Sindroma e lëkurës së ngurtë (SSS) është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë gjenetike që prek fëmijët e vegjël. SSS është aq e rrallë saqë disa studiues kundërshtojnë nëse është një gjendje e pavarur apo një grup simptomash të lidhura me ndonjë sëmundje tjetër. Karakterizohet në mënyrë tipike nga formimi i një lëkure të trashë të fortë në të gjithë sipërfaqen e trupit që rezulton në lëvizshmëri të kufizuar. Simptomat zakonisht rriten gjatë fëmijërisë dhe madje mund të rezultojnë në paaftësinë për të ecur. Për të diagnostikuar sindromën e lëkurës së ngurtë, duhet të jeni në gjendje të njihni simptomat dhe të kërkoni këshilla mjekësore profesionale. Nëse fëmija juaj diagnostikohet me SSS, menaxhoni simptomat përmes fizioterapisë.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Njohja e Simptomave
Hapi 1. Kontrolloni sipërfaqen e trupit për lëkurë të fortë të trashë
Sindroma e lëkurës së ngurtë karakterizohet nga zhvillimi i lëkurës së trashë të trashë. Kjo zakonisht zhvillohet në të gjithë sipërfaqen e trupit tek fëmijët e vegjël. Simptomat mund të fillojnë të shfaqen menjëherë në lindje ose në një moment gjatë jetës së fëmijës, zakonisht para moshës gjashtë vjeç. Zakonisht nuk zhvillohet pas adoleshencës.
Hapi 2. Testoni lëvizshmërinë dhe fleksibilitetin e nyjeve
Zhvillimi i lëkurës së fortë dhe të trashë në të gjithë trupin shpesh mund të shoqërohet me lëvizshmëri të kufizuar të nyjeve. Në disa raste nyjet mund të bëhen aq të ngurta sa të ngecin në një pozicion të caktuar dhe nuk janë në gjendje të lëvizin.
- Për shembull, një krah mund të jetë i mbërthyer në një pozicion të përkulur si rezultat i ngurtësimit të nyjës së bërrylit.
- Kjo gjithashtu mund të ndikojë në qëndrimin nëse shpina përkulet.
Metoda 2 nga 3: Testimi për Sindromën e Lëkurës së Ngurtë
Hapi 1. Flisni me mjekun tuaj
Nëse dyshoni se fëmija juaj shfaq simptoma të lidhura me Sindromën e Lëkurës së Ngurtë, duhet të flisni me mjekun tuaj. Ky është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë dhe duhet të diagnostikohet nga një profesionist mjekësor. Për të diagnostikuar një sëmundje gjenetike, mjeku juaj do të shikojë historinë e familjes, simptomat, do të kryejë një provim fizik dhe do të urdhërojë testimin laboratorik.
Hapi 2. Bëni një test gjenetik
Për të diagnostikuar sindromën e lëkurës së ngurtë, pacientët do të duhet të kryejnë një test gjenetik. Sëmundja është shkaktuar nga mutacionet gjenetike që parandalojnë zhvillimin e fibrave elastike që ndihmojnë lëkurën, ligamentet dhe enët e gjakut të lëvizin.
Për të përfunduar një test gjenetik, pacienti do të duhet të sigurojë një mostër gjaku, flokësh, lëkure ose një indi tjetër për analiza gjenetike
Hapi 3. Regjistroni historinë tuaj mjekësore të familjes
Historia mjekësore familjare është shpesh e rëndësishme kur diagnostikoni sëmundjet gjenetike. Mblidhni informacion në lidhje me historitë mjekësore të familjes tuaj. Për shembull, sigurojini mjekut tuaj informacion në lidhje me çdo sëmundje ose sëmundje të madhe që mund të jetë trashëguese brenda familjes tuaj. Provoni dhe jepni informacion në lidhje me historinë mjekësore të brezave të shumtë.
Filloni të grumbulloni dhe regjistroni historinë tuaj familjare në një bazë të dhënash. Ka forma online që mund t'ju ndihmojnë të regjistroni historinë tuaj familjare
Metoda 3 nga 3: Menaxhimi i sindromës së lëkurës së ngurtë
Hapi 1. Provoni fizioterapi
Deri më sot nuk ka një kurë të njohur për Sindromën e Lëkurës së Ngurtë, dhe në vend të kësaj pacientët duhet të përpiqen dhe të menaxhojnë simptomat e tyre. Një nga strategjitë më efektive të menaxhimit është fizioterapia. Për shkak se Sindroma e Lëkurës së Ngurtë pengon lëvizshmërinë e nyjeve, fizioterapia përdoret për të ndihmuar në ruajtjen apo edhe përmirësimin e lëvizjes së nyjeve.
Fizioterapistët do të punojnë në sigurimin e pacientëve me një sërë ushtrimesh të shtrirjes dhe forcës që do të synojnë rajonin e trupit që është më i ndikuar nga sëmundja
Hapi 2. Blini një ndihmë në këmbë ose karrige me rrota
Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, fëmija juaj mund të ketë probleme të rënda të lëvizshmërisë. Nëse ky është rasti, ju mund të blini një mjet për ecje të tillë si një kallam për të ndihmuar në lëvizjen e tyre. Në disa raste nyjet mund të bëhen aq të ngurta sa ecja nuk është më e mundur. Përdorni një karrige me rrota për të ndihmuar në lëvizjen.
Shikoni opsionet e financimit të qeverisë për ndihma të shtrenjta, siç janë karriget me rrota
Hapi 3. Bashkohuni në një grup mbështetës
Ekzistojnë grupe të shumta mbështetëse në dispozicion për pacientët dhe anëtarët e familjes për të takuar njerëz të tjerë që përjetojnë të njëjtën sëmundje të rrallë. Këto grupe u lejojnë individëve të ndajnë historitë dhe përvojat e tyre. Shumë nga këto grupe gjithashtu përfshihen në aktivitete ndërgjegjësuese dhe mbledhin informacion për pacientët.
Provoni të kontaktoni një nga këto fondacione për të gjetur një grup mbështetës: Fondacioni i Sëmundjeve të Lëkurës së Fëmijëve, Fondacioni Kombëtar Marfan, Fondacioni Kërkimor i Sklerodermës
Hapi 4. Merrni pjesë në provat klinike
Sindroma e lëkurës së ngurtë është një sëmundje shumë e rrallë dhe mjekët ende po përpiqen të gjejnë mënyra për të menaxhuar dhe kuruar sëmundjen. Si rezultat, mund të ketë mundësi për të marrë pjesë në provat klinike. Kontrolloni faqen e internetit clintrials.gov për të mësuar më shumë rreth pjesëmarrjes në një provë klinike.
