Nëse jeni shtatzënë ose jeni duke konsideruar shtatzëninë, marrja e një testi për të përcaktuar nëse jeni bartës ose nëse partneri juaj është bartës i ndonjë sëmundjeje gjenetike mund t’ju ndihmojë të përgatiteni. Të qenit një "bartës" do të thotë që edhe pse nuk mund të shfaqni shenja të një sëmundjeje, ju mund t'i kaloni një sëmundje fëmijës tuaj, megjithëse nuk vuani nga simptomat e sëmundjes. Nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të një gjeni të caktuar, atëherë rritet rreziku që pasardhësit tuaj të kenë shprehje të plotë të atij gjeni. Shqyrtimet gjenetike bartëse janë tani një pjesë e zakonshme e kujdesit para ose në fillim të shtatzënisë. Ju mund të zgjidhni të kontrolloni për më shumë se 100 mutacione të gjeneve. Vendosni se çfarë lloj testimi doni të bëni, kaloni testin e thjeshtë dhe më pas zgjidhni si të ecni përpara bazuar në rezultatet.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Vendosja nëse duhet të testoheni
Hapi 1. Kontrolloni para se të mbeteni shtatzënë, nëse është e mundur
Në mënyrë ideale, kaloni një kontroll gjenetik bartës para se të mbeteni shtatzënë. Mjeku juaj duhet t’ju ofrojë juve dhe partnerit tuaj këtë në vizitën tuaj paraprake; nëse nuk e bëjnë, pyesni për këtë në mënyrë specifike. Mësoni historinë tuaj shëndetësore familjare në mënyrë që të kuptoni rreziqet tuaja. Në atë mënyrë ju mund të zgjidhni nëse do të vazhdoni shtatzëninë dhe mund të vazhdoni në mënyrën më të sigurt.
Hapi 2. Hulumtoni historinë mjekësore të familjes tuaj
Disa sëmundje serioze mund t'i kalojnë fëmijës tuaj edhe nëse nuk keni simptoma; shpesh, dikush tjetër në familjen tuaj ka pasur sëmundje. Gjeni historinë mjekësore të prindërve, gjyshërve dhe vëllezërve tuaj. Kërkoni kushtet e mëposhtme në historinë tuaj familjare:
- Fibroza cistike
- Anemia e qelizave drapër
- Talasemia
- Sëmundja Tay-Sachs
- Sëmundja Canavan
- Disautonomia familjare
- Hiperinsulinizmi familjar
- Sëmundja Gaucher
- Sindroma X e brishtë
- Sindroma Klinefelter
- Distrofi muskulare Duchenne
- Sindroma Turner
Hapi 3. Testoni partnerin tuaj, nëse është e nevojshme
Shqyrtimet gjenetike të bartësit kontrollojnë sëmundjet që janë recesive - që fëmija juaj të trashëgojë sëmundjen, ai duhet të marrë gjenin e sëmundjes nga të dy prindërit. Kjo do të thotë që nëse ju dhe partneri juaj mbani gjenin për një sëmundje, edhe nëse nuk keni simptoma të tij, atëherë fëmija juaj ka 1 në 4 shanse të lindë me këtë sëmundje. Të dy prindërit mund të testohen së bashku, nëse dëshironi.
Një qasje e zakonshme është të kontrolloni një partner së pari, pastaj të kontrolloni tjetrin vetëm nëse i pari mbart ndonjë gjen të sëmundjes. Nëse vetëm njëri prind është bartës, fëmija nuk do të trashëgojë sëmundjen
Hapi 4. Zgjidhni mes shqyrtimit të rrezikut dhe zgjerimit të transportuesit
Zakonisht, njerëzit kontrollohen vetëm për ato sëmundje për të cilat ata janë në rrezik më të lartë. Kjo bazohet në përkatësinë etnike dhe familjare. Sidoqoftë, kjo qasje është e kufizuar sepse shumë njerëz janë të përzier me etni, të adoptuar ose nuk e dinë historinë e tyre familjare. Në këtë rast, merrni parasysh shqyrtimin e zgjeruar të transportuesit. Ju do të testoheni për mbi 100 sëmundje të ndryshme, në vend se vetëm për atë që jeni veçanërisht në rrezik.
Hapi 5. Peshoni të mirat dhe të këqijat e kryerjes së shqyrtimit gjenetik
Ekzistojnë të mirat dhe të këqijat për t'iu nënshtruar shqyrtimit gjenetik, dhe është e rëndësishme t'i konsideroni ato me kujdes para se të vendosni.
- Disa nga përfitimet e testimit mund të përfshijnë zvogëlimin e ankthit tuaj për kalimin e një sëmundjeje të caktuar tek pasardhësit tuaj, mundësinë për të ndryshuar stilin e jetës tuaj nëse e dini se jeni në rrezik dhe t'ju ndihmojnë të vendosni nëse doni të ecni përpara me planifikimin e familjes Me
- Disa nga gjërat negative mund të përfshijnë të kesh një reagim të fortë emocional, të tillë si zemërimi, faji, depresioni ose ankthi për marrjen ose kalimin e një sëmundjeje të caktuar. Ju gjithashtu mund ta shihni aspektin financiar si negativ pasi shumë kompani të sigurimeve nuk e mbulojnë testimin.
Metoda 2 nga 3: Përfundimi i Shqyrtimit
Hapi 1. Pyesni kompaninë tuaj të sigurimeve nëse procedura është e mbuluar
Disa kompani amerikane të sigurimeve e konsiderojnë shqyrtimin gjenetik pjesë të kujdesit para lindjes, por të tjera e konsiderojnë atë opsionale. Telefononi kompaninë tuaj të sigurimeve shëndetësore dhe zbuloni nëse ato mbulojnë apo jo shfaqjen gjenetike të bartësit. Nëse është kështu, mund të jetë falas për ju. Nëse jo, kostoja nga xhepi mund të jetë disa qindra dollarë.
Kostoja dhe disponueshmëria e shfaqjeve mund të ndryshojnë sipas vendeve. Pyesni mjekun tuaj ose kompaninë e sigurimeve për detaje në lidhje me koston dhe opsionet e pagesës
Hapi 2. Gjeni një qendër testimi
Me shumë mundësi, mjeku juaj ose OB/GYN mund të kryejnë testin në zyrën e tyre. Nëse jo, ata me siguri do të jenë të njohur me profesionistët vendas të cilët mund të kryejnë shqyrtimin. Kërkoni sugjerime; ata madje mund të japin një referim.
- Programet e Mjekësisë Gjenetike gjithashtu ofrojnë shfaqje të bartësve.
- Disa kompani ofrojnë shërbime të porosisë me postë. Për shkak të rrezikut të gabimit të përdoruesit, është më mirë të bëni testin nga një profesionist. Rezultatet duhet të lexohen gjithmonë nga një profesionist mjekësor i trajnuar.
Hapi 3. Jepni një mostër gjaku ose pështyme
Testi në vetvete është relativisht i thjeshtë, i lehtë dhe pa dhimbje. Do t'ju kërkohet të jepni një mostër gjaku ose pështymë. Gjenet tuaja do të vlerësohen nga ky mostër.
Do të merrni rezultate në rreth 2 javë
Metoda 3 nga 3: Përballimi me të qënit Transportues
Hapi 1. Flisni me një këshilltar gjenetik
Mund të ndiheni të mërzitur nëse ju dhe partneri juaj jeni bartës të një sëmundjeje. Para se të merrni ndonjë vendim të madh në lidhje me prindërimin, bisedoni me një këshilltar gjenetik. Ato mund t'ju ndihmojnë të kuptoni sëmundjen dhe mundësitë tuaja për lindjen e fëmijës.
Për ndihmë në zgjedhjen e një këshilltari gjenetik në Shtetet e Bashkuara, vizitoni faqen e internetit nsgc.org. Ata gjithashtu ofrojnë një listë ndërkombëtare të kontakteve
Hapi 2. Konsultohuni me një gjenetist mjekësor
Gjenetistët mjekësorë janë mjekë të trajnuar posaçërisht në gjenetikë. Ato mund të jenë një mjet i vlefshëm kur merrni parasysh planifikimin tuaj familjar, ose përballimin e një shtatëzënie potencialisht të vështirë. Pyesni OB/GYN ose këshilltarin tuaj gjenetik për një referim.
Ju mund të gjeni një gjenetist mjekësor në SHBA përmes një mjeti në internet të ofruar nga Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore dhe Gjenomikës. Motorë të tjerë kërkimi mund të ekzistojnë në vendin tuaj, kështu që provoni një kërkim në internet
Hapi 3. Hulumtimi për të mbetur shtatzënë me mjete alternative
Nëse mësoni se jeni një bartës para se të mbeteni shtatzënë, mund të dëshironi të konsideroni të mbeteni shtatzënë me mjete jo tradicionale. Bisedoni me mjekun tuaj për mbarësimin artificial ose fekondimin in vitro. Sperma nga një dhurues jo bartës do të përdoret, duke eleminuar rrezikun e transmetimit të sëmundjes që ju dhe partneri juaj mbartni. Nëse zgjidhni IVF, sigurohuni që të keni diagnozë gjenetike para implantimit.
Hapi 4. Mendoni për birësimin e një fëmije
Disa çifte vendosin të mos kenë fëmijë nëse mbajnë gjenin për një sëmundje serioze. Në vend të kësaj, merrni parasysh birësimin e një fëmije. Shumë fëmijë në këtë botë kanë nevojë për shtëpi të dashura dhe prindërit birësues kanë më shumë mundësi se kurrë më parë.
Hapi 5. Ndiqni testimin diagnostik
Nëse jeni shtatzënë dhe zbuloni se jeni një bartëse, merrni në konsideratë kryerjen e testeve diagnostikuese si amniocenteza ose marrja e mostrave të villusit korionik (CVS). Tregojini mjekut se çfarë gjeni të sëmundjes po kërkoni, dhe ai mund të përcaktojë nëse fëmija juaj i ka ato gjene. Duke ditur herët që fëmija juaj ka sëmundjen, mund t'ju ndihmojë të trajtoni sa më shpejt që të jetë e mundur.
- Amniocenteza teston lëngun amniotik në mitrën tuaj dhe zakonisht bëhet në mes të javës 16 dhe 20 të shtatzënisë.
- CVS teston qelizat nga placenta juaj. Mund të bëhet më herët se amniocenteza, rreth 10 deri në 13 javë të shtatzënisë.
