Imunodeficiencat parësore - të njohura edhe si sëmundje të imunodefiçencës primare ose sëmundje të imunodefiçencës primare - janë një grup prej më shumë se 80 gjendjesh në të cilat sistemi imunitar i një individi nuk funksionon siç duhet. Ato çojnë në një rritje të infeksionit, keqdashjes dhe reaksioneve autoimune. Vetëm një mjek mund të diagnostikojë një çrregullim parësor të mungesës së imunitetit. Por nëse keni një sëmundje ose infeksion të përsëritur, mund të keni një imunodefiçiencë parësore. Mbani në mend se këto kushte zakonisht diagnostikohen në fëmijëri, por mund të diagnostikohen në moshën e rritur. Njohja e historisë tuaj familjare mund t'ju ndihmojë të përcaktoni nëse jeni në rrezik për këto çrregullime.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Identifikimi i Simptomave të Përgjithshme
Hapi 1. Kërkoni infeksione të pazakonta
Nëse vuani nga një sërë infeksionesh në disa organe ose pjesë të ndryshme të trupit tuaj, ose keni infeksione të shpeshta (kronike), mund të keni një sëmundje parësore të mungesës së imunitetit. Disa nga kushtet dhe infeksionet më të zakonshme që shfaqen në rastet e mungesës së imunitetit parësor përfshijnë:
- Infeksione të përsëritura sinopulmonare, të tilla si pneumonia (me ethe), otitis media (inflamacion i veshit dhe sinusit (infeksione kronike të sinusit)
- Meningjiti (inflamacion i ënjtjes së indeve pranë trurit ose palcës kurrizore) ose sepsë (një gjendje në të cilën gjaku infektohet)
- Infeksionet gastrointestinale (infeksionet e zorrëve)
- Infeksionet e lëkurës (infeksionet e lëkurës)
Hapi 2. Shikoni për manifestimet e lëkurës të një imunodeficience primare
Përveç infeksioneve të lëkurës, ju mund të zhvilloni ndonjë numër sëmundjesh jo infektive të lëkurës - skuqje, plagë ose lëkurë me luspa - nëse keni një imunodeficiencë parësore. Këto kushte përfshijnë:
- Lezione ekzematoze (një zonë e lëkurës së dëmtuar të shkaktuar nga ekzema e rëndë, një gjendje që shkakton lëkurë të kruar, të irrituar)
- Eritroderma (lëkurë me luspa)
- Granuloma të lëkurës (plagë të kuqe, të ngritura ose gunga)
- Displazia e lëkurës (pigmentim i lehtë me lëkurë të errët që mbulon zonat që kanë pësuar lëndime), flokët (ngjyrë e pabarabartë ose njollë, ose mungesë e vetullave), dhe thonjve (të trasha, të lëvozhguara, me kreshta ose me formë jo normale)
Hapi 3. Kërkoni një mungesë përgjigjeje ndaj antibiotikëve
Nëse ju janë përshkruar antibiotikë për një infeksion, por ato rezultojnë të padobishme, mund të keni një imunodefiçiencë parësore. Nga ana tjetër, nëse keni përdorur një antibiotik të veçantë për një kohë të gjatë, mund të keni zhvilluar rezistencë ndaj atij ilaçi të veçantë. Në secilin rast, njoftoni mjekun tuaj se antibiotikët tuaj janë të paefektshëm në mënyrë që ata të mund të japin një diagnozë të saktë.
Metoda 2 nga 3: Marrja e diagnozës mjekësore
Hapi 1. Vizitoni mjekun tuaj
Vetëm një mjek i trajnuar mund të përcaktojë me saktësi nëse ju ose dikush në familjen tuaj keni një sëmundje parësore të mungesës së imunitetit. Nëse nuk keni mjek, vizitoni faqen e "Pyet IDF" të Fondacionit për Mungesën e Imunitetit për ndihmë në gjetjen e atij që është i ditur për imunodeficiencat parësore.
Hapi 2. Merrni një analizë gjenetike
Analizat gjenetike të nivelit molekular mund të identifikojnë gabimet ose mutacionet në gjenomin tuaj që mjeku juaj mund të përdorë për të diagnostikuar një çrregullim parësor të mungesës së imunitetit. Ju ka të ngjarë të keni një sëmundje parësore të mungesës së imunitetit nëse keni simptomat e një çrregullimi të veçantë, por nuk keni një anomali të lidhur me atë çrregullim në gjenet ose mRNA -në tuaj, ose nëse ju mungojnë proteinat që dihet se shkaktojnë çrregullimin.
