Fibroza cistike është një çrregullim i trashëguar, kërcënues për jetën që dëmton mushkëritë dhe sistemin tretës. Ajo është shkaktuar nga një mutacion gjenetik që ndalon mushkëritë, pankreasin dhe organet e tjera të funksionojnë siç duhet. Kjo krijon një mukus të trashë që bllokon kanalet pankreatike, zorrët dhe bronket, duke shkaktuar infeksione të frymëmarrjes dhe probleme të tretjes. Ky çrregullim mund të diagnostikohet duke bërë një test gjaku, një test djerse ose një test të mushkërive, ose duke marrë rreze X të gjoksit. Nëse jeni shtatzënë dhe gjenetikisht të prirur ndaj këtij çrregullimi, mund të konsideroni gjithashtu një test prenatal për të parë nëse fëmija juaj është në rrezik.
Hapa
Metoda 1 nga 5: Njohja e Simptomave të Fibrozës Cistike
Hapi 1. Shikoni djersën e kripur tek fëmijët
Shumë fëmijë me fibrozë cistike do të kenë djersë shumë të kripur. Mund ta vini re kur puthni fëmijën tuaj.
Fëmijët me fibrozë cistike mund të mos shfaqin të gjitha simptomat e çrregullimit derisa të plaken ose simptomat e tyre mund të përkeqësohen me moshën
Hapi 2. Kërkoni çështje të frymëmarrjes si fishkëllima dhe kollë e vazhdueshme
Nëse keni fibrozë cistike, mund të përjetoni probleme të frymëmarrjes si gulçim, gulçim, kollë e vazhdueshme që rezulton në mukus të trashë dhe infeksione të mushkërive.
Ju gjithashtu mund të keni probleme të përsëritura si pneumonia, bronkiti ose infeksionet e sinusit. Këto zakonisht fillojnë në një moshë të re
Hapi 3. Vini re nëse keni kapsllëk të rëndë dhe jashtëqitje me erë të keqe
Fibroza cistike mund të shkaktojë që sistemi juaj tretës të ndalojë së funksionuari, duke çuar në probleme si bllokimi i zorrëve, probleme rektale dhe jashtëqitje të yndyrshme ose me erë të keqe.
Hapi 4. Testohuni nëse keni një predispozitë gjenetike
Disa njerëz kanë një gjen të dëmtuar që mund të rrisë rrezikun e tyre për të zhvilluar fibrozë cistike. Nëse fibroza cistike shfaqet në familjen tuaj, duhet të testoheni për këtë çrregullim. Diagnostifikimi i hershëm mund të ndihmojë në përmirësimin e cilësisë së jetës tuaj dhe t'ju japë qasje në trajtime efektive.
Mjeku juaj do të sugjerojë të bëni një test gjaku për të kontrolluar nëse keni një gjen të dëmtuar që mund të lidhet me fibrozën cistike
Metoda 2 nga 5: Bërja e një Testi Gjaku për Fibrozë Cistike
Hapi 1. Lëreni mjekun tuaj të marrë një mostër gjaku
Të sapolindurit dhe të rriturit mund të diagnostikohen me fibrozë cistike duke përdorur një mostër gjaku. Mjeku juaj do të grushtojë gishtin tuaj dhe do të marrë një mostër të gjakut tuaj në një kartë.
Nëse mjeku juaj po teston një të porsalindur, ata do të marrin një mostër kur foshnja të jetë 5-8 ditë duke goditur këmbën
Hapi 2. Merrni mostrën e gjakut të testuar për nivele të larta të tripsinogjenit imunoreaktiv
Mjeku do të kërkojë nivele më të larta se normale të një kimikati të quajtur tripsinogjen imunoreaktiv (IRT) në gjakun tuaj. Ky kimikat lëshohet nga pankreasi juaj dhe shumë prej tij mund të jetë një shenjë se pankreasi juaj nuk po funksionon siç duhet.
Hapi 3. Lëreni mjekun tuaj të testojë mostrën e gjakut për një gjen bartës të dëmtuar
Nëse dyshoni se fëmija juaj mund të ketë fibrozë cistike, mjeku juaj do të testojë mostrën tuaj të gjakut për një gjen të dëmtuar që mund të shkaktojë zhvillimin e fibrozës cistike tek pasardhësit tuaj. Transportuesit zakonisht nuk zhvillojnë fibrozë cistike, por ata do të transmetojnë gjenin e gabuar tek fëmijët e tyre, duke i vënë ata në një rrezik të lartë të zhvillimit të çrregullimit.
Mjeku juaj mund të sugjerojë që të bëni një test të gjenit bartës nëse po mendoni të keni fëmijë ose nëse fibroza cistike shfaqet në familjen tuaj
Metoda 3 nga 5: Marrja e një testi të djersës për fibrozën cistike
Hapi 1. Bëni mjekun tuaj të bëjë testin e djersës
Mjeku juaj do të lidhë një pajisje me një kimikat stimulues dhe një elektrodë në parakrahun tuaj ose kofshën tuaj. Ata pastaj do të mbledhin djersën në një copë letër filtri ose garzë për testim.
- Foshnjat e porsalindura nuk mund të testohen për fibrozë cistike duke përdorur një test djerse derisa të jenë së paku 3-4 javë.
- Mos aplikoni kremra ose kremra për 24 orë para testit të djersës.
Hapi 2. Testoni mostrën tuaj të djersës për një përqendrim të lartë të klorurit
Nëse keni një përqendrim kloruri prej 60 mmol/L, ka të ngjarë të keni fibrozë cistike.
Testi juaj i djersës gjithashtu mund të shënohet "jonormal" nëse mjeku juaj dyshon se keni fibrozë cistike
Hapi 3. Bëni testin e djersës dy herë për të konfirmuar diagnozën
Nëse mostra juaj e djersës kthehet jonormale, mjeku juaj do ta bëjë atë përsëri. Nëse rezultatet e testit tuaj të dytë kthehen jonormale, ato do të konfirmojnë që keni fibrozë cistike.
Nëse testi juaj i dytë nuk kthehet jonormal, ata mund të kryejnë një test gjaku ose një test djerse për të konfirmuar diagnozën tuaj
Metoda 4 nga 5: Të kesh një test para lindjes për fibrozë cistike
Hapi 1. Konsideroni një test prenatal nëse jeni shtatzënë dhe gjenetikisht të prirur ndaj fibrozës cistike
Mjeku juaj mund të rekomandojë që të bëni një kontroll prenatal për fibrozën cistike nëse çrregullimi shfaqet në familjen tuaj ose nëse jeni bartës i gjenit të dëmtuar që e shkakton atë. Testi është zakonisht shumë i saktë dhe mund t'ju tregojë nëse gjenet e foshnjës tuaj janë normale ose nëse ata janë në rrezik të zhvillimit të fibrozës cistike. Sidoqoftë, marrja e këtij testi është një vendim shumë personal që duhet ta diskutoni me kujdes me mjekun tuaj dhe personin tuaj të rëndësishëm, nëse ata janë të përfshirë.
Flisni për të mirat dhe të këqijat me mjekun tuaj dhe edukoni veten para se të vendosni të bëni një test
Hapi 2. Konsideroni lejimin e mjekut tuaj për të hequr lëngun nga qesja juaj amniotike
Mjeku juaj do të vendosë një gjilpërë në murin tuaj të barkut dhe më pas në mitrën tuaj. Ata do të nxjerrin një sasi të vogël lëngu nga qesja amniotike, e cila është qesja që është rreth foshnjës tuaj.
Ky test mund të bëhet në zyrën e mjekut tuaj dhe nuk duhet të jetë i dhimbshëm për ju
Hapi 3. Flisni me mjekun tuaj për marrjen e një mostre të placentës suaj
Një test tjetër prenatal përfshin mjekun që fut një tub të hollë në vagjinën tuaj dhe qafën e mitrës derisa të arrijë në placentë. Ata pastaj do të thithin një mostër të placentës për testim.
Thithja e përdorur do të jetë e butë dhe nuk duhet të jetë e dhimbshme ose e pakëndshme për ju
Metoda 5 nga 5: Marrja e një testi të rrezeve të gjoksit dhe pështymës
Hapi 1. Lejoni mjekun tuaj të bëjë rreze X të gjoksit tuaj
X-rrezet e kraharorit mund të ndihmojnë mjekun tuaj të shohë nëse ka zona të mushkërive tuaja që janë të përflakur ose me dhëmbëza. Ata gjithashtu mund të kërkojnë ndonjë shenjë të ajrit të bllokuar në mushkëritë tuaja. Të gjitha këto janë shenja të mundshme të fibrozës cistike.
Hapi 2. Kryeni teste të funksionimit të mushkërive
Mjeku juaj mund t'ju kërkojë të kryeni teste të funksionit pulmonar, të cilat matin aftësinë e mushkërive tuaja për të shkëmbyer oksigjen dhe dioksid karboni në mënyrë korrekte. Ju do të duhet të merrni frymë në një makinë të veçantë për të kryer këto teste.
Hapi 3. Kryeni testet në një mostër të lëngut në mushkëritë tuaja
Mjeku juaj mund të bëjë një test të kultivimit të pështymës, i cili teston lëngun që kollitni nga mushkëritë tuaja. Ata mund të sugjerojnë këtë test nëse keni probleme me mushkëritë ose nëse tashmë shfaqni simptoma të fibrozës cistike.