3 mënyra për të diagnostikuar sklerozën tuberoze

Përmbajtje:

3 mënyra për të diagnostikuar sklerozën tuberoze
3 mënyra për të diagnostikuar sklerozën tuberoze

Video: 3 mënyra për të diagnostikuar sklerozën tuberoze

Video: 3 mënyra për të diagnostikuar sklerozën tuberoze
Video: Джейн Фонда: третий акт жизни 2024, Marsh
Anonim

Skleroza tuberoze (TSC) është një çrregullim gjenetik që shkakton rritjen e tumoreve beninje në pjesë të ndryshme të trupit, përfshirë veshkat, lëkurën, zemrën, mushkëritë, sytë ose trurin. Për shkak se simptomat ndryshojnë ndjeshëm në varësi të vendit ku zhvillohen tumoret, diagnostikimi i TSC mund të jetë një proces i gjatë. Nëse dyshoni se ju ose fëmija juaj mund të jeni të prirur ndaj TSC, jini në vëzhgim për simptomat e sëmundjes, të cilat mund të shfaqen në ndryshime fizike ose të sjelljes. Nëse shfaqen ndonjë simptomë, shihni mjekun tuaj për një vlerësim fizik. Për të konfirmuar një diagnozë, kërkohet një test gjenetik.

Hapa

Metoda 1 nga 3: Njohja e Simptomave të Sklerozës Tuberoze

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 1
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 1

Hapi 1. Jini në vëzhgim për konfiskimet

Nëse zhvilloni rritje në tru, mund të përjetoni konfiskime si një simptomë e sklerozës tuberoze. Në fëmijët shumë të vegjël, spazmat e përsëritura të këmbëve dhe kokës mund të shkaktohen nga skleroza tuberoze.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 2
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 2

Hapi 2. Ndiqni çdo çështje të sjelljes dhe vonesa në zhvillim

Rritjet e TSC në tru mund të ndryshojnë sjelljen, veçanërisht tek fëmijët. Hiperaktiviteti, një tendencë drejt vetë-lëndimit, agresionit ose problemeve shoqërore ose emocionale mund të jenë të gjitha simptoma të TSC.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 3
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 3

Hapi 3. Kushtojini vëmendje aftësisë së frymëmarrjes

Nëse rritjet e TSC zhvillohen në mushkëri, mund të keni probleme me frymëmarrjen. Nëse vëreni se po kolliteni shumë më tepër sesa zakonisht, ose nëse papritmas keni gulçim, veçanërisht gjatë stërvitjes, shihni mjekun tuaj.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 4
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 4

Hapi 4. Kontrolloni sytë tuaj

Nëse zhvilloni rritje të TSC në sytë tuaj, shikimi juaj mund të mos ndikohet domosdoshmërisht. Sidoqoftë, nëse vëreni një njollë të bardhë kudo në sy, por veçanërisht në bebën tuaj, shihni mjekun tuaj. Rritjet e TSC në retinë mund të duken si njolla të bardha në nxënës.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 5
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 5

Hapi 5. Shikoni për anomalitë e lëkurës

Ka disa anomali të ndryshme të lëkurës që mund të shfaqen nëse keni sklerozë tuberoze. Kërkoni njolla të lëkurës që janë më të lehta në ngjyrë se pjesa tjetër e tonit të lëkurës tuaj. Ju gjithashtu duhet të shikoni për njolla të vogla të lëkurës së trashë, të lëmuar, si dhe gunga të kuqe nën ose rreth thonjve tuaj.