Ekzistojnë disa teknika në dispozicion të mjekut tuaj për të analizuar profilin tuaj gjenetik. Ata mund të marrin një mostër gjaku ose një shtupë lëkure nga brenda faqes suaj (e njohur si një shtupë buke). Mund të jetë edhe aq e thjeshtë sa të pështyni në një filxhan ose të shpëlani dhe pështyni me shpëlarës goje
Hapi 3. Kërkoni praninë e baktereve të pazakonta
Nëse keni një sëmundje të mungesës së imunitetit parësor, mund të gjeni veten duke luajtur mikrobe bakterie si mikobakteret atipike (që sugjerojnë një defekt të IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (që sugjeron imunodefiçiencë të kombinuar të rëndë-e njohur edhe si SCID-ose sindromi Hyper IgM). Mjeku juaj do të zbulojë këto baktere kur analizon mukozën ose mostrat e tjera të lëngut trupor të përfshirë në identifikimin e infeksionit tuaj.
- Defektet e IFN-yR janë parregullsi gjenetike që prodhojnë ndjeshmëri më të madhe ndaj mikobaktereve, përfshirë bakteret që shkaktojnë tuberkulozin, një sëmundje serioze e mushkërive.
- Sindroma Hyper IgM është një imunodefiçiencë parësore me pesë lloje. Çdo variant është i lidhur me gjenet e dëmtuara që çojnë në simptoma si infeksione të shpeshta, hepatiti C, hipotiroidizëm dhe artrit.
- SCID është një imunodeficiencë serioze e karakterizuar nga qeliza T dhe B të dëmtuara. Njerëzit me SCID shpesh duhet të jetojnë në një mjedis krejtësisht steril, sepse ata janë jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj infeksioneve.
Hapi 4. Kërkoni për kushte të caktuara alergjike dhe autoimune
Çrregullimet autoimune janë kushte në të cilat sistemi imunitar i trupit jo vetëm që nuk ju mbron nga kërcënimet e jashtme, por në fakt sulmon qelizat e trupit tuaj. Reagimet alergjike janë një shembull i një gjendje autoimune. Simptomat e alergjive ose gjendjeve autoimune që mund të përjetoni me një imunodefiçencë parësore përfshijnë:
- sy të kruajtur, të kuq, të përlotur
- teshtimë
- kollitjes
- një kruajtje të fytit
- fishkëllima ose vështirësi në frymëmarrje
Hapi 5. Bëni një rreze X
Një rreze X mund të diagnostikojë nëse keni sinusit, sëmundje të mushkërive ose një gjendje të ngjashme pulmonare që mund të tregojë një sëmundje parësore të mungesës së imunitetit. Rrezet X janë procedura pa dhimbje në të cilat vizitoni një spital ose klinikë të mjekut dhe keni një pjesë të trupit tuaj të imazhuar me një pajisje të veçantë, të njohur si një makinë me rreze X. Imazhi me rreze X rezultatet mund të ndihmojnë mjekët të shohin përmes lëkurës tuaj dhe në skeletin tuaj dhe strukturat e tjera të brendshme trupore.
Hapi 6. Bëni një skanim CT
Një skanim CT (tomografi kompjuterike) nuk është ndryshe nga një rreze X. Ashtu si rrezet X, një skanim CT është pa dhimbje dhe lejon mjekun tuaj të ekzaminojë gjoksin, barkun dhe legenin tuaj për infeksion dhe parregullsi të tjera. Por ndërsa rrezet X prodhojnë vetëm një imazh të vetëm në të njëjtën kohë, një skanim CT përdor kompjuterë për të prodhuar një imazh të shtresuar, dhe madje edhe imazhe tre-dimensionale për të marrë një kuptim më të mirë të asaj që po ndodh brenda jush.
- Skanimet CT janë gjithashtu të dobishme për përcaktimin e funksionit pulmonar dhe zbulimin e problemeve të mushkërive dhe sinuseve të cilat, nëse vazhdojnë, mund të tregojnë një sëmundje parësore të mungesës së imunitetit.
- Nëse bëni një skanim CT, do t'ju kërkohet të agjëroni 12 orë para se të bëni skanimin. Vishni rroba të lirshme dhe të rehatshme në takim dhe mos vini bizhuteri.
- Gjatë skanimit aktual, do të duhet të shtriheni në një pllakë e cila më pas rrëshqet brenda një tubi. Tubi rrotullohet rreth jush dhe ju do të duhet të qëndroni të qetë derisa skanimi të përfundojë.
Hapi 7. Bëni një test gjaku
Nëse keni një imunodefiçencë primare, qelizat tuaja B (një lloj i qelizave të bardha të gjakut përgjegjëse për prodhimin e antitrupave) dhe qelizat T (një lloj i qelizave të bardha të gjakut përgjegjëse për kontrollin e infeksioneve kërpudhore) mund të jenë jofunksionale. Një test gjaku mund të përcaktojë nëse qelizat tuaja B dhe T po funksionojnë siç duhet. Për të marrë një test gjaku, caktoni një takim me mjekun tuaj.
- Mjeku juaj do të pastrojë lëkurën mbi venën nga e cila do të nxirret gjaku juaj me një antiseptik. Ata gjithashtu mund të lidhin krahun pikërisht mbi vendin e shpimit.
- Do të ndjeni një goditje të vogël ndërsa gjilpëra hyn në venën tuaj.
- Më pas, mjeku do të lidhë vendin ku ju kanë nxjerrë gjakun. Mund t'ju kërkohet të uleni ose të shtriheni për disa minuta.
Hapi 8. Shqyrtoni historinë tuaj familjare
Imunodeficiencat parësore shpesh trashëgohen nga një anëtar i familjes. Nëse prindërit tuaj, gjyshërit, vëllezërit ose motrat ose anëtarët e tjerë të familjes kishin një imunodefiçencë parësore, ju gjithashtu ka më shumë gjasa të keni një të tillë.
- Nëse nuk jeni të sigurt për historinë tuaj familjare, pyesni një prind ose të afërm tjetër nëse ai di për dikë në familjen tuaj me një imunodeficiencë parësore.
- Shkruani sa më shumë informacion të jetë e mundur, përfshirë simptomat dhe emrin e sëmundjes specifike të mungesës së imunitetit që ata kishin, dhe sigurojini mjekut tuaj këtë informacion.
Metoda 3 nga 3: Identifikimi i imunodeficiencave parësore tek fëmijët
Hapi 1. Kërkoni anomali zhvillimore
Anomalitë zhvillimore - raste jonormale të rritjes ose zhvillimit - mund të tregojnë praninë e një imunodefiçence primare. Anomalitë e zhvillimit mund të shfaqen në zemër, pigmentim të lëkurës, skeletit ose fytyrës.
Për shembull, nëse fëmija juaj merr një kontroll dhe mjeku zbulon se ata kanë një defekt strukturor ose kardiomiopati (një gjendje në të cilën zemra lufton për të dërguar gjak në trup), një imunodefiçiencë parësore mund të jetë shkaku
Hapi 2. Kërkoni një dështim për të lulëzuar
Dështimi për të lulëzuar është një gjendje në të cilën fëmija juaj nuk mund të fitojë peshë ose të rritet me një ritëm të shëndetshëm. Nëse fëmija juaj nuk ka arritur të lulëzojë - ndoshta, për shkak të një sëmundjeje të përsëritur - kjo mund të jetë një çelës i rëndësishëm nëse ata kanë një imunodefiçiencë parësore. Merrni fëmijën tuaj tek mjeku për kontroll të rregullt ndërsa rritet.
- Dështimi për të lulëzuar zakonisht diagnostikohet kur fëmija juaj është vetëm një foshnjë. Si fëmijë, fëmija juaj duhet të dyfishojë peshën gjatë katër muajve të parë.
- Në moshën 12 muajshe, fëmija juaj duhet të ketë trefishuar peshën e tij.
- Mjeku i fëmijës suaj do të jetë në gjendje t'ju tregojë se sa shpesh duhet të shihen dhe çfarë mund të bëni për të korrigjuar dështimin për të lulëzuar, edhe nëse nuk është shkaktuar nga një imunodeficiencë parësore.
Hapi 3. Kërkoni vonesa në zhvillim
Një gjendje tjetër e fëmijërisë që mund të sigurojë dëshmi të mungesës së imunitetit parësor është vonesa në zhvillim. Kjo përshkruan një sërë kushtesh dhe sjelljesh të mundshme. Nëse keni shqetësime në lidhje me zhvillimin e fëmijës tuaj, kontaktoni mjekun tuaj në mënyrë që ai të diagnostikojë fëmijën tuaj. Një vonesë zhvillimore mund të nënkuptojë që fëmija:
- nuk mëson me të njëjtën ritëm si bashkëmoshatarët e tyre
- nuk mund të flasë ose të kuptojë fjalimin në një nivel të përshtatshëm për moshën
- ka probleme me koordinimin, lëvizshmërinë ose ekuilibrin
- nuk përfshihen në sjellje shoqërore të përshtatshme për moshën e tyre
Hapi 4. Shikoni për infeksionet kronike
Ose infeksionet kronike të lehta ose të rënda mund të tregojnë gjithashtu se një fëmijë mund të ketë një imunodefiçencë parësore. Tregojini mjekut të fëmijës tuaj për çdo infeksion që fëmija ka pasur, përfshirë:
- infeksionet e lëkurës
- ftohjet
- infeksionet e veshit
- infeksionet e mushkërive
- alergji
