Sindroma Down është një anomali kromozomale (paaftësi gjenetike) tek foshnjat që çon në karakteristika të parashikueshme mendore dhe fizike, të tilla si tipare të caktuara të fytyrës (sy të pjerrët, gjuhë të trashë, veshë të ulët), duar të vogla me një rrudhë, defekte në zemër, probleme të dëgjimit, paaftësi në të nxënë dhe ulje e intelektit. Quhet edhe trisomia 21 sepse një kromozom shtesë i bashkohet çiftit të 21 -të për të shkaktuar paaftësinë. Shumë prindër duan të dinë nëse fëmija i tyre i palindur ka sindromën Down, kështu që ekzistojnë lloje të ndryshme të shqyrtimeve prenatale dhe testeve diagnostikuese që mund të bëhen për ta përcaktuar atë.
Hapa
Pjesa 1 nga 2: Marrja e testeve të shqyrtimit për sindromën Down
Hapi 1. Shihni mjekun tuaj ndërsa jeni shtatzënë
Mjeku ose pediatri juaj mund t’ju thotë nëse fëmija juaj ka sindromën Down sapo të lindë, por nëse doni të dini më parë, pyesni për llojet e ndryshme të testeve të shqyrtimit. Testet e shqyrtimit para lindjes mund të tregojnë nëse ka një gjasa të shtuar që fëmija juaj i palindur të ketë sindromën Down, por ato nuk janë një vlerësim i përsosur.
- Nëse një test i shqyrtimit prenatal tregon një gjasë të shtuar që fëmija juaj të ketë sindromën Down, atëherë mjeku juaj do të rekomandojë një test diagnostikues për të qenë më i sigurt.
- Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve rekomandon që të gjitha gratë (pavarësisht nga mosha) të bëjnë teste të shqyrtimit për sindromën Daun.
- Ekzistojnë teste të ndryshme të shqyrtimit që lidhen me atë se sa gjatë jeni në shtatzëninë tuaj dhe përfshijnë: testin e kombinuar të tremujorit të parë, testin e integruar të shqyrtimit dhe analizën e ADN-së së fetusit pa qeliza.
Hapi 2. Merrni testin e kombinuar të tremujorit të parë
Testi i kombinuar i tremujorit të parë bëhet brenda 3 muajve të parë të shtatzënisë dhe përfshin dy hapa: një test gjaku dhe një ekzaminim me ultratinguj. Testi i gjakut mat nivelet e hormonit PAPP-A (proteina plazmatike e lidhur me shtatzëninë-A) dhe hormonit HCG (gonadotropina korionike njerëzore) që prodhohen në trupin tuaj. (HCG). Për më tepër, një ekzaminim me ultratinguj pa dhimbje përdoret në barkun tuaj për të matur një zonë në pjesën e prapme të qafës së fetusit të quajtur tejdukshmëri nukale.
- Nivelet jonormale të PAPP-A dhe HCG zakonisht tregojnë diçka të pazakontë me fëmijën tuaj, por jo domosdoshmërisht sindromën Down.
- Testi i shqyrtimit të tejdukshmërisë nukale mat sasinë e lëngut që mblidhet atje. Sasi jashtëzakonisht të larta të lëngjeve zakonisht tregojnë një paaftësi gjenetike, por jo vetëm sindromën Down.
- Mjeku juaj do të marrë parasysh moshën tuaj (më e vjetër është e barabartë me rrezikun më të lartë), rezultatet e testit të gjakut dhe imazhet me ultratinguj për të vendosur nëse ka të ngjarë që fetusi juaj të ketë sindromën Down.
- Vetëm mbani në mend se këto lloje të testeve nuk bëhen në çdo rast të shtatzënisë. Sidoqoftë, nëse jeni mbi 35 vjeç, atëherë jeni në rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down dhe mjeku juaj mund të rekomandojë testimin.
Hapi 3. Pyetni për testin e integruar të shqyrtimit
Testi i integruar i shqyrtimit bëhet gjatë tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë (brenda 6 muajve të parë) dhe përbëhet nga 2 pjesë: një shqyrtim i kombinuar i gjakut / ultratinguj i bërë në tremujorin e parë duke parë nivelet e PAPP-A dhe tejdukshmërinë nukale (siç përshkruhet më sipër) dhe një test gjaku më të plotë duke parë hormonet dhe substanca të tjera të lidhura me shtatzëninë.
- Testi i gjakut i tremujorit të dytë, i quajtur "ekran katror", mat nivelet e HCG, alfa fetoprotein, estriol dhe inhibin A në trupin tuaj. Nivelet jonormale tregojnë një problem zhvillimor ose gjenetik tek fëmija juaj.
- Ky test është në thelb një vazhdim i testit të kombinuar të tremujorit të parë, pasi shton një test gjaku krahasues të tremujorit të dytë.
- Nëse mbani një fëmijë me sindromën Daun, do të keni nivele më të larta të HCG dhe inhibin A, por nivele më të ulëta të alfa fetoproteinës (AFP) dhe estriolit.
- Testi i integruar i shqyrtimit është po aq i besueshëm sa testi i kombinuar i tremujorit të parë në vlerësimin e gjasave të sindromës Down, por ka më pak pozitivë të rremë - më pak grave u thuhet gabimisht se mbajnë një fëmijë me sindromën Down.
Hapi 4. Konsideroni analizën e ADN-së së fetusit pa qeliza
Testi i ADN-së së fetusit pa qeliza kontrollon për materialin e ADN-së së foshnjës tuaj (fetale) që qarkullon në gjakun tuaj. Merret një mostër gjaku dhe materiali gjenetik analizohet për anomali. Ky test zakonisht rekomandohet nëse jeni në rrezik të lartë për sindromën Down (më të vjetër se 40 vjet) dhe/ose keni një rezultat jonormal në një lloj tjetër të testit të shqyrtimit.
- Për këtë test shqyrtimi, gjaku juaj mund të analizohet gjatë shtatzënisë pas rreth 10 javësh.
- Analiza e ADN-së së fetusit pa qeliza është shumë më specifike sesa testet e tjera të shqyrtimit për sindromën Down. Një rezultat pozitiv do të thotë se ka një shans 98.6% që fëmija juaj të ketë sindromën Down, ndërsa një rezultat "negativ" do të thotë se ka një shans 99.8% që fëmija juaj të mos ketë.
- Nëse ky test i shqyrtimit të ADN -së është pozitiv, atëherë mjeku juaj do të rekomandojë një test diagnostik më invaziv për të konfirmuar sindromën Down (shih më poshtë).
Pjesa 2 nga 2: Marrja e testeve diagnostike për sindromën Down
Hapi 1. Konsultohuni me mjekun tuaj
Nëse mjeku juaj rekomandon një test diagnostikues, kjo do të thotë se ata mendojnë se jeni në rrezik të lartë për sindromën Down bazuar në rezultatet e testeve të testimit të kombinuara me moshën tuaj. Sidoqoftë, megjithëse një test diagnostikues para lindjes mund të përcaktojë me siguri praninë e sindromës Down, ato mbartin një rrezik më të lartë për shëndetin tuaj dhe të foshnjës tuaj sepse ato janë më invazive. Si i tillë, konsultohuni me mjekun tuaj për të mirat dhe të këqijat e një testimi të tillë.
- Testimi invaziv do të thotë që një gjilpërë ose pajisje të ngjashme duhet të futen në barkun dhe mitrën tuaj për të marrë një mostër të lëngut ose indeve në mënyrë që ta analizoni atë.
- Testet diagnostike që mund të identifikojnë pozitivisht sindromën Daun në gratë shtatzëna përfshijnë: amniocentezën, marrjen e mostrave të vilusit korionik (CVS) dhe kordocentezën. Sidoqoftë, mbani në mend se këto procedura nuk vijnë pa rreziqe. Ekziston rreziku i gjakderdhjes, infeksionit dhe dëmtimit të fetusit.
Hapi 2. Bëni një amniocentezë
Një amniocentezë përfshin mbledhjen e një mostre të lëngut amniotik që rrethon foshnjën tuaj në rritje. Një gjilpërë e gjatë futet në mitrën tuaj (përmes barkut tuaj të poshtëm) në mënyrë që të tërhiqet lëngu që përmban disa qeliza nga fëmija juaj. Kromozomet e qelizave më pas analizohen, duke kërkuar trisominë 21 ose paaftësi të tjera gjenetike.
- Një amniocentezë kryhet zakonisht gjatë tremujorit të dytë, midis javëve 14 deri 22 të shtatzënisë.
- Rreziku kryesor i amniocentezës është një abort dhe vdekja e foshnjës, e cila rritet nëse bëhet para 15 javësh.
- Rreziku i ndërprerjes spontane (abortit) nga amniocenteza vlerësohet në 1%.
- Amniocenteza gjithashtu mund të bëjë dallimin midis formave paksa të ndryshme të sindromës Down: trisomia e rregullt 21, sindromi i zhvendosjes Down dhe sindromi mozaik Down.
Hapi 3. Konsideroni marrjen e mostrave të vilusit korionik (CVS)
Në një procedurë CVS, qelizat merren nga një pjesë e placentës (e cila rrethon fëmijën tuaj brenda mitrës tuaj) të quajtur villus korionik dhe përdoren për të analizuar kromozomet për një numër jonormal. Ky test gjithashtu kërkon futjen e një gjilpëre të madhe në barkun / mitrën tuaj. CVS zakonisht kryhet në tremujorin e parë, midis 9 deri në 11 javë të shtatzënisë, edhe pse pas javës së 10 -të konsiderohet më pak e rrezikshme. Ky test të bëhet më shpejt se amniocenteza, e cila është e rëndësishme nëse planifikoni të abortoni foshnjën nëse ka sindromën Down.
- Një CVS mbart një rrezik pak më të lartë të abortit sesa një amniocentezë e tremujorit të dytë - ndoshta pak më shumë se një shans 1% për abort.
- Një CVS gjithashtu mund të bëjë dallimin midis formave pak të ndryshme gjenetike të sindromës Down.
Hapi 4. Jini shumë të kujdesshëm me kordocentezën
Me kordocentezën, e quajtur edhe marrja e mostrave të gjakut kërthizor perkutan ose PUBS, gjaku i fetusit merret nga një venë në kordonin e kërthizës përmes mitrës me një gjilpërë të gjatë dhe ekzaminohet për mutacione gjenetike (kromozome shtesë). Ky test diagnostik kryhet më vonë në tremujorin e dytë, midis 18 dhe 22 javëve të shtatzënisë.
- Një kordocentezë është metoda më e saktë diagnostike për sindromën Down dhe mund të konfirmojë rezultatet nga një procedurë amniocenteze ose CVS.
- PUBS mbart një rrezik shumë më të madh të abortit sesa amniocenteza ose CVS, kështu që mjeku juaj duhet ta rekomandojë atë vetëm nëse rezultatet nga testet e tjera diagnostikuese janë të paqarta.
Hapi 5. Diagnostifikoni të porsalindurin tuaj
Nëse nuk keni marrë ndonjë shqyrtim prenatal ose teste diagnostikuese të bëra para lindjes, atëherë diagnoza fillestare e sindromës Daun zakonisht bazohet në pamjen e foshnjës tuaj. Sidoqoftë, disa foshnje mund të kenë pamjen e përgjithshme të sindromës Down, por nuk e kanë këtë gjendje, kështu që mjeku juaj mund të urdhërojë një test të quajtur kariotip kromozomik.
- Një kariotip kromozomik kërkon një mostër të gjakut të foshnjës tuaj për të analizuar për një kromozom 21 shtesë, i cili mund të jetë i pranishëm në të gjitha ose disa qeliza.
- Një arsye domethënëse për shqyrtimin e hershëm dhe testet diagnostikuese është dhënia e opsioneve prindërve para lindjes, përfshirë ndërprerjen e shtatzënisë.
- Nëse besoni se nuk do të jeni në gjendje të kujdeseni për të porsalindurin tuaj me sindromën Down, pyesni mjekun tuaj për mundësitë e birësimit.
Këshilla
- Foshnjat e lindura me sindromën Daun tani mund të presin të jetojnë midis 40-60 vjet, që është dukshëm më gjatë në krahasim me brezat e mëparshëm.
- Sindroma Down është anomalia më e zakonshme kromozomale dhe shfaqet në rreth 1 në çdo 700 lindje.
- Testet e shqyrtimit të gjakut të bëra në tremujorin e parë dhe të dytë janë në gjendje të parashikojnë vetëm rreth 80% të foshnjave me sindromën Down.
- Testi i tejdukshmërisë nukale bëhet zakonisht kur jeni në mes të javës 11-14 të shtatzënisë.
- Nëse jeni duke marrë parasysh fekondimin in vitro, një diagnozë gjenetike preimplantuese mund të bëhet për sindromën Down para se embrioni të implantohet.
- Të mësosh që në shtatzëninë tënde se fëmija juaj ka sindromën Down ju lejon të përgatiteni më mirë për të.
