Procedura aktuale e kryerjes së testimit gjenetik është pjesa e lehtë e procesit-shpesh ju vetëm do të duhet të pështyni në një tub ose të fshini një shtupë të madhe pambuku në pjesën e brendshme të faqes tuaj. Ajo që është më e vështirë është të vendosësh nëse do të përfundosh testimin dhe cilat lloje të testimit të marrësh, si dhe si të interpretosh dhe t'u përgjigjesh rezultateve. Edhe pse lehtë mund të porosisni një test gjenetik komercial në shtëpi, zakonisht është më mirë të punoni me mjekun tuaj dhe ndoshta një këshilltar gjenetik. Ata mund të përdorin ekspertizën e tyre për t'ju ndihmuar të lundroni në pyetjet e mprehta që shpesh rrethojnë testimin gjenetik. Sido që të shkoni, sigurohuni që të merrni sigurimin e jetës para se të bëni testimin gjenetik pasi një rezultat pozitiv për një çrregullim gjenetik mund t'ju skualifikojë.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Vendosja për t'u testuar
Hapi 1. Përcaktoni se cilit lloj të testimit gjenetik dëshironi t'i nënshtroheni
Ekzistojnë mbi 1, 000 lloje të ndryshme të testeve gjenetike atje, shumë prej të cilave synojnë kushte shumë specifike gjenetike. Sqaroni se çfarë është ajo që dëshironi të zbuloni, pastaj përcaktoni se cilat teste mund të jenë në gjendje të japin informacionin që dëshironi.
- 3 kategoritë kryesore të testeve gjenetike përfshijnë teste gjenetike molekulare, të cilat testojnë gjenet specifike (gjatësi më të shkurtra të ADN -së); teste gjenetike kromozomale, të cilat testojnë kromozome të veçanta (gjatësi më të gjata të ADN -së); dhe teste biokimike gjenetike, të cilat testojnë sasinë ose nivelin e aktivitetit të proteinave të caktuara që mund të tregojnë kushte gjenetike.
- Llojet kryesore të testimit përfshijnë testimin diagnostikues (kontrollimin e një gjendje të veçantë), testimin parashikues (përcaktimin e gjasave tuaja për të zhvilluar një gjendje), testimin e bartësit (për të parë nëse ka të ngjarë të kaloni disa kushte), testimin prenatal (testimin e fetusit në mitra), shqyrtimi i të porsalindurve (testimi rutinë pas lindjes) dhe testimi kriminalistik (testimi për qëllime ligjore të tilla si përcaktimi i atësisë).
- Bisedoni me mjekun tuaj nëse keni pyetje në lidhje me testimin gjenetik.
Hapi 2. Vlerësoni përfitimet e mundshme të testimit
Informacioni i zbuluar nga testimi gjenetik mund të ofrojë një lehtësim të madh. Mund të konfirmojë që nuk keni një gjendje të veçantë gjenetike ose se nuk ka gjasa ta merrni ose t'ua kaloni fëmijëve tuaj. Dhe, edhe nëse merrni një rezultat të padëshirueshëm-siç është konfirmimi se keni një gjendje të caktuar-ju keni informacionin e nevojshëm për të planifikuar strategjinë tuaj për të ecur përpara.
- Për shembull, edhe nëse aborti i fetusit tuaj nuk do të ishte kurrë një opsion për ju, ju mund të përfitoni nga marrja e testeve gjenetike prenatale. Ju ose do të merrni lehtësimin shtesë duke ditur që fetusi juaj nuk ka kushte të caktuara gjenetike, ose do të jeni në gjendje të planifikoni përpara për çdo kusht që fetusi juaj mund të zhvillojë.
- Mbani në mend se edhe nëse merrni një rezultat pozitiv, ekziston mundësia që të mos e zhvilloni gjendjen. Një rezultat pozitiv shpesh tregon vetëm probabilitetin tuaj për zhvillimin e gjendjes.
Hapi 3. Mos injoroni negativët e mundshëm të testimit gjenetik
Ndërsa rreziqet fizike të testimit gjenetik janë minimale, rreziqet e mundshme për shëndetin tuaj mendor dhe mirëqenien emocionale janë diçka që ju mund të dëshironi të merrni parasysh. Mund të jetë shkatërruese të zbuloni se ju (ose fetusi ose foshnja juaj) keni një gjendje gjenetike që do të shkaktojë ndikime të rëndësishme shëndetësore, veçanërisht nëse nuk ka trajtim aktual për gjendjen. Në rastin e një sëmundjeje të patrajtueshme, ju mund të vendosni që mosnjohja është e preferueshme.
- Edhe pse shumë kombe kanë ligje në fuqi për të parandaluar "diskriminimin gjenetik" nga punëdhënësit, siguruesit dhe kështu me radhë, ju gjithashtu mund të shqetësoheni se informacioni juaj gjenetik do të përdoret kundër jush në një farë mënyre.
- Në varësi të natyrës së testimit, ju mund të zbuloni pa dashje sekretet e familjes-për shembull, duke zbuluar se nuk jeni të lidhur gjenetikisht me babanë tuaj. Disa njerëz mund të duan ta dinë këtë lloj informacioni pa marrë parasysh çfarë, ndërsa të tjerët mund të preferojnë të mos e zbulojnë kurrë.
- Testimi para lindjes, i cili përfshin nxjerrjen e lëngut amniotik, është pak më shumë një rrezik mjekësor sesa llojet e tjera të testimit gjenetik. Bisedoni me mjekun tuaj për rreziqet dhe përfitimet e mundshme.
Hapi 4. Punoni me mjekun tuaj ose këshilltarin gjenetik për të caktuar testimin klinik
Në mënyrë ideale, testimi gjenetik duhet të kryhet si pjesë e një programi këshillimi gjenetik që mbikëqyret nga një profesionist mjekësor. Në atë mënyrë, ju mund të flisni përmes të gjitha hollësive të testit dhe të peshoni të mirat dhe të këqijat me ndihmën e një profesionisti të trajnuar.
- Mjeku juaj i kujdesit parësor mund t'ju referojë tek një këshilltar gjenetik nëse keni arsye të shëndosha mjekësore për marrjen e testimit gjenetik.
- Ju nuk jeni të detyruar t'i nënshtroheni testimit gjenetik nëse takoheni me një këshilltar gjenetik. Zgjedhja është gjithmonë e juaja.
Hapi 5. Kontrolloni që çdo test gjenetik tregtar të jetë i certifikuar siç duhet
Shumë kompani tani ofrojnë lloje të ndryshme të testeve gjenetike të mbledhura në shtëpi për t'ju ndihmuar të përcaktoni prejardhjen tuaj, të zbuloni kushtet e mundshme gjenetike, ose të dyja. Ndërsa këto teste janë shumë të thjeshta për t'u marrë dhe mjaft të përballueshme, merrni pak kohë për të vlerësuar kompaninë para se të porosisni një çantë testimi.
- Në SHBA, për shembull, sigurohuni që laboratori i testimit të jetë i certifikuar për të përmbushur standardet CLIA (Ndryshimet e Përmirësimit të Laboratorit Klinik).
- Lexoni shtypjen e imët në materialet promovuese të kompanisë. Çfarë do të bëjnë ata me mostrën tuaj pasi ta keni testuar? A do të mbajnë ata akses në profilin tuaj gjenetik? A lejohen ta ndajnë këtë profil me të tjerët? Nëse nuk jeni të kënaqur me përgjigjet që gjeni, kërkoni një mundësi tjetër.
Hapi 6. Përcaktoni koston për testimin dhe nëse sigurimi mund (ose duhet) të ndihmojë
Kostot e testimit gjenetik mund të ndryshojnë shumë, nga rreth $ 100 USD për një test komercial në $ 1000 USD ose më shumë për teste klinike të specializuara. Sidoqoftë, në shumë raste, testet që konsiderohen të nevojshme mjekësore duhet të kenë të drejtë për mbulim të pjesshëm ose të plotë nga sigurimi.
Sidoqoftë, disa njerëz janë të kujdesshëm për të përfshirë siguruesin e tyre në testimin gjenetik, nga frika se siguruesi pastaj ka një kërkesë për të hyrë në profilin e tyre gjenetik. Ndërsa siguruesit shëndetësorë në SHBA dhe shumë vende të tjera nuk lejohen të diskriminojnë bazuar në informacionin gjenetik, ju mund të dëshironi të kontaktoni së pari siguruesin tuaj dhe të merrni sqarime nëse do të ketë qasje në profilin tuaj
Hapi 7. Jepni pëlqimin e informuar dhe mbani mend se mund ta anuloni atë
Shumë shtete amerikane kërkojnë që ju të nënshkruani një dokument pëlqimi të informuar para se të dorëzoni një mostër gjenetike. "Pëlqimi i informuar" do të thotë që ju jeni informuar për natyrën e testit, qëllimin e testit, përfitimet dhe rreziqet e mundshme të marrjes së testit dhe detajet e tjera përkatëse të testit. Mos e nënshkruani formularin dhe mos e bëni testin derisa të jeni të sigurt se pyetjet dhe shqetësimet tuaja janë adresuar.
Sidoqoftë, një formular pëlqimi i informuar nuk është një kontratë ligjore që kërkon që ju të kaloni me testimin gjenetik. Ju keni çdo të drejtë të ndryshoni mendje deri në momentin kur mblidhet mostra, dhe ndoshta edhe derisa testimi të jetë realizuar. Përjashtimi i vetëm është nëse ju kërkohet të bëni një test gjenetik si pjesë e procedurave ligjore
Metoda 2 nga 3: Kalimi i Testimit Gjenetik
Hapi 1. Siguroni një shtupë faqe si teknika më e zakonshme e grumbullimit
Kjo metodë e grumbullimit shpesh përdoret si për testet gjenetike klinike ashtu edhe ato komerciale. Udhëzimet specifike mund të ndryshojnë, por zakonisht ju duhet të fërkoni një shtupë pambuku sterile në brendësi të faqes tuaj për 30-60 sekonda, pastaj ta vendosni direkt në një tub steril.
- Në një mjedis klinik, një infermier ose teknik zakonisht do të mbledhë mostrën. Për testet komerciale, ju zakonisht do të mbledhni mostrën vetë.
- Ju mund të keni nevojë të shmangni ngrënien, pirjen e duhanit, përtypjen e çamçakëzit, pirjen e ndonjë gjëje tjetër përveç ujit, përdorimin e shpëlarësit të gojës ose vendosjen e ndonjë gjëje tjetër në gojën tuaj për 1 orë ose më shumë para testit.
Hapi 2. Jepni një gjak, flokë, lëkurë ose mostër tjetër siç kërkohet për teste të caktuara
Disa teste komerciale ose klinike përfshijnë sigurimin e një mostre të pështymës, që do të thotë që ju ose duhet të pështyni ose të derdhni ujë në tubin e grumbullimit. Përndryshe, procesi dhe kufizimet (të tilla si mos ngrënia, pirja e duhanit, etj. Më parë) janë të ngjashme me testin e shtupës së faqeve. Mundësitë e tjera përfshijnë, por nuk kufizohen në:
- Testimi i folikulit të flokëve. 10-20 boshte të tëra flokësh, përfshirë folikulat, duhet të këputen me piskatore sterile dhe të depozitohen në një tub steril. Prerja e flokëve ose qimet e mbledhura nga një furçë nuk do të funksionojnë.
- Testimi i lëkurës ose thonjve. Qelizat e lëkurës mund të hiqen dhe mblidhen për disa lloje të testeve klinike, ndërsa thonjtë e prerë mund të përdoren për teste të caktuara klinike ose komerciale. Edhe një herë, përdorimi i mjeteve dhe metodave sterile të grumbullimit është kritik.
