Atrofia muskulare kurrizore (SMA) është një gjendje gjenetike që shkakton muskuj të dobët dhe ulje të lëvizshmërisë. Conditionshtë një gjendje e përjetshme, por është e menaxhueshme me mjekësinë moderne. Hapi i parë është diagnostikimi i gjendjes. Meqenëse zakonisht shfaqet tek foshnjat, kjo mund të jetë e ndërlikuar, por me vëzhgim të kujdesshëm, ju mund të dalloni shenjat dhe të testoni fëmijën tuaj. Pastaj mund të filloni trajtimin për të përmirësuar gjendjen.
Hapa
Metoda 1 nga 2: Simptomat
Hapi 1. Rritja e dobësisë së muskujve:
SMA parandalon që muskujt të reagojnë ndaj sinjaleve nervore, duke bërë që muskujt të dobësohen me kalimin e kohës. Ky dobësim gradual është shenja kryesore e parë e gjendjes.
- Nëse fëmija juaj është foshnjë, ai nuk do të jetë në gjendje t’ju komunikojë simptomat e tyre, kështu që do të duhet të kërkoni shenja të tjera të dobësisë së muskujve. Këto përfshijnë mungesën e lëvizjes së krahut ose kokës, frymëmarrjen e rëndë dhe paaftësinë për t'u rrotulluar ose zvarritur.
- It’sshtë e rrallë, por SMA mund të fillojë më vonë në jetë, zakonisht rreth moshës 20 vjeç. Këto raste janë zakonisht më të lehta, por ende mund të shkaktojnë çështje të cilësisë së jetës. Një i rritur do të vërejë një dobësi të papritur, progresive të muskujve si simptoma e parë.
Hapi 2. Mungesa e goditjes, tundjes ose ngritjes së krahëve:
Me muskuj më të dobët, fëmija juaj nuk do të jetë në gjendje të lëvizë krahët ose këmbët e tyre shumë mirë. Nëse ata nuk godasin shumë ose shtrijnë dorën, atëherë kjo mund të jetë një shenjë SMA.
Foshnjat zakonisht mund të bëjnë lëvizje të qetë të krahëve dhe këmbëve rreth 2 muaj, kështu që ky është një moment historik i hershëm i zhvillimit. Shikoni patjetër pediatrin tuaj nëse fëmija juaj nuk duket se po lëviz siç duhet
Hapi 3. Mungesa e lëvizjes së kokës:
SMA gjithashtu ndikon dhe dobëson muskujt e qafës. Foshnja juaj mund të mos jetë në gjendje të lëvizë kokën nga njëra anë për të parë përreth, ose të ngrejë kokën vetë.
Foshnjat duhet të jenë në gjendje të mbajnë kokën lart rreth 2 muajsh. Nëse foshnja juaj ka probleme të mbajë kokën lart dhe është më e vjetër se kjo, kjo është një arsye për shqetësim
Hapi 4. Frymëmarrje e shpejtë:
SMA mund të ndikojë në muskujt e gjoksit të fëmijës suaj, duke e bërë frymëmarrjen më të vështirë dhe të shpejtë. Ju mund të vini re më shumë lëvizje në barkun e foshnjës tuaj sesa në gjoks.
Njerëzit me SMA mund të kenë nevojë për një pajisje frymëmarrjeje gjatë natës për t'i ndihmuar ata të flenë dhe të parandalojnë apneën e gjumit
Hapi 5. Problem me rrotullimin ose uljen:
Foshnjat me SMA shpesh përshkruhen si "floppy", që do të thotë se ata nuk mund të drejtohen. Meqenëse muskujt e tyre janë më të dobët, ata nuk do të jenë në gjendje të ulen ose të rrotullohen normalisht.
Foshnjat zakonisht mësojnë të rrotullohen rreth 4 muajsh dhe mund të ulen rreth 6 muajsh. Nëse fëmija juaj nuk i arrin këto momente, mund të jetë një simptomë SMA
Hapi 6. Madhësia e zvogëluar e muskujve të shpinës:
Atrofi do të thotë që muskujt bien në madhësi, kështu që muskujt e shpinës së fëmijës suaj mund të jenë dukshëm më të vegjël se normalja. Rënia është progresive, kështu që muskujt e shpinës do të vazhdojnë të tkurren me kalimin e kohës.
