Distrofitë muskulare janë një sërë kushtesh të karakterizuara nga dobësi progresive të muskujve dhe humbje e muskujve që kontrollojnë lëvizjen, por gjithashtu mund të ndikojnë në zemër. Distrofia Muskulare (MD) diagnostikohet me anë të ekzaminimit fizik, historisë mjekësore familjare dhe testeve të tilla si biopsia, puna e gjakut, testimi i ADN -së dhe EMG. MD është zakonisht një sëmundje gjenetike, por disa lloje nuk janë. Ndërsa ka shumë lloje të kësaj gjendje, simptomat dhe testet diagnostike janë shpesh të ngjashme. Një nga ndryshimet kryesore është kur sëmundja shfaqet. Për shembull, Duchenne MD paraqitet në fëmijëri, ndërsa Becker MD mund të paraqitet kudo nga moshat 2-25 vjeç. Nëse mendoni se ju ose fëmija juaj mund të keni MD, caktoni një vizitë për të parë mjekun tuaj.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Vëzhgimi për Simptomat
Hapi 1. Kushtojini vëmendje rënieve të shpeshta
Për shkak se distrofia muskulare prek muskujt, mund të bëjë që ju të bini shpesh. Në mënyrë të ngjashme, mund të shkaktojë vështirësi me ngritjen, apo edhe thjesht ngritjen nga shtrati.
Shumëllojshmëria Duchenne shpesh fillon në fëmijëri. Ndërsa shumica e fëmijëve do të bien poshtë, vini re nëse fëmija juaj është veçanërisht i ngathët, duke rënë disa herë në ditë, për shembull
Hapi 2. Gjithashtu, shikoni për "Manovrën e Gower", ku fëmija juaj ngrihet duke u përballur së pari me dyshemenë dhe duke vendosur duart mbi të
Pastaj, ata ngrenë pjesën e pasme në ajër dhe ngrenë duart lart në këmbë.
Hapi 3. Kërkoni probleme me lëvizjen
Njerëzit me distrofi muskulare mund të bëjnë një shëtitje të ngjashme me pinguinët, për shembull. Ju gjithashtu mund të keni probleme me vrapimin ose kërcimin.
- Fëmijët mund të ecin me gishtërinjtë e këmbëve në vend që të takojnë thembrat e tyre. Ata gjithashtu mund të nxjerrin barkun dhe të tërheqin shpatullat për t'i ndihmuar ata të qëndrojnë drejt.
- Ju gjithashtu mund të keni probleme të shkoni lart, të luani sport ose të ngrini objekte që duhet të jeni në gjendje të ngrini.
Hapi 4. Vini re dhimbjen dhe ngurtësinë e muskujve
Ky simptomë mund të prekë një person të çdo moshe. Në thelb, do të keni probleme të lëvizni me rrjedhshmëri sepse muskujt tuaj janë shumë të ngurtësuar. Gjithashtu, mund të përjetoni një dhimbje në të gjithë muskujt tuaj.
Fëmijët mund të kenë probleme kur ngrenë krahët mbi kokë
Hapi 5. Kontrolloni për muskujt e mëdhenj të viçit tek fëmijët
Kjo simptomë zakonisht shfaqet tek fëmijët e vegjël. Shpesh, muskuli në fakt përmban një sasi të konsiderueshme të indeve të mbresë. Sidoqoftë, nga jashtë, muskujt e viçit thjesht do të duken anormalisht të mëdhenj.
Hapi 6. Kërkoni për problemet e të mësuarit tek fëmijët
Jo çdo fëmijë me MD do të ketë probleme në të mësuar. Në fakt, vetëm rreth 1/3 do të preken. Të prekurit mund të kenë probleme me fokusimin ose të kenë probleme me memorizimin dhe ruajtjen e informacionit, të tilla si probleme me kujtimin e fjalëve.
Ata gjithashtu mund të kenë zhvillim të ngadaltë shoqëror
Pjesa 2 nga 3: Vizita te Mjeku
Hapi 1. Caktoni një takim nëse vëreni simptoma
Nëse vëreni simptoma tek ju ose fëmija juaj, shihni mjekun sa më shpejt që të mundeni. It'sshtë gjithashtu e rëndësishme të shkoni nëse vëreni një rritje të papritur në një çështje, të tillë si rënia ose ngathtësia, pasi kjo mund të jetë një tregues i kësaj gjendjeje.
Bëni një listë të simptomave që duhet të merrni me vete. Vini re sa shpesh ndodhin. Në këtë mënyrë, nuk do të harroni asgjë kur jeni në zyrën e mjekut
Hapi 2. Diskutoni historinë tuaj familjare me mjekun
Shumica e formave të MD kanë një përbërës gjenetik, kështu që mjeku juaj do të dojë të dijë nëse funksionon në familjen tuaj. Bisedoni me mjekun tuaj nëse ndonjë anëtar i familjes ka pasur lloje të veçanta të MD.
Hapi 3. Bëhuni gati për një ekzaminim fizik
Para se të bëni ndonjë gjë tjetër, mjeku ka të ngjarë t'ju kontrollojë fizikisht. Ata do të bëjnë gjëra të tilla si të dëgjojnë zemrën dhe frymëmarrjen tuaj, si dhe të marrin presionin e gjakut.
Mjeku gjithashtu mund të kërkojë nga ju ose fëmija juaj të ecë në mënyrë që ata të kontrollojnë ecjen tuaj ose të fëmijës suaj
Hapi 4. Prisni një test gjaku
Testi i parë që ka të ngjarë të bëjë mjeku juaj është një test gjaku. Ata do të kërkojnë 2 lloje të enzimave. E para, kreatina kinaza serum, tregon se muskujt po përkeqësohen kur janë në nivele të larta. E dyta, aldolaza e serumit, shndërron sheqerin në energji, dhe kur nivelet tuaja të tij janë të larta, mund të tregojnë dobësi të muskujve.
- Testi i gjakut përdoret gjithashtu për të përcaktuar nëse mbani gjenin për një lloj të veçantë të MD.
- Para se të shkoni në zyrën e mjekut, pini ujë shtesë. Easiershtë më e lehtë për ta të marrin gjak kur jeni të hidratuar.
Pjesa 3 nga 3: Përdorimi i Testeve Diagnostike
Hapi 1. Prisni një biopsi të muskujve
Me këtë test, mjeku do të marrë një mostër të vogël të indeve të muskujve. Në mënyrë tipike, mjeku do të përdorë anestezi lokale për të mpirë zonën dhe më pas do të përdorë një gjilpërë të zbrazët për të nxjerrë indet e muskujve.
- Mjeku ose një teknik do të shikojë mostrën nën një mikroskop dhe do të kryejë teste për të kontrolluar për nivele të caktuara të proteinave.
- Nën një mikroskop, mjeku do të kërkojë gjëra të tilla si fibrat e muskujve që mungojnë, të cilat mund të tregojnë MD të brezit të gjymtyrëve.
- Nëse muskuli juaj nuk ka mjaft proteinë distrofinë, kjo mund të tregojë Becker MD ose Duchenne MD.
Hapi 2. Bëhuni gati për një test elektromiografie
Me këtë test, një gjilpërë futet në njërin nga muskujt tuaj. Mjeku pastaj do të kalojë një rrymë të lehtë elektrike përmes muskujve tuaj. Në të njëjtën kohë, ata do t'ju kërkojnë të përkulni dhe relaksoheni muskujt tuaj.
- Duke studiuar modelin elektrik, mjeku mund të përcaktojë nëse keni një sëmundje që prek muskujt tuaj. Ky test gjithashtu mund t'i ndihmojë ata të përjashtojnë çrregullimet e tjera neurologjike.
- Gjilpëra mund të jetë pak e dhimbshme kur futet. Ngarkesat elektrike do të ndjehen si një spazmë muskulore.
Hapi 3. Pajtohuni me teste të ndryshme të monitorimit të zemrës dhe mushkërive
Mjeku përdor këto teste për të kontrolluar se si funksionojnë këto organe. Me testet e zemrës, mjeku do të dëgjojë një rrahje të parregullt të zemrës për të parë nëse zemra është dëmtuar fare. Me testet e mushkërive, mjeku do të kontrollojë funksionin, si dhe do të shikojë se sa oksid nitrik nxirrni.
- Për shembull, mjeku mund të bëjë një ekokardiogram, ku ata bëjnë një ultratinguj të zemrës suaj për të kontrolluar lëvizjen dhe funksionin e saj.
- Përndryshe, ata mund të bëjnë një elektrokardiogram. Me këtë test, ata do të vendosin elektroda në gjoksin tuaj, të cilët janë disqe të vegjël që matin energjinë elektrike. Mjeku mund t’ju kërkojë ta bëni këtë test gjatë pushimit ose gjatë ushtrimit.
- Testet e funksionimit të mushkërive zakonisht kërkojnë që ju të merrni frymë në një tub.
Hapi 4. Presin teste të imazhit
Mjeku juaj ka të ngjarë të përdorë teste të imazhit, të tilla si skanimet CT, MRI dhe rrezet x, për të ndihmuar në sigurimin e një diagnoze. Këto teste japin imazhe të pjesës së brendshme të trupit tuaj, duke ndihmuar mjekun të zbulojë dëmtimin.
Për shembull, mjeku mund të kërkojë dëmtimin e mushkërive duke përdorur një rreze x ose të përdorë një skanim CT për të kontrolluar dëmtimin e muskujve në të gjithë trupin tuaj
Hapi 5. Bëhuni gati për testet e ADN -së dhe analizat e gjakut
Këto teste mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës dhe përcaktimin e llojit të mjekut që keni.
Këshilla
- Çdo lloj MD zhvillohet në një moshë të ndryshme, kështu që gjithmonë flisni me mjekun tuaj nëse filloni të vëreni dobësi të muskujve. Për shembull, Duchenne MD paraqitet te djemtë 2-6 vjeç, ndërsa Becker MD paraqet nga moshat 2-25 vjeç tek meshkujt, është një formë më e butë dhe përfshin probleme kardiake.
- Ekzistojnë 9 lloje të Distrofisë Muskulare; Myotonic (i quajtur edhe MDD ose Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-brez, Facioscapulohumeral, kongjenitale, Oculopharyngeal, Distal dhe Emery-Dreifuss.
