Angioedema e trashëguar është një sëmundje gjenetike që ndodh për shkak të një defekti ose mutacioni në gjenin që kontrollon frenuesin C1, dhe është sëmundje e rrallë, që prek 1 në 50, 000 njerëz. Të sëmurët nga kjo sëmundje do të përjetojnë ënjtje të pashpjegueshme në gjymtyrë, dhe gjithashtu mund të kenë të bëjnë me dhimbjen e barkut dhe ngërçet që duket se vijnë pa shpjegim. Për fat të mirë, ekzistojnë trajtime në dispozicion që mund të ndihmojnë ata që diagnostikohen me sëmundjen, por diagnoza e gabuar është e zakonshme. Prandaj, është e rëndësishme të kuptoni se cilat janë simptomat dhe si mund të diagnostikohet sëmundja. Angioedema mund të jetë vdekjeprurëse. Telefononi 911 për kujdes urgjent nëse fyti juaj fillon të ënjtet ose nëse keni vështirësi në frymëmarrje.
Hapa
Pjesa 1 nga 3: Diagnostifikimi i Angioedemës Hereditare
Hapi 1. Kontrolloni historinë tuaj familjare
Ky çrregullim është autosomal dominues. Kjo do të thotë që ka të ngjarë që një nga prindërit tuaj ose një anëtar tjetër i familjes ta ketë atë gjithashtu. Nëse jeni të birësuar dhe jeni të shqetësuar për këtë çrregullim, mund të jeni në gjendje të merrni një test gjenetik.
Hapi 2. Merrni parasysh simptomat tuaja
Fatkeqësisht, simptomat e angioedemës trashëgimore shpesh ngatërrohen me sëmundje të tjera, më të zakonshme. Kështu, kjo sëmundje shpesh diagnostikohet gabimisht. Mjeku juaj mund të bëjë shumë teste për të përjashtuar çështje të tjera themelore.
Simptomat e zakonshme të angioedemës trashëgimore përfshijnë: ënjtje në fyt që e vështirëson frymëmarrjen dhe/ose bisedën, ngërçe në stomak pa ndonjë arsye të dukshme, ënjtje të pashpjegueshme në ekstremitete (p.sh. krahët, këmbët, organet gjenitale, gjuhën, etj.), dhe/ose një skuqje të pashpjegueshme të kuqe në lëkurë që nuk kruhet
Hapi 3. Flisni me mjekun tuaj
Mënyra e vetme për të diagnostikuar përfundimisht angioedemën trashëgimore është të bëni një test gjaku të kryer nga një mjek. Prandaj, do t'ju duhet të vizitoni mjekun tuaj dhe të diskutoni çështjen me ta. Shpjegoni mjekut tuaj se çfarë është ajo që ju bën të mendoni se keni angioedemë të trashëguar.
- Merrni me vete çdo ilaç që jeni duke marrë. Mund të mos jetë e rëndësishme, por nuk mund të jeni të sigurt; prandaj, është mirë që të sillni ilaçet tuaja në shishet e tyre origjinale në mënyrë që mjeku juaj të ketë të gjithë informacionin e nevojshëm në lidhje me ilaçet tuaja.
- Shkruani çdo informacion që mendoni se mund të jetë i dobishëm. Për shembull, çdo simptomë që keni pasur që një mjek nuk mund të identifikojë shkakun e. Një shembull i një simptome të zakonshme është ngërçet e barkut që nuk kanë ndonjë shkak të dukshëm.
Hapi 4. Bëni një test gjaku
Mënyra e vetme për të diagnostikuar këtë sëmundje është përmes një testi gjaku. Testet e gjakut funksionojnë vetëm gjatë një përkeqësimi të simptomave tuaja. Mjeku juaj mund të urdhërojë një test të tillë nëse dyshojnë se angioedema po shkakton simptomat tuaja. Në mënyrë të veçantë, testi i gjakut duhet të masë funksionin dhe nivelin e frenuesit C1, si dhe nivelet e C4 në gjakun tuaj.
Në mënyrë ideale, teste të tilla të gjakut do të kryheshin gjatë një episodi (p.sh. një kohë kur po përjetoni simptoma të tilla si dhimbje dhe/ose ënjtje)
Pjesa 2 nga 3: Trajtimi i Angioedemës Hereditare
Hapi 1. Telefononi 911 nëse fyti juaj fillon të ënjtet
Nëse filloni të keni vështirësi në frymëmarrje ose nëse fyti juaj fillon të ënjtet, telefononi 911 për kujdes urgjent urgjent. Ky është një episod kërcënues për jetën, dhe do të keni nevojë për kujdes të menjëhershëm mjekësor.
Hapi 2. Shmangni marrjen e antihistamines për simptoma të pashpjegueshme
Fatkeqësisht, simptomat e angioedemës trashëguese nuk i përgjigjen antihistamines. Nëse ende nuk jeni diagnostikuar, shumë mjekë do të përshkruajnë një antihistamine si një mjet trajtimi për simptomat tuaja.
Në raste urgjente, epinefrina mund të përdoret për të trajtuar dikë me angioedemë të trashëguar. Për shembull, nëse ata nuk janë në gjendje të marrin frymë për shkak të fryrjes së rrugëve të frymëmarrjes
Hapi 3. Zgjidhni një opsion trajtimi bazuar në llojin tuaj të angioedemës
Që nga viti 2016, ekzistojnë pesë trajtime për angioedemën trashëgimore që janë miratuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave e SHBA (FDA). Disa nga këto trajtime jepen në mënyrë intravenoze (p.sh. përmes IV), ndërsa të tjerat jepen si injeksion. Shumica e njerëzve që kanë angioedemë të trashëguar janë në gjendje t'i administrojnë vetë këto trajtime, në komoditetin e shtëpisë së tyre.
- Opsioni i trajtimit që do të jetë më i miri për ju varet nga rasti juaj specifik. Nëse keni një frenues C1 që nuk funksionon, për shembull, mjeku juaj mund t’ju përshkruajë Cinryze, Berinert ose Ruconest, të cilat të gjitha funksionojnë për të ndihmuar në funksionimin tuaj të inhibitorit C1.
- Sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj për të mirat dhe të këqijat e secilit ilaç. Këto ilaçe vijnë me efektet e tyre anësore negative, kështu që ju duhet të monitoroni shëndetin tuaj me kujdes gjatë marrjes së ndonjë ilaçi trajtimi.
Hapi 4. Bëni konsiderata të veçanta për fëmijët
Shumë nga trajtimet në dispozicion nuk janë miratuar për përdorim tek fëmijët nën moshën 12 vjeç. Prandaj, nëse fëmija juaj ka angioedemë të trashëguar, do t'ju duhet të kërkoni mundësi të ndryshme trajtimi. Sigurohuni që të rriturit që kalojnë kohë me fëmijët tuaj jashtë pranisë suaj të dinë për gjendjen e fëmijës tuaj dhe çfarë duhet të bëjnë në rast të një sulmi.
- Që nga viti 2016, ilaçi i vetëm i miratuar për fëmijët nën moshën 12 vjeç është Berinert.
- Shoqata amerikane e angioedemës trashëgimore (HAEA) ofron broshura dhe informacione të dobishme që mund t'u jepni të rriturve që janë përgjegjës për fëmijën tuaj (p.sh. mësuesit, miqtë e familjes, trajnerët, etj.). Faqja e internetit për këtë informacion është
Pjesa 3 nga 3: Kuptimi i Angioedemës Hereditare
Hapi 1. Mësoni rreth angioedemës trashëguese
Gjëja më e dukshme që ndodh tek një person me angioedemë të trashëguar është ënjtja nën lëkurë. Ky ënjtje zakonisht ndodh në stomak, në organet gjenitale ose në zonën e fytit dhe gojës. Kjo ndodh për shkak të një frenuesi C1 që nuk funksionon siç duhet. Frenuesi C1 kontrollon një proteinë në gjak të njohur si C1. Së bashku me sistemin imunitar, C1 normalisht kontrollon përgjigjen inflamatore në trup. Kështu, nëse frenuesi C1 nuk funksionon siç duhet, as proteina C1.
- Ka disa shkaktarë që duket se i bëjnë episodet simptomatike më të zakonshme. #*Për shembull, menstruacionet dhe shtatzënia, ushqyerja me gji dhe përdorimi i pilulave të kontrollit të lindjes ose terapia e zëvendësimit të hormoneve tek gratë, të gjitha duket se i bëjnë episodet më shpesh.
- Shkaktarë të tjerë duket se janë shkaktuar nga procedurat dentare ose përdorimi i frenuesve ACE, të cilët zakonisht përshkruhen për të trajtuar presionin e lartë të gjakut.
Hapi 2. Kuptoni që kjo sëmundje është zakonisht gjenetike
Angioedema e trashëguar shkaktohet pothuajse gjithmonë nga një defekt gjenetik që kalon nga prindërit tek fëmija. Kanë ndodhur disa raste të mutacionit spontan të gjenit që kontrollon frenuesin C1. Ky mutacion spontan ndodh në ngjizje. Pavarësisht nëse rasti juaj është shkaktuar nga një defekt gjenetik ose mutacion spontan, ju keni një shans 50% të transmetimit të sëmundjes tek çdo fëmijë që mund të keni.
Kjo nuk do të thotë që ju nuk duhet të keni fëmijë. Sidoqoftë, është e rëndësishme të diskutoni planifikimin e familjes me mjekun tuaj nëse keni angioedemë të trashëguar në mënyrë që të kuptoni rreziqet
Hapi 3. Jini të vetëdijshëm se kjo sëmundje zakonisht diagnostikohet gabimisht
Angioedema e trashëguar ndodh në rreth 1 në 50,000 njerëz, duke e bërë sëmundjen mjaft të rrallë. Për këtë arsye, dhe për shkak se simptomat shpesh ngatërrohen me çështje të tjera, më të zakonshme, shumë njerëz me sëmundje shkojnë për shumë vite pa marrë një diagnozë të duhur. Fatkeqësisht, kjo gjithashtu tenton t'i çojë njerëzit me sëmundjen në një rrugë të gjatë dhe frustruese sepse ata nuk janë në gjendje të gjejnë një mënyrë për të menaxhuar sëmundjen sepse nuk e dinë që e kanë.
