinguj.
- Humbja e dëgjimit është gjithashtu e zakonshme për vajzat dhe gratë me TS, siç janë infeksionet e veshit të mesëm, kështu që mund t'ju duhet të gjeni një specialist të veshëve, hundës dhe fytit.
- Rreth 1/3 vajzat me TS gjithashtu kanë veshka të keqformuara, të cilat mund të rrisin presionin e gjakut dhe rrezikun e infeksioneve të traktit urinar. Mbani këtë në mend dhe konsideroni të shihni një specialist në veshkat (një nefrolog).
- Përveç këtyre mjekëve, vajzat dhe gratë me TS mund të kenë nevojë për vëmendje të veçantë nga specialistë të tjerë si gjinekologët, gjenetistët dhe endokrinologët pediatrikë dhe të rritur. Disa gjithashtu mund të përfitojnë nga terapia e zhvillimit, pasi TS ndonjëherë mund të krijojë paaftësi në të nxënë dhe vështirësi në funksionimin në situata shoqërore.
Hapi 3. Ndihmoni me kalimin në kujdesin për të rriturit
Gratë me TS kanë nevojë për trajtim mjekësor gjatë gjithë jetës. Nëse keni një vajzë me këtë gjendje, është e rëndësishme për shëndetin e saj që ta përgatitni atë që të kujdeset për veten si e rritur dhe të kalojë nga një pediatër në ekipin e saj mjekësor. Mjeku i saj i rritur do të jetë në gjendje të koordinojë kujdesin me çdo specialist që i nevojitet.
- Filloni të flisni me vajzën tuaj herët për trajtimin dhe kujdesin e saj, në mënyrë që ajo të mësojë për gjendjen e saj, nevojat dhe shëndetin e përgjithshëm. Me kalimin e kohës, ajo mund të marrë gjithnjë e më shumë përgjegjësi.
- Inkurajoni atë që të ketë zakone të shëndetshme. Kjo mund të përfshijë marrjen e kontrolleve të rregullta, por edhe stërvitjen e rregullt, mbajtjen e një peshe të shëndetshme, anëtarësimin në një grup mbështetës për TS dhe të qenit social.
Pjesa 3 nga 3: Kërkimi i trajtimit për pjellorinë
Hapi 1. Flisni me një mjek
Për shkak të problemeve që shkakton me zhvillimin seksual, shumë gra të rritura me TS janë jopjellore - ato nuk janë në gjendje të kenë fëmijë. Ndërsa disa mund të jenë në gjendje të konceptojnë natyrshëm, rreth 2 - 5%, vezoret e tyre ende mund të dështojnë herët në moshën e rritur. Të tjerët që duan të kenë fëmijë do të duhet të marrin parasysh mjetet artificiale.
- Uluni dhe bisedoni me një mjek nëse ju ose një i afërt i dashur keni TS. Diskutimi i shëndetit seksual është i rëndësishëm. Meqenëse një pakicë e grave me TS mund të mbeten shtatzënë, ato që janë seksualisht aktive duhet të kenë qasje në shërbimet e shëndetit seksual dhe këshilla kontraceptive dhe të praktikojnë seks të sigurt.
- Një mjek gjithashtu mund të ndihmojë me kohën e shtatzënive. Kjo mund të jetë kryesore nëse konceptimi natyror është i mundur, por mjeku është i shqetësuar për shëndetin e vezoreve të pacientit.
Hapi 2. Merrni parasysh konceptimin e asistuar
Disa gra me TS të cilat janë jopjellore, por ende duan fëmijë mund të mbeten shtatzënë me trajtime të konceptimit të asistuar, si dhurimi i vezëve dhe fekondimi in vitro (IVF). Në këtë procedurë, një vezë nga një dhurues fekondohet me spermë në një laborator dhe më pas implantohet në barkun e pacientit për t’u rritur.
- Gratë me TS që duan të provojnë IVF do të duhet të marrin një lloj të veçantë të terapisë hormonale për të përgatitur mitrën e tyre për shtatzëninë.
- Dije se IVF nuk është e lirë. Çmimi i vetëm një cikli në SHBA (dhe mund të duhen disa cikle) mund të jetë mbi $ 10, 000. Edhe atëherë, shtatzënia nuk është e garantuar.
Hapi 3. Merrni kontrolle të rregullta të zemrës para dhe gjatë shtatzënisë
Shtatzënia për gratë me TS mund të jetë me rrezik të lartë dhe duhet të shikohet me kujdes. Nëse një grua me TS është mjaft me fat për të mbetur shtatzënë, ajo gjithashtu do të duhet të bëjë kontrolle të rregullta gjatë lindjes së foshnjës. Kjo është për shkak të komplikimeve të zemrës dhe enëve të gjakut që TS mund të shkaktojë. Shtatzënia do të bëjë një tendosje shtesë në zemër dhe në enët e gjakut, kështu që, për shëndetin e nënës dhe foshnjës, është shumë e rëndësishme të jesh vigjilent.
- Pacientët duhet të marrin një provim nëse po mendojnë të përpiqen të kenë një fëmijë - kjo përfshin një ekzaminim të përgjithshëm, por edhe një vlerësim kardiovaskular për të kontrolluar presionin e gjakut dhe shëndetin e zemrës. Mjekët mund të duan të kryejnë teste të tjera mbi mëlçinë dhe sistemin endokrin, gjithashtu.
- Mjekët do të dekurajojnë fuqishëm shtatzëninë nëse një pacient ka kushte të caktuara, veçanërisht nëse ajo ka probleme me aortën e zemrës ose presionin e lartë të pakontrolluar të gjakut.
- Gjatë shtatzënisë, pacientët do të kenë nevojë për kujdes të rregullt përcjellës. Kjo përfshin ekokardiogramet në fund të tremujorit të parë dhe të dytë dhe më pas çdo muaj gjatë tremujorit të tretë. Ajo mund të ketë nevojë të marrë ilaçe për presionin e gjakut si beta bllokuesit dhe të monitorohet me ultratinguj pas lindjes, pasi rreziku kardiovaskular vazhdon për një numër ditësh.
Këshilla
- Turner zakonisht nuk trashëgohet, por ndodh rastësisht gjatë formimit të qelizave riprodhuese.
- Kjo gjendje ndodh në rreth 1 në 2, 500 vajza të porsalindura në të gjithë botën.
