Këshilltarët gjenetikë ndihmojnë pacientët të lundrojnë në aspektet mjekësore, psikologjike dhe trashëgimore të prejardhjes së tyre gjenetike. Shumica e njerëzve që kërkojnë drejtimin e tyre e bëjnë këtë sepse po planifikojnë të kenë fëmijë dhe duan të kuptojnë mundësinë e lindjes së një fëmije me një çrregullim gjenetik ose defekt të lindjes. Nëse po mendoni të krijoni një familje (ose nëse ju ose partneri juaj jeni tashmë shtatzënë), dhe nëse keni shqetësime për rrezikun e çrregullimeve gjenetike, mund të pyesni nëse këshillimi gjenetik është i duhuri për ju.
Hapa
Metoda 1 nga 3: Kuptimi i Këshillimit Gjenetik
Hapi 1. Vendosni të shihni një gjenetist klinik ose një këshilltar gjenetik
Gjenetistët klinikë janë mjekë MD të cilët janë të trajnuar në diagnostikimin dhe edukimin e familjeve në kushte gjenetike. Ata kanë kaluar 4 vjet në kolegj, 4 vjet në shkollën mjekësore, të paktën 1 vit duke bërë një qëndrim të përgjithshëm në një fushë si Mjekësia e Brendshme ose Pediatria, dhe 2 vjet të tjerë duke bërë një bursë në Gjenetikë Mjekësore. Këshilltarët gjenetikë janë individë të trajnuar që ndihmojnë familjet përballen me çrregullimet gjenetike. Ata kanë përfunduar 4 vjet kolegj dhe të paktën 2 vjet diplomë master në këshillimin gjenetik.
Hapi 2. Hulumtoni rolin e këshilltarit gjenetik
Këshilltarët gjenetikë nuk janë mjekë; përkundrazi, ata mbajnë gradë Master Shkencor në këshillimin gjenetik. Shërbimet e tyre kanë për qëllim të plotësojnë - jo të zënë vendin - e këshillës së mjekut tuaj obstetër ose të kujdesit parësor. Ato ofrojnë informacion dhe mbështetje, jo kujdes të drejtpërdrejtë mjekësor.
Nëse shihni një këshilltar gjenetik dhe ai ose ajo identifikon probleme specifike të mundshme, ka të ngjarë të referoheni tek një gjenetist mjekësor, një mjek me trajnim të avancuar në gjenetikë. Ky person do të jetë i kualifikuar për të ofruar kujdes mjekësor
Hapi 3. Di se çfarë lloj shërbimesh duhet të presësh
Në përgjithësi, këshilltarët gjenetikë do t'ju ndihmojnë të vlerësoni rrezikun tuaj nga çrregullimet gjenetike, të peshoni të mirat dhe të këqijat e testimit gjenetik dhe të kuptoni rezultatet e atyre testeve, nëse i bëni ato. Ata gjithashtu do të ndihmojnë në mbledhjen e informacionit në lidhje me historinë tuaj familjare të sëmundjes. Duke përdorur çfarëdo informacioni që mund të mbledhin, ata do t'ju shpjegojnë dhe do t'ju ndihmojnë të vlerësoni të gjitha opsionet tuaja riprodhuese. Ata gjithashtu do të ofrojnë mbështetje ndërsa lundroni në këto opsione.
- Këshilltarët gjenetikë shpesh nuk do të jenë në gjendje t'ju thonë me siguri nëse fëmija juaj do të ketë një çrregullim gjenetik ose defekt të lindjes. Ata shpesh janë në gjendje vetëm t'ju japin një ndjenjë më të mirë të probabilitetit.
- Këshilltarët gjenetikë nuk do t'ju tregojnë se cilat mundësi riprodhuese duhet të zgjidhni. Ata nuk do të thonë, për shembull, që ju nuk duhet të krijoni një familje (ose që duhet të bëni), dhe ata nuk do t'ju thonë të bëni një abort (ose të këshilloni kundër një të tillë). Ata thjesht do të sigurohen që të keni sa më shumë informacion të jetë e mundur, në mënyrë që t'i merrni ato vendime vetë.
Metoda 2 nga 3: Marrja e Vendimit për Kërkimin e Këshillimit Gjenetik
Hapi 1. Vlerësoni emocionet tuaja me ndershmëri
Edhe nëse keni një ose më shumë nga faktorët e rrezikut për çrregullimet gjenetike, ose nëse mjeku juaj rekomandon këshillimin gjenetik, mund të jeni akoma të shqetësuar për marrjen e atij hapi. Kjo është krejtësisht normale dhe ia vlen të ndaloni për të shqyrtuar ndjenjat tuaja. A do t'ju bëjë më shumë informacion të ndiheni më të sigurt ose më të shqetësuar? A do t'ju ndihmojë të keni më shumë informacion të ndiheni më të përgatitur për rezultatet më të mundshme të shtatzënisë tuaj?
Disa gra shtatzëna dhe partnerët e tyre janë kundër abortit në të gjitha rrethanat. Ata e dinë që do të vazhdojnë me një shtatëzani pavarësisht se çfarë informacioni mund të marrin nga një këshilltar gjenetik, kështu që shqetësohen se çdo "lajm i keq" që ata marrin do të shtonte vetëm ankth të panevojshëm. Nëse ky është pozicioni juaj, është absolutisht i vlefshëm, por kuptoni që këshilltarët gjenetikë nuk do t'ju bëjnë kurrë presion për të ndërprerë shtatzëninë. Më tej, informacioni që ata ju japin mund t'ju ndihmojë të përgatiteni në mënyrë më efektive për mundësinë e lindjes së një fëmije me një çrregullim gjenetik ose defekt të lindjes
Hapi 2. Flisni hapur me mjekun tuaj
Mjeku juaj duhet të jetë në gjendje t'ju ofrojë disa këshilla themelore në lidhje me të mirat dhe të këqijat e këshillimit gjenetik për dikë në situatën tuaj të veçantë. Ngrini çdo shqetësim që keni me mjekun tuaj së pari dhe shikoni se çfarë rekomandon ai ose ajo.
Hapi 3. Diskutoni këshillimin gjenetik me partnerin tuaj
Nëse keni një bashkëshort ose partner, merrni kohë për të bërë një bisedë serioze në lidhje me mundësinë e këshillimit gjenetik. Komunikimi i mirë do t'ju ndihmojë të merrni një vendim së bashku; gjithashtu do të vendosë tonin e duhur për trajtimin e çdo çështje që shfaqet.
Metoda 3 nga 3: Duke marrë parasysh rreziqet tuaja mjekësore
Hapi 1. Shikoni historinë tuaj familjare
Shumica e njerëzve nuk kanë nevojë të kërkojnë këshillim gjenetik, por nëse keni një histori familjare të çrregullimeve gjenetike ose defekteve të lindjes (ose partneri juaj e bën), duhet ta merrni parasysh. Disa çrregullime gjenetike janë të trashëgueshme, dhe një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni mundësinë e kalimit të këtyre çrregullimeve tek çdo fëmijë që mund të keni.
Disa nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme trashëgimore përfshijnë fibrozë cistike dhe anemi të qelizave drapër. Nëse ndonjë nga këto çrregullime shfaqet në historinë tuaj familjare (ose të partnerit tuaj), ju jeni një kandidat i shkëlqyer për këshillim gjenetik
Hapi 2. Merrni parasysh historinë tuaj riprodhuese
Nëse ju ose partneri juaj keni një histori të aborteve të shumta, një fëmijë që ka vdekur në foshnjërinë e hershme, ose një fëmijë ekzistues me një çrregullim gjenetik ose defekt të lindjes, mund të konsideroni të shihni një këshilltar gjenetik para se të përpiqeni të keni një fëmijë tjetër.
Hapi 3. Faktori në moshën e nënës
Nëse jeni shtatzënë (ose dëshironi të mbeteni shtatzënë) pas mesit të të tridhjetave, mund të jeni një kandidat i mirë për këshillim gjenetik. Pas moshës 35 vjeç, rreziku për të pasur një fëmijë me defekt të lindjes rritet ndjeshëm: në moshën 35 vjeç, shansi i përgjithshëm është 1 në 178, ndërsa në moshën 48 vjeç, shansi është 1 në 8.
Hapi 4. Mendoni për rreziqet që lidhen me përkatësinë tuaj etnike
Disa çrregullime gjenetike janë më të zakonshme në mesin e grupeve të veçanta etnike. Për shembull, anemia e qelizës drapër është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane, talasemia është më e zakonshme tek njerëzit me origjinë nga Evropa Lindore dhe Lindja e Mesme, dhe sëmundja Tay-Sachs është më e zakonshme tek hebrenjtë Ashkenazi.
Hapi 5. Merrni parasysh çdo ekspozim ndaj substancave potencialisht të dëmshme
Nëse keni pasur kimioterapi ose jeni ekspozuar ndaj rrezatimit ose kimikateve toksike, rreziku juaj rritet. Ju duhet të diskutoni pasojat e mundshme me mjekun tuaj dhe të konsideroni ndjekjen e këshillimit gjenetik.
Hapi 6. Vini re rezultatet e çdo testi prenatal
Nëse ju ose partneri juaj jeni tashmë shtatzënë, me siguri do të keni një numër testesh rutinore prenatale: çdo gruaje shtatzënë do të kryejë gjak, analiza të urinës dhe ekografi, dhe disa do të kenë teste shtesë të rekomanduara nga mjekët e tyre. Nëse mjeku juaj mendon se rezultatet e ndonjë prej këtyre testeve tregojnë një mundësi më të lartë se normale të sëmundjes gjenetike, ai ose ajo mund të sugjerojë që të merrni parasysh këshillimin gjenetik.
Këshilla
- Nëse vendosni të shihni një këshilltar gjenetik, mjeku juaj duhet të jetë në gjendje t'ju referojë tek ai. Ju gjithashtu mund të kontrolloni me universitetet lokale ose qendrat mjekësore për të marrë një referim.
- Sigurohuni që pritjet tuaja janë të arsyeshme. Mos harroni se këshilltarët gjenetikë nuk mund të parashikojnë çdo rezultat të mundshëm ose t'ju tregojnë saktësisht se çfarë duhet të bëni. Një këshilltar gjenetik nuk do të jetë në gjendje të garantojë një fëmijë të shëndetshëm, "normal".
- Kohët e fundit, komplete të testimit gjenetik në shtëpi janë bërë të disponueshme për konsumatorët. Ju mund të porositni një në internet, të merrni një çantë me postë, të dërgoni një mostër të pështymës ose qelizave të faqes në kompani dhe të merrni rezultatet tuaja brenda pak javësh. Nëse zgjidhni të provoni një në vend që të kërkoni këshillim gjenetik, vazhdoni me kujdes: këto komplete janë disi të kufizuara në informacionin që mund të japin, dhe nuk do të keni udhëzimet personale të një këshilltari gjenetik ose gjenetisti mjekësor për t'ju ndihmuar të interpretoni rezultatet dhe peshoni mundësitë tuaja.