Disa fëmijë mund të zhvillojnë rritje në fytyrat e tyre të ngjashme me aknet

Hapi 6. Kontrolloni për sëmundjen e veshkave

Më shumë se 80% e njerëzve me TSC do të zhvillojnë një formë të sëmundjes së veshkave, e cila mund të diagnostikohet me ultratinguj të veshkave, skanim CT dhe teste MRI. Nëse jeni të shqetësuar për këtë mundësi, bisedoni me mjekun tuaj për caktimin e këtyre testeve. Llojet më të zakonshme të sëmundjeve të veshkave për pacientët me TSC përfshijnë:

  • Angiomyolipoma renale, forma më e zakonshme e sëmundjes së veshkave në mesin e pacientëve me TSC. Ai përfshin dobësimin e enëve të gjakut në veshkë, të cilat mund të shpërthejnë dhe të rrjedhin gjak.
  • Cistet renale. Këto janë rritje të vogla, beninje në veshka. Ato zakonisht nuk shkaktojnë siklet, por mund të çojnë në presion më të lartë të gjakut, i cili mund të jetë një shenjë paralajmëruese e hershme.
  • Karcinoma e qelizave renale, një lezion kanceroz në veshka, forma më e rrallë e sëmundjes së veshkave në pacientët me TSC. Simptomat përfshijnë gjak në urinë, dhimbje në shpinë dhe anën tuaj dhe humbje të oreksit.

Metoda 2 nga 3: Vizita te mjeku

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 6
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 6

Hapi 1. Shihni mjekun tuaj nëse keni ndonjë simptomë

Çdo nga simptomat e TSC mund të shkaktohet edhe nga sëmundje të tjera. Nëse vëreni ndonjë nga simptomat e mësipërme - ose i shihni tek fëmija juaj - bëni një takim me mjekun tuaj menjëherë.

Kur shihni mjekun tuaj, sigurohuni që t'i tregoni të gjitha simptomat që keni vënë re. Ata gjithashtu do t'ju kërkojnë një histori të plotë mjekësore

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 7
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 7

Hapi 2. Bëni një elektroencefalogram nëse keni konfiskime

Një elektroencefalogram regjistron aktivitetin elektrik në tru, i cili mund të ndihmojë në përcaktimin se kur dhe pse mund të shfaqen konfiskimet. Kjo mund të ndihmojë mjekun tuaj të përcaktojë shkakun e konfiskimeve, përfshirë aty ku mund të ketë një rritje të TSC në tru.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 8
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 8

Hapi 3. Merrni një MRI ose CT skanim për rritje në trup

Nëse mjeku juaj dyshon se keni rritje në mushkëri ose organe të tjera, ata mund t’ju dërgojnë për një MRI ose CT skanim. Nëse mjeku juaj kërkon imazhe shumë të hollësishme, do të dërgoheni për një MRI. Nëse kërkohen imazhe më pak të detajuara, me siguri do të shkoni për një skanim CT.

  • Për disa MRI ose skanime CT, mund t'ju kërkohet të pini bojë që synon organe të caktuara. Kjo i bën ata, dhe çdo rritje në to, më të lehtë për tu parë. Ndiqni çdo drejtim që ju jep mjeku nëse ju kërkohet të pini bojë.
  • Nëse jeni klaustrofobik, tregoni mjekut tuaj. Makinat MRI zakonisht kanë tuba të gjatë ku trupi juaj do të futet. Nëse jeni klaustrofobik, mjeku juaj mund t'ju dërgojë diku me një aparat të hapur MRI.

Hapi 4. Kontrolloni veshkat tuaja çdo vit

Pyesni mjekun tuaj për marrjen e një testi të urinës ACR dhe një test gjaku GFR për të parë nëse TSC ka prekur veshkat tuaja. Ju gjithashtu mund t'i bëni ata të testojnë presionin e gjakut, glukozën në gjak dhe nivelet e kolesterolit për të kërkuar shenja të tjera të sëmundjes së veshkave.

