Anemia Fanconi (FA) është një sëmundje e trashëguar që lind nga palca e eshtrave e dëmtuar, indi i skuqur brenda kockave tuaja që prodhon qeliza gjaku. Ky dëmtim ndërhyn në prodhimin e qelizave të gjakut dhe mund të shkaktojë probleme serioze shëndetësore si leuçemia, një lloj kanceri në gjak. Edhe pse anemia Fanconi është një çrregullim i lidhur me gjakun, ajo gjithashtu mund të ndikojë në organet, indet dhe sistemet e trupit dhe të rrisë rrezikun e një personi për të zhvilluar kancer. Sëmundja zakonisht diagnostikohet para moshës 12 vjeç, megjithëse mund të zbulohet gjatë foshnjërisë, dhe madje edhe para lindjes.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Kërkimi i shenjave para ose në lindje
Hapi 1. Njihni historinë gjenetike të familjes tuaj
Anemia Fanconi është një sëmundje gjenetike, kështu që nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të anemisë, ju mund të keni gjenin. Anemia Fanconi bartet nga një gjen recesiv, që do të thotë që të dy prindërit duhet ta kenë gjenin dhe t’ia kalojnë fëmijës së tyre që një person të marrë gjendjen. Për shkak se është një gjen recesiv, të dy prindërit mund të jenë bartës dhe të mos kenë sëmundjen.
Hapi 2. Provoni për gjenin
Nëse nuk jeni të sigurt nëse mbani gjenin për aneminë Fanconi, ka disa teste që mund të keni bërë me një gjenetist. Nëse asnjë prind nuk mban gjenin, atëherë fëmijët e tyre nuk mund të kenë anemi Fanconi. Edhe nëse të dy prindërit kanë gjenin, ka ende një në katër shanse që fëmija të marrë anemi Fanconi.
- Testi më i zakonshëm është një test mutacioni gjenetik. Një gjenetist do të marrë një mostër të lëkurës dhe do të kërkojë mutacione (ndryshime jonormale në gjenet tuaja) që lidhen me aneminë Fanconi.
- Një test i thyerjes së kromozomeve përfshin marrjen e gjakut nga krahu dhe trajtimin e qelizave me kimikate të veçanta. Ato qeliza më pas vëzhgohen për të parë nëse ndahen. Në aneminë Fanconi kromozomet do të prishen dhe riorganizohen më lehtë se njerëzit normalë. Ky test është e vetmja mënyrë e sigurt për të përcaktuar nëse dikush ka gjenin për FA. Shtë një test i sofistikuar dhe mund të bëhet vetëm në disa qendra.
Hapi 3. Testoni një fetus për gjenin
Ekzistojnë dy teste për një fetus në zhvillim: marrja e mostrave të villusit korionik (CVS) dhe amniocenteza. Të dy testet bëhen në zyrën e mjekut ose spitalin.
- CVS bëhet 10 deri në 12 javë pas menstruacioneve të fundit të një gruaje shtatzënë. Mjeku fut një tub të hollë përmes vaginës dhe qafës së mitrës në placentë. Ajo do të heqë një mostër të indeve nga placenta duke përdorur thithje të butë. Një laborator pastaj teston mostrën për defekte gjenetike.
- Amniocenteza bëhet 15 deri në 18 javë pas menstruacioneve të fundit të një gruaje shtatzënë. Mjeku do të marrë një sasi të vogël lëngu nga qesja rreth fetusit me një gjilpërë. Një teknik më pas do të testojë kromozomet nga mostra për të parë nëse kanë gjenet e gabuara.
Hapi 4. Kërkoni simptomat e anemisë Fanconi
Pasi fëmija të lindë, do të dëshironi të kontrolloni për defekte të caktuara fizike që tregojnë anemi Fanconi. Disa nga këto do të jeni në gjendje t'i shihni vetë, ndërsa të tjerët do të kërkojnë një mjek për t'i kontrolluar.
- FA mund të shkaktojë mungesë, formë të çuditshme ose tre ose më shumë gishtërinj. Kockat e krahut, ijet, këmbët, duart dhe gishtërinjtë mund të mos formohen plotësisht ose normalisht. Njerëzit që kanë FA mund të kenë skoliozë, ose shpinë të lakuar.
- Sytë, qepallat dhe veshët mund të mos kenë një formë normale. Fëmijët që kanë FA gjithashtu mund të lindin të shurdhër.
- Rreth 75% e pacientëve me anemi Fanconi kanë të paktën një defekt të lindjes.
- Një fëmije që ka FA mund të mungojë një veshkë ose të ketë veshka që nuk janë formuar normalisht.
- FA gjithashtu mund të shkaktojë defekte të lindura të zemrës. Më e zakonshme është një defekt septal ventrikular (VSD), një vrimë ose defekt në pjesën e poshtme të murit që ndan dhomën e majtë dhe të djathtë të zemrës.
Metoda 2 nga 3: Kërkimi i shenjave gjatë fëmijërisë ose më vonë
Hapi 1. Kërkoni njolla të lëkurës së pigmentuar
Ju do të dëshironi të gjeni njolla të sheshta të lëkurës ngjyrë kafe të hapur, të quajtura njolla "café au lait" (frëngjisht për "kafe me qumësht"). Mund të ketë gjithashtu njolla të lëkurës më të lehtë (hipo-pigmentim).
Hapi 2. Kërkoni anomali të zakonshme të kokës dhe fytyrës
Këto përfshijnë një kokë të vogël ose të madhe, nofullën e poshtme të vogël, fytyrë të ngjashme me zogjtë, pjerrësi, ballë të shquar etj. Disa pacientë kanë fije floku të ulët dhe qafë të rripuar.
Ju gjithashtu mund të gjeni sy, qepalla dhe veshë të deformuar. Si rezultat i këtyre defekteve, i sëmuri nga FA mund të ketë probleme me dëgjimin ose shikimin e tij
Hapi 3. Kërkoni defekte skeletore
Gishti i madh mund të mungojë ose të deformohet. Krahët, parakrahët, kofshët dhe këmbët mund të jenë të shkurtra, të lakuara ose në formë jonormale. Duart dhe këmbët mund të kenë një numër jonormal të eshtrave, dhe disa pacientë do të kenë gjashtë gishta.
Shpina dhe rruazat janë vende të zakonshme për defektet e skeletit. Këto përfshijnë një shpinë të lakuar, të njohur si scoliosis, brinjë dhe rruaza jonormale, ose rruaza shtesë
Hapi 4. Kërkoni defekte gjenitale si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat
Sigurisht, meqenëse meshkujt dhe femrat kanë sisteme të ndryshme gjenitale, do të duhet të kërkoni shenja të ndryshme.
- Defektet gjenitale mashkullore mund të përfshijnë moszhvillimin e të gjitha organeve gjenitale, penisin e vogël, testikujt e zbritur, hapjen e uretrës në sipërfaqen e poshtme të penisit, fimozën (shtrëngimi jonormal i lafshës që parandalon tërheqjen mbi glans), testikujt e vegjël dhe prodhimin e zvogëluar të spermës te infertiliteti.
- Defektet gjenitale të femrave përfshijnë vagjinën ose mitrën e munguar, shumë të ngushtë ose rudimentare dhe tkurrjen e vezoreve.
Hapi 5. Kërkoni probleme shtesë të zhvillimit
Një foshnjë mund të ketë peshë të ulët të lindjes për shkak të ushqyerjes së pamjaftueshme në barkun e nënës. Fëmija mund të mos rritet me një normë normale dhe të jetë më i shkurtër dhe më i hollë se fëmijët e të njëjtës moshë. Çdo lloj anemie çon në furnizim joadekuat të oksigjenit në inde të ndryshme, që do të thotë se pacienti do të jetë i kequshqyer në përgjithësi. Zhvillimi i dobët i trurit mund të nënkuptojë një IQ të ulët ose vështirësi në të mësuar.
Hapi 6. Kujdes për shenjat klasike të anemisë
Anemia Fanconi është një lloj anemie, kështu që do të ndajë shumë simptoma të formave të tjera të sëmundjes. Vuajtja nga këto nuk do të thotë që anemia Fanconi është shkaku, por është një mundësi.
- Lodhja është simptoma kryesore e anemisë. Ndodh sepse furnizimi me oksigjen, i cili është i nevojshëm për të djegur lëndët ushqyese në qeliza dhe për të prodhuar energji, është zvogëluar.
- Anemia gjithashtu përfshin zvogëlimin e qelizave të kuqe të gjakut (RBC). Lëkura juaj do të zbehet në anemi sepse qelizat e kuqe të gjakut janë përgjegjëse për ngjyrën e kuqe të gjakut dhe në këtë mënyrë ngjyrën rozë të lëkurës.
- Anemia shkakton rritjen e prodhimit kardiak dhe rrjedhimisht furnizimin me gjak të indeve në përpjekje për të kompensuar oksigjenimin e dobët. Kjo mund të lodhë zemrën dhe të çojë në dështim të zemrës. Në këtë gjendje, fëmija do të zhvillojë një kollë me mukus të shkumëzuar, gulçim (veçanërisht gjatë shtrirjes), ose ënjtje të trupit.
- Simptoma të tjera të anemisë përfshijnë marramendje, dhimbje koke (për shkak të oksigjenit të dobët në tru) dhe lëkurë të ftohtë dhe të njomë.
Hapi 7. Identifikoni shenjat e zvogëlimit të qelizave të bardha të gjakut
Qelizat e bardha të gjakut (WBCs) formojnë sistemin mbrojtës natyror të trupit kundër infeksioneve të ndryshme. Kur palca e eshtrave dështon, do të zvogëlohet prodhimi i WBC dhe humbja e kësaj mbrojtjeje natyrore. Fëmija do të zhvillojë lehtësisht infeksione nga organizmat që njerëzit normalë mund t'i rezistojnë. Këto infeksione shpesh zgjasin më shumë dhe janë të vështira për t'u trajtuar.
Fëmijët të cilët janë diagnostikuar me kancer në moshë të hershme duhet të kontrollohen për anemi Fanconi
Hapi 8. Kini kujdes për shenjat e zvogëlimit të trombociteve
Trombocitet janë të nevojshme për koagulimin e gjakut. Në mungesën e trombociteve, prerjet dhe plagët e vogla do të rrjedhin gjak më gjatë. Fëmija gjithashtu mund të mavijoset lehtë ose të ketë peteki. Këto njolla të vogla të kuqe ose vjollce në lëkurë janë rezultat i gjakderdhjes nga enët e vogla që kalojnë nën lëkurë.
Nëse trombocitet janë zvogëluar në mënyrë kritike, mund të ketë gjakderdhje spontane nga hunda, goja ose trakti tretës dhe në nyje. Kjo është një gjendje serioze që kërkon vëmendje urgjente mjekësore
Metoda 3 nga 3: Marrja e një diagnoze
Hapi 1. Flisni me një mjek
Këto shenja janë vetëm simptoma, duke sugjeruar që një person mund të ketë anemi Fanconi. Vetëm një mjek do të jetë në gjendje të organizojë një test për të përcaktuar nëse ai person ka sëmundjen. Para se të bëni ndonjë test, mjeku duhet të dijë për çdo kusht tjetër që mund të ndikojë në të. Kjo përfshin historinë familjare, ilaçet, transfuzionet e fundit të gjakut ose sëmundje të tjera.
Hapi 2. Testohuni për anemi aplastike
Anemia Fanconi është një lloj anemie aplastike, që do të thotë se palca e eshtrave është e dëmtuar dhe nuk prodhon qelizat e gjakut siç duhet. Për të testuar, mjeku do të përdorë një nevojë për të nxjerrë gjak, zakonisht nga krahu. Ky gjak pastaj do të analizohet nën një mikroskop, ose për të bërë një numërim të plotë të gjakut (CBC), ose një numërim retikulocitesh.
- Në një CBC, një mostër e gjakut do të lyhet në një rrëshqitje dhe do të shihet nën një mikroskop. Një mjek do të numërojë numrin e qelizave dhe do të sigurohet që ka sasi të përshtatshme të qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve. Për aneminë aplastike, mjeku do të shikojë qelizat e kuqe të gjakut për të parë nëse numri i tyre është zvogëluar shumë, madhësia e tyre është rritur dhe nëse ka shumë qeliza të formës jonormale.
- Në një numërim të retikulociteve, mjeku do të shikojë gjakun nën një mikroskop dhe do të numërojë retikulocitet. Këta janë pararendës të menjëhershëm të RBC -ve. Përqindja e tyre në gjak mund të sugjerojë se sa mirë palca e eshtrave po prodhon qeliza të gjakut. Në aneminë aplastike kjo vlerë do të ulet shumë, pothuajse afër zeros.
Hapi 3. Pajtohuni me një test të rrjedhës citometrike
Mjeku do të marrë disa qeliza nga lëkura dhe duke i rritur ato qeliza në mënyrë artificiale në një mjedis kimik. Nëse mostra ka FA, kultura do të ndalojë rritjen në një fazë jonormale, të cilën testuesi do ta shohë.
Hapi 4. Nënshtrohuni aspirimit të palcës kockore
Ky test nxjerr disa nga palca juaj e eshtrave në mënyrë që të mund të testohet drejtpërdrejt. Pas mpirjes së lëkurës me një anestezi lokale, mjeku do të ngjisë një gjilpërë të trashë dhe të gjerë metalike në një kockë, zakonisht kockën e shinit, pjesën e sipërme të kockës së gjirit ose kofshën.
- Nëse subjekti është fëmijë ose jo bashkëpunues, mjeku mund të përdorë një anestezi të përgjithshme për t'i vënë në gjumë për gjilpërën.
- Edhe me anestezi, procedura është ende mjaft e dhimbshme. Ka shumë nerva brenda kockave ku nuk mund të jepet anestezi lokale me gjilpëra të zakonshme.
- Pas futjes së gjilpërës në një thellësi të caktuar, një shiringë është ngjitur në gjilpërë dhe kumarxhi është tërhequr butësisht. Lëngu i verdhë që del është palca e eshtrave. Lëngu më pas testohet për të parë nëse po prodhohen qeliza të mjaftueshme të gjakut. Dhimbja zakonisht largohet menjëherë pas tërheqjes së gjilpërës.
- Ndonjëherë, palca mund të bëhet e fortë dhe fibroze gjatë pasivitetit të zgjatur. Në atë rast, asgjë nuk do të dalë gjatë aspiratës së gjilpërës, e cila quhet "trokitje e thatë".
Hapi 5. Bëni një biopsi të palcës kockore
Nëse pacienti ka një "trokitje të thatë", mjeku me siguri do të bëjë një biopsi të palcës së eshtrave për të parë gjendjen e saktë të palcës. Procedura është e ngjashme me aspiratën, këtë herë duke përdorur një gjilpërë më të gjerë, dhe duke prerë një pjesë të indit të palcës së eshtrave. Pastaj indet ekzaminohen nën mikroskop për të testuar përqindjen e qelizave të dëmtuara.