Hapi 7. Skolioza ose lakimi i shtyllës kurrizore
Me muskujt e dobët të shpinës, shpina mund të mos jetë në gjendje të qëndrojë drejt. Një kurbë e dukshme, e quajtur edhe scoliosis, mund të zhvillohet në shtyllën kurrizore të foshnjës tuaj.
Skolioza nga SMA mund të fillojë që në 8-9 muaj, por rastet e lehta mund të mos shfaqen deri në 6-8 vjet
Hapi 8. Rënia e vazhdueshme ose mungesa e ekuilibrit:
SMA gjithashtu mund të zhvillohet pasi fëmija juaj tashmë mund të ecë. Nëse kjo ndodh, me siguri do të vini re se ata nuk mund të mbajnë ekuilibrin ose të ecin drejt. Ato mund të bien shpesh, edhe pa ndonjë shkak të dukshëm.
SMA që shfaqet më vonë, rreth 18 muaj, njihet si tipi III dhe zakonisht është një formë më e butë
Metoda 2 nga 2: Diagnoza Mjekësore
Hapi 1. Testimi para lindjes:
Meqenëse SMA transmetohet gjenetikisht, fëmija juaj mund të jetë në rrezik nëse dikush në familjen tuaj e ka atë. Mjeku juaj mund të sugjerojë teste prenatale në këtë rast. Për këtë test, mjeku mbledh lëngun ose indet përreth fetusit për testim. Nëse testi rezulton pozitiv për SMA, ju filloni të planifikoni të kujdeseni për fëmijën tuaj kur të lindë.
- Testi SMA kërkon gjenin e neuronit motorik të mbijetesës 1 (SMN1). Nëse ky gjen mungon ose është jonormal, atëherë testi SMA është pozitiv.
- Ky test zakonisht bëhet rreth javës 15-20 të shtatzënisë, por teste të tjera mund të bëhen që në 10 javë.
Hapi 2. Shqyrtimi i të porsalindurve:
Fillimi i trajtimit para se simptomat e SMA të shfaqen në përgjithësi çon në rezultate më të mira, kështu që shqyrtimi i të porsalindurve është shumë i rëndësishëm. Kur fëmija juaj lind, pyesni mjekun tuaj që të përfundojë testin gjenetik për SMA, veçanërisht nëse keni një histori familjare të gjendjes. Në këtë mënyrë, nëse është e nevojshme, mund të filloni trajtimin herët.
- Shqyrtimi është zakonisht një test gjaku që kontrollon për gjenin SMN1.
- Në disa shtete amerikane, ky test kërkohet me ligj, kështu që fëmija juaj mund të testohet automatikisht.
- Nëse tashmë keni bërë shqyrtim prenatal për SMA, atëherë fëmija juaj mund të mos ketë nevojë për të përsëri kur të lindë. Pyesni mjekun tuaj se çfarë është më e mira.
Hapi 3. Testimi i të vegjëlve:
Nëse fëmija juaj kurrë nuk ka bërë një kontroll SMA dhe tregon ndonjë nga simptomat si dobësia e muskujve, atëherë është shumë e rëndësishme që ata të testohen. Sillni ata për shqyrtimin SMA dhe nëse testi kthehet pozitiv.
Ky është i njëjti test që mjeku do të bëjë tek një i porsalindur. Shtë një test gjaku për të kontrolluar për gjenin SMN1
Bottom Line
- Tek foshnjat, kërkoni shenja të atrofisë muskulare kurrizore (SMA) duke shikuar për gjëra të tilla si mungesa e lëvizjes së kokës ose krahut, frymëmarrja e rëndë ose e shpejtë, dhe mos përmbushja e pikave për rrotullim ose zvarritje.
- Ju gjithashtu mund të vini re se shpina e foshnjës tuaj është më e vogël se normale, e cila do të vazhdojë të bëhet më e dukshme me kalimin e kohës.
- Muskujt e dobësuar në shpinën e foshnjës tuaj gjithashtu mund t'i bëjnë ata të kenë një shpinë të lakuar, ose skoliozë.
- Ju mund t'i kërkoni mjekut tuaj që të testojë fëmijën tuaj për SMA si i porsalindur, por në shumë vende, ky test bëhet automatikisht.
- SMA ndonjëherë mund të shfaqet më vonë në jetë, por kur kjo ndodh, zakonisht është një rast më i butë sesa kur shfaqet tek të sapolindurit.