  • Një provim ACR kontrollon për proteina në urinën tuaj. Nëse ka ndonjë të tillë, mund të nënkuptojë që veshkat tuaja nuk po e filtrojnë mirë gjakun tuaj, gjë që mund të jetë një shenjë e hershme e sëmundjes së veshkave. Një test pozitiv shpesh do të përsëritet disa herë para një diagnoze.
  • Një test GFR kontrollon për një produkt të mbeturinave të quajtur kreatininë, i cili do të shfaqet në gjakun tuaj nëse veshkat tuaja janë dëmtuar dhe nuk mund ta heqin atë. Rezultati juaj do të përdoret në një formulë me moshën, racën dhe seksin tuaj për të përcaktuar shëndetin e veshkave tuaja.

Hapi 5. Bëni teste të funksionit pulmonar për të kontrolluar mushkëritë tuaja

Për të parë nëse TSC ka prekur mushkëritë tuaja, pyesni mjekun tuaj nëse mund të bëni një test të funksionit pulmonar (PFT). Ju do të merrni frymë në një spirometër për të matur vëllimin e ajrit në mushkëritë tuaja, ajrin që lëviz brenda dhe jashtë dhe oksigjenin që lëviz nga mushkëritë tuaja në gjakun tuaj.

Mjeku juaj gjithashtu mund të dëshirojë të bëjë një test të tomografisë kompjuterike me rezolucion të lartë (HRCT), i cili përdor një skaner CT për të kontrolluar sëmundjen e mushkërive

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 9
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 9

Hapi 6. Bëni një provim të syve për të kërkuar lezionet e syve

Nëse keni vënë re njolla të bardha në sy, do t'ju duhet të bëni një provim të syrit. Mjeku juaj mund të jetë në gjendje ta bëjë këtë në zyrën e tyre, ose mund t'ju referojë tek një optometrist ose okulist. Ata do të jenë në gjendje të ekzaminojnë pjesën e brendshme të syrit tuaj dhe të përcaktojnë shkakun e njollës së bardhë.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 10
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 10

Hapi 7. Shkoni për një vlerësim psikiatrik

Nëse mjeku juaj dyshon se ndryshimet në sjellje janë për shkak të rritjes së TSC, ata mund t'ju referojnë tek psikiatri ose psikologu për një vlerësim. Profesionisti i shëndetit mendor që shihni mund të ndihmojë në përjashtimin e shkaqeve të tjera të ndryshimeve të sjelljes.

Metoda 3 nga 3: Kalimi i Testimit Gjenetik

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 11
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 11

Hapi 1. Pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik

Mënyra e vetme për të marrë një diagnozë përfundimtare të TSC është t'i nënshtrohen testimit gjenetik që kërkon mutacionin e gjenit që e shkakton atë. Nëse dyshoni se simptomat tuaja janë shkaktuar nga TSC, pyesni mjekun tuaj që të urdhërojë një test gjenetik.

Ju gjithashtu mund të dëshironi t'i nënshtroheni testimit gjenetik për TSC nëse nuk keni ndonjë simptomë, por e dini që një anëtar i ngushtë i familjes e ka atë. Meqenëse TSC është e trashëgueshme, nëse një vëlla, motër ose fëmijë e ka atë, ju gjithashtu mund ta bëni

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 12
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 12

Hapi 2. Zbuloni se çfarë lloj testimi gjenetik mund t'i nënshtroheni

Ekzistojnë disa teste të ndryshme që mund të testojnë për gjenin TSC. Mjeku juaj mund të marrë gjak, një mostër flokësh ose lëkure, ose të kërkojë një shtupë pështymë. Sigurohuni që e dini se cilin test do t'i nënshtroheni.

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 13
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 13

Hapi 3. Programoni dhe merrni testin tuaj

Në varësi të llojit të testit që urdhëron mjeku juaj, ata mund t'ju referojnë te një mjek tjetër për të bërë testin. Pavarësisht se ku do të merrni testin, planifikoni atë sa më shpejt të jetë e mundur.

Pyesni mjekun tuaj nëse ka ndonjë udhëzim të veçantë që duhet të ndiqni para testit. Ju mund të keni nevojë të agjëroