Anomalitë kromozomale, të cilat mund të shkaktojnë gjendje si sindroma Down dhe sindroma Turner, mund t'ju shqetësojnë si prindër të ardhshëm ose prindër të rinj. Sidoqoftë, mbani në mend se ato janë mjaft të rralla dhe shpesh të menaxhueshme. It'sshtë gjithashtu mirë të dini se ka disa teste që mund të bëhen gjatë shtatzënisë dhe pas lindjes për të zbuluar anomalitë kromozomale me një shkallë të lartë saktësie. Lexoni për përgjigjet e disa prej pyetjeve kryesore që mund të keni në lidhje me identifikimin e anomalive kromozomale.
Hapa
Pyetja 1 nga 8: Kur duhet të bëj shqyrtime gjatë shtatzënisë?
Hapi 1. Bëni ultratinguj të fetusit dhe teste gjaku në tremujorin e parë dhe të dytë
Në SHBA, regjimi i testimit zakonisht prishet nga tremujori i shtatzënisë. Ndërsa plani juaj i testimit duhet të individualizohet bazuar në rrethanat tuaja, është e sigurt të prisni diçka si më poshtë:
- Tremujori i parë: ultrazërit fillestar të fetusit dhe testimin e gjakut të nënës.
- Tremujori i dytë: një ultratinguj më i detajuar i fetusit, ndoshta një ekokardiografi fetale, dhe shqyrtim më i detajuar i gjakut të nënës për të kërkuar shenja të anomalive kromozomale specifike në fetus.
- Sipas nevojës (tremujori i dytë/i tretë): ultratinguj me rezolucion të lartë, amniocentezë (testimi i lëngut që rrethon fetusin), marrja e mostrave të vilusit korionik (testimi i CVS-së një pjesë të placentës).
Pyetja 2 nga 8: A mundet një ultratinguj i fetusit të zbulojë një anomali?
Hapi 1. Në shumë raste, po, por testimi shtesë nevojitet gjithmonë për diagnozën
Gjithmonë ka shumë të ngjarë që një ultratinguj të mos zbulojë me saktësi asnjë shenjë të anomalive kromozomale. Thënë kështu, ekografia e tremujorit të parë mund të humbasë shenjat e anomalive që kanë më shumë gjasa të merren gjatë ultrazërit të tremujorit të dytë, të bërë në mënyrë ideale rreth 18 javëve. Nëse zbulohet një anomali potenciale kromozomale, është i nevojshëm testimi shtesë si amniocenteza dhe marrja e mostrave të vilusit korionik (CVS).
Ekografia standarde dy-dimensionale (2D) është përdorur prej kohësh për shfaqje, por opsionet 3D dhe madje edhe 4D tani janë në dispozicion. Provat janë të përziera, megjithatë, nëse këto ultratinguj më të avancuar janë në të vërtetë më të mirë në zbulimin e anomalive kromozomale
Pyetja 3 nga 8: Si ndihmojnë testet e lëngjeve në diagnostikimin e një fetusi?
Hapi 1. Testet e gjakut, placentës dhe lëngut amniotik identifikojnë shënuesit e anomalive
Ndërsa ekografitë kërkojnë shenja fizike të anomalive kromozomale, testet e lëngjeve kërkojnë proteina specifike dhe shënues të tjerë që tregojnë për anomali të veçanta. Kjo është arsyeja pse, edhe pse anomalitë kromozomale janë mjaft të rralla, është e rëndësishme të përdorni si ultratinguj ashtu edhe teste të lëngjeve për t'i kontrolluar ato.
- Një kontroll i gjakut të nënës (tremujori i parë) kontrollon për 2 proteina (hCG dhe PAPP-A) që mund të tregojnë anomalitë kromozomale të fetusit.
- Një kontroll i serumit të nënës (tremujori i dytë) kontrollon gjakun për 3 ose 4 proteina që mund të tregojnë anomali të veçanta si sindroma Down.
- Gjatë marrjes së mostrave të villusit korionik (CVS), mjeku mbledh një pjesë të vogël të placentës dhe kryen teste mbi të për të kontrolluar për shënuesit e anomalive të veçanta.
- Gjatë amniocentezës ("amnio"), një sasi e vogël e lëngut amniotik që rrethon fetusin mblidhet dhe kontrollohet për qeliza që tregojnë anomali kromozomale.
Pyetja 4 nga 8: Si diagnostikohen fëmijët dhe të rriturit?
Hapi 1. Kërkoni tipare të zakonshme dhe përdorni teste gjaku për konfirmim
Anomalitë kromozomale nuk identifikohen gjithmonë para lindjes, por tipare të caktuara fizike, mendore, të sjelljes dhe/ose mjekësore mund të tregojnë anomali tek fëmijët dhe të rriturit. Shqyrtimet e gjakut që janë të ngjashme me ato të bëra me fetuset përdoren për të diagnostikuar fëmijët dhe të rriturit. Shikoni për shenja si më poshtë:
- Kokë në formë jonormale
- Buzë e çarë (hapje në buzë ose gojë)
- Karakteristikat dalluese të fytyrës, të tilla si sytë me hapësirë të madhe, veshë të vegjël dhe të ulët, rënie të qepallave, profil të rrafshuar të fytyrës, qafë të shkurtër ose sy me kënd lart.
- Pesha e ulët e lindjes
- Pak ose aspak qime në trup
- Nën lartësinë mesatare
- Masa e zvogëluar e muskujve
- Defektet e zemrës, zorrëve, veshkave, mushkërive dhe/ose stomakut
- Aftësitë e të mësuarit
- Steriliteti
- Dëmtime të tjera mendore dhe fizike
Pyetja 5 nga 8: Cilët janë faktorët kryesorë të rrezikut?
Hapi 1. Mosha e nënës, historia familjare dhe teratogjenët mund të luajnë role
Femrat lindin me të gjitha vezët që do të prodhojnë ndonjëherë, dhe rreziku i anomalive kromozomale rritet pasi vezët (dhe nëna) të jenë mbi 35 vjeç. Një histori familjare e anomalive kromozomale është gjithashtu një faktor i rëndësishëm rreziku. Po kështu, ekspozimi i nënës ndaj teratogjenëve, të cilat janë substanca ose kushte që kontribuojnë në defektet e lindjes në përgjithësi, mund të rrisë rrezikun e anomalive kromozomale.
- Teratogjenët mund të përfshijnë gjëra të tilla si ilaçe, ilaçe të paligjshme, alkool, duhan, kimikate toksike, viruse dhe baktere, rrezatim dhe disa kushte shëndetësore ekzistuese.
- Sa më e vjetër të jetë nëna e lindjes, aq më shumë ka të ngjarë të bëhen anomalitë kromozomale. Një nënë 35-vjeçare ka një shans 1 në 192 për të zhvilluar një fetus me një anomali kromozomale. Kjo normë rritet në 1 në 66 deri në moshën 40 vjeç.
- Anomalitë kromozomale mund të jenë trashëgimore (të kaluara nëpër breza) ose spontane (që ndodhin për shkak të dëmtimit të materialit gjenetik specifik të fetusit).
Pyetja 6 nga 8: A ka mënyra për të zvogëluar rrezikun?
Hapi 1. Identifikoni çdo faktor rreziku dhe bëni zgjedhje të shëndetshme jetese
Anomalitë kromozomale nuk ka gjasa të fillojnë, por nuk ka asnjë mënyrë për të eleminuar plotësisht rrezikun e zhvillimit të një fetusi. Thënë kështu, zgjedhjet e bëra nga prindërit gjenetikë (veçanërisht nëna) mund të zvogëlojnë rrezikun e defekteve të lindjes në përgjithësi. CDC Amerikane identifikon disa nga këto zgjedhje pozitive në atë që e quan plani PACT:
- Ppërpara: vizitoni rregullisht mjekun tuaj të kujdesit parësor para dhe gjatë shtatzënisë dhe merrni suplemente si acidi folik sipas këshillës.
- Azbrazni substancat e dëmshme: largohuni nga teratogjenët e mundshëm si duhani, alkooli dhe ilaçet e paligjshme dhe mos lejoni që kushtet shëndetësore si infeksionet dhe ethet të mos trajtohen.
- Czgjidhni një mënyrë jetese të shëndetshme: qëndroni fizikisht aktivë, synoni të mbani një indeks të shëndetshëm të masës trupore (BMI) dhe trajtoni kushtet shëndetësore kronike si diabeti.
- Tbisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor: konsultohuni me ta para se të merrni ilaçe ose shtesa ose të bëni vaksinime.
Pyetja 7 nga 8: A janë anomalitë kromozomale të zakonshme?
Hapi 1. Ato prekin rreth 1 në 150 deri në 1 në 250 foshnje të lindura në Shtetet e Bashkuara
It’sshtë e vështirë të merren shifra të sakta, por është e sigurt të thuhet se anomalitë kromozomale janë mjaft të rralla, por jo jashtëzakonisht të rralla. Anomalitë kromozomale gjithashtu kanë një gamë të gjerë ndikimesh-disa kalojnë pa u vënë re ndërsa të tjerët kanë efekte që ndryshojnë jetën.
- Sindroma Down është anomalia kromozomale më e zakonshme në SHBA. Ndodh në rreth 1 në 365 foshnje të lindura nga nëna 35-vjeçare dhe 1 në 100 foshnje të lindura nga nëna 40-vjeçare.
- Mund të jetë e frikshme të mendosh për këto statistika nëse je prind i ardhshëm, por përqendrohu në faktin se ato në të vërtetë tregojnë se shanset janë shumë më të mëdha që ju të keni një fëmijë pa ndonjë anomali kromozomale.
Pyetja 8 nga 8: A ka trajtime në dispozicion?
Hapi 1. Anomalitë kromozomale nuk mund të shërohen, por shpesh mund të trajtohen
Procedurat kirurgjikale ndonjëherë mund të riparojnë ndikimet fizike, të tilla si defektet në zemër, të shkaktuara nga anomalitë kromozomale. Në përgjithësi, megjithatë, qëllimi për trajtimin e anomalive kromozomale është parandalimi i çështjeve mjekësore të ardhshme dhe promovimi i një cilësie të lartë të jetës. Trajtimet mund të përfshijnë sa vijon:
- Këshillim gjenetik për të shpjeguar gjendjen, çfarë të presësh në të ardhmen dhe si të strategjizosh dhe përballosh situatën.
- Terapia profesionale për të ndërtuar aftësi cilësore të jetës si veshja, larja dhe ngrënia.
- Terapia fizike për të përmirësuar aftësitë motorike dhe zhvillimin e muskujve.
- Ilaçet për të kontrolluar kushtet që zakonisht lidhen me anomalitë kromozomale, veçanërisht në lidhje me sistemin kardiovaskular.