- Testimi i gjakut ose spermës. Këto lloje të testimit duhet të kryhen gjithmonë në një mjedis klinik.
Hapi 3. Mblidhni një mostër të lëngut amniotik për testimin para lindjes
Kjo bëhet më së shpeshti nëse një kontroll fillestar gjenetik laboratorik kthehet me një probabilitet të lartë të anomalive gjenetike në fetus. Testimi para lindjes duhet të ndodhë gjithmonë në një mjedis klinik të licencuar, pasi ekziston një rrezik i përfshirë në përdorimin e një gjilpëre për të nxjerrë disa nga lëngu amniotik që rrethon fetusin. Thënë kështu, në duart e stërvitura është pothuajse gjithmonë një procedurë shumë e shpejtë dhe e thjeshtë.
- Ky lloj testimi prenatal shpesh quhet amniocentezë.
- Amniocenteza duket se e rrit shumë pak rrezikun e abortit, megjithëse rreziku aktual mbetet mjaft i ulët. Bisedoni me mjekun tuaj për të gjitha përfitimet dhe rreziqet e mundshme të testimit para se të vendosni nëse do të vazhdoni.
Metoda 3 nga 3: Menaxhimi i Rezultateve të Testit
Hapi 1. Prisni të prisni 2 javë deri në disa muaj për të marrë rezultatet tuaja
Testimi gjenetik në përgjithësi nuk është një proces i shpejtë dhe i lehtë. Edhe nëse testi juaj vihet në "rrugën e shpejtë" për arsye mjekësore, ligjore ose të tjera, ka të ngjarë që do të duhen të paktën 2 javë që rezultatet tuaja të bëhen të disponueshme.
Testet komerciale, ose testet gjenetike të specializuara, mund të kenë kohë më të gjatë pritjeje. Në disa raste, mund të duhen disa muaj që rezultatet tuaja të analizohen, përpilohen dhe kthehen
Hapi 2. Merrni sqarime mjekësore se çfarë kuptimi kanë rezultatet për ju
Edhe pse ato shpesh zbërthehen në "pozitive" (si në po, ju keni një gjendje të caktuar) ose "negative" (si në jo, ju nuk e keni atë), rezultatet e testimit gjenetik janë në të vërtetë mjaft komplekse. Rezultatet e testimit gjenetik mund të japin rrallë nëse sigurojnë 100% siguri absolute, që do të thotë se ato kërkojnë interpretim. Në mënyrë ideale, ju duhet të bëni që mjeku ose këshilltari gjenetik të marrë rezultatet me ju.
Edhe nëse i nënshtroheni një testi tregtar, mund të dëshironi të pyesni mjekun tuaj nëse ata janë të gatshëm të shikojnë dhe të diskutojnë rezultatet me ju
Hapi 3. Mbani rezultatet tuaja në perspektivë ndërsa planifikoni të ardhmen tuaj
Në varësi të llojit të testimit që i nënshtroheni, mund të ndiheni sikur rezultatet që merrni janë përcaktuar plotësisht-për mirë ose për keq-rrjedhën e ardhshme të jetës tuaj. Importantshtë e rëndësishme të mbani në mend se testimi gjenetik merret me probabilitetet, jo me siguri, dhe se rezultatet duhet të përdoren si informacion i dobishëm, jo si fjala përfundimtare për të ardhmen tuaj.
- Për shembull, nëse testimi përcakton që ka shumë të ngjarë të zhvilloni një gjendje të caktuar, kjo nuk do të thotë që ju absolutisht do ta bëni. Gjithashtu nuk do të thotë që nuk mund të bëni asgjë për të zvogëluar shanset tuaja për të zhvilluar gjendjen.
- Përveç bisedës me mjekun dhe këshilltarin gjenetik për rezultatet tuaja, mund të përfitoni edhe nga biseda me një profesionist të shëndetit mendor. Ata mund të jenë në gjendje t'ju ndihmojnë t'i vendosni rezultatet në perspektivën e duhur.
