3 mënyra për të diagnostikuar sindromën Lynch

Përmbajtje:

3 mënyra për të diagnostikuar sindromën Lynch
3 mënyra për të diagnostikuar sindromën Lynch

Video: 3 mënyra për të diagnostikuar sindromën Lynch

Video: 3 mënyra për të diagnostikuar sindromën Lynch
Video: Джил Боулт Тейлор: Удивительный удар прозрения 2024, Prill
Anonim

Sindroma Lynch njihet gjithashtu si kancer kolorektal jopolipozë trashëgues (HNPCC). Shtë një gjendje e trashëguar që rrit rrezikun e kancerit të zorrës së trashë dhe llojeve të tjera, dhe rrit rrezikun që këto kancere të ndodhin në një moshë më të re se zakonisht - më të re se 50 vjeç. Nëse besoni se mund të jeni në rrezik, mësoni se si diagnostikohet sindroma Lynch.

Hapa

Metoda 1 nga 3: Njohja e rrezikut tuaj të sindromës Lynch

Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 1
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 1

Hapi 1. Përcaktoni nëse keni një histori familjare të kancerit të zorrës së trashë ose mitrës

Një nga simptomat kryesore për sindromën Lynch është një histori familjare e kancerit të zorrës së trashë dhe mitrës, veçanërisht në moshë të re.

  • Nëse kohët e fundit jeni diagnostikuar me kancer të zorrës së trashë mund të keni sindromën Lynch, veçanërisht nëse jeni nën 50 vjeç.
  • Nëse jeni të shëndetshëm dhe të rinj, por më shumë se një anëtar i familjes së afërt kishte konfirmuar kancerin e zorrës së trashë në moshën 50 vjeç ose më të ri, mund të mbani gjenin për sindromën Lynch që ju vë në rrezik më të lartë dhe duhet të shihni një mjek për testimin gjenetik. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin nëse duhet të filloni shqyrtimin me kolonoskopi në moshë shumë më të re se sa rekomandohet zakonisht.
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 2
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 2

Hapi 2. Shikoni për shenjat e kancerit të zorrës së trashë

Sindroma Lynch është një mutacion gjenetik që shkakton një rrezik në rritje të kancerit të zorrës së trashë dhe mitrës - sindroma Lynch në vetvete nuk ka asnjë simptomë. Mënyra e vetme për të diagnostikuar sindromën Lynch është të testoheni nga mjeku juaj. Nëse besoni se mund të jeni në rrezik për shkak të një historie familjare të kancerit të zorrës së trashë ose mitrës, duhet të jeni vigjilentë për shenjat e kancerit të zorrës së trashë, madje edhe në moshë të re.

  • Monitoroni ndryshimet e zakoneve të zorrëve. Ndryshimet në zakonet e zorrëve mund të zgjasin më shumë se disa ditë. Këto ndryshime mund të jenë diarre, kapsllëk, një jashtëqitje më të hollë ose më të ngushtë dhe ndjenja se ju keni nevojë për të bërë një lëvizje të zorrëve pasi të keni kaluar një.
  • Kërkoni gjak në jashtëqitje. Një simptomë tjetër e kancerit të zorrës së trashë janë gjurmët e gjakut në lëvizjet tuaja të zorrëve. Kjo përfshin gjakderdhje rektale ose gjak në jashtëqitje. Ju mund të shihni gjak të kuq ose jashtëqitja mund të duket shumë e errët dhe e vonuar.
  • Monitoroni për ndryshimet e tjera trupore. Sindroma Lynch e lidhur me zorrën e trashë ose kancere të tjera mund të shkaktojë dobësi dhe lodhje tek dikush që e ka atë. Një person gjithashtu mund të përjetojë humbje peshe të paqëllimshme ose të pashpjegueshme. Ju gjithashtu mund të përjetoni ngërçe ose dhimbje barku.

Metoda 2 nga 3: Diagnostifikimi i Sindromës Lynch

Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 5
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 5

Hapi 1. Vizitoni mjekun tuaj

Nëse mendoni se jeni në rrezik për sindromën Lynch, duhet të vizitoni mjekun tuaj, i cili me shumë mundësi do t'ju referojë për të parë një specialist në gjenetikë të quajtur Medical Geneticist. Ata janë ekspertë në sigurimin e testimit gjenetik, këshillimit dhe menaxhimit të sëmundjeve gjenetike si sindroma e linçit.

Ju duhet të shihni mjekun tuaj nëse përjetoni ndonjë nga simptomat fizike, ose keni një histori familjare të zorrës së trashë ose kancer tjetër të lidhur

Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 6
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 6

Hapi 2. Përcaktoni nëse jeni të predispozuar gjenetikisht

Sindroma Lynch mund të dyshohet nëse ka një histori familjare të kancerit të zorrës së trashë, endometrial dhe të tjera, veçanërisht nëse ato kancere u shfaqën tek anëtarët e rinj të familjes. Diagnoza përcaktohet duke bërë teste gjenetike.

  • Mjeku juaj gjithashtu mund të pyesë për të afërmit me tumore të stomakut, zorrëve të vogla, trurit, veshkave, mëlçisë ose vezoreve, pasi gjeni që mutohet në sindromën Lynch rrit rrezikun për një numër kanceresh të ndryshme.
  • Mjeku juaj ndoshta do të pyesë për kancerin në gjeneratat e mëparshme, veçanërisht nëse keni pacientë me kancer shumë brezash në familjen tuaj.
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 7
Diagnostifikimi i Sindromës Lynch Hapi 7

Hapi 3. Bëni një test tumori

Nëse ju ose një anëtar i familjes keni tumore, mjeku mund të bëjë testimin e tumorit për të parë nëse keni sindromën Lynch. Ai mund të përcaktojë nëse proteina të caktuara janë në tumoret që tregojnë sindromën Lynch.

  • Nëse testi i tumorit rezulton pozitiv, mund të mos keni Sindromën Lynch. Mutacionet mund të zhvillohen vetëm në tumoret ose qelizat e kancerit. Pas një rezultati pozitiv, mjeku juaj mund të kryejë teste gjenetike për të vendosur me siguri nëse keni Sindromën Lynch.
  • Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur kancer në vitet e fundit, spitali mund të ketë akoma një mostër indesh që mjeku juaj mund të testojë.
Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 8
Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 8

Hapi 4. Merrni një test gjenetik

Aktualisht ka teste në dispozicion për një numër mutacionesh që ndodhin në sindromën Lynch. Këto teste shfaqin mutacionet në gjenet MLH1, MSH2, MSH6 dhe EPCAM.

Ju mund të bëni që mjeku juaj të dërgojë gjakun tuaj për testim, por gjithashtu mund të testoni gjakun tuaj në një numër laboratorësh të ndryshëm. Nëse jeni të interesuar për testime të jashtme, shikoni Myriad myRisk, Quest Diagnostics dhe Invitae

Metoda 3 nga 3: Kuptimi i Sindromës Lynch

Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 9
Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 9

Hapi 1. Dije se sindroma Lynch është një gjendje trashëgimie

Sindroma Lynch është një gjendje gjenetike. Gabimi gjenetik që ekziston tek ata njerëz me sindromën Lynch është një grup gjenesh që kodojnë proteina që në të vërtetë ndihmojnë në riparimin e gjeneve.

  • Ky grup gjenesh janë për "gjenet e mospërputhjes së mospërputhjes", të cilat janë ato gjene që riparojnë gabimet relativisht të zakonshme kur ADN -ja riprodhohet. Gabimet në këtë proces të përputhjes mund të riparohen normalisht, por në Sindromën Lynch, ato nuk mund të riparohen sepse gjenet që kodojnë për proteinat që bëjnë riparimin janë vetë të dëmtuara.
  • Shkaku i kancereve të lidhura me sindromën Lynch besohet të jetë akumulimi i këtyre mutacioneve të gabimeve në ADN.
  • Nëse një nënë ose një baba ka një kopje nga dy të këtij gjeni, ka një shans 50% që ai të kalojë tek fëmija i tyre.
Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 10
Diagnoza e Sindromës Lynch Hapi 10

Hapi 2. Kuptoni se çfarë do të thotë të qenit pozitiv për sindromën Lynch

Nëse testi juaj gjenetik është pozitiv për sindromën Lynch, kjo do të thotë se rreziku juaj i kancerit gjatë jetës është midis 60 dhe 80%. Kjo nuk do të thotë që ju patjetër do të keni kancer të zorrës së trashë ose endometriale, por rreziku i kancerit të zorrës së trashë dhe endometrial, si dhe kancereve të tjera është rritur.

  • Rreziku i kancerit endometrial gjatë gjithë jetës mund të shkojë nga 20 në 60%.
  • Rreziku i kancerit të tjerë gjatë jetës rritet me më pak se 20%.
Diagnostifikoni Sindromën Lynch Hapi 11
Diagnostifikoni Sindromën Lynch Hapi 11

Hapi 3. Shihni mjekun tuaj për një program parandalimi të kancerit

Sindroma Lynch nuk është e shërueshme. Nëse testimi juaj gjenetik është pozitiv, kjo do të thotë që do t'ju duhet të konsultoheni me një këshilltar gjenetik, si dhe mjekun tuaj për të përcaktuar rrugën tuaj më të mirë të veprimit për parandalimin e kancerit dhe shqyrtimin e ardhshëm.

Recommended: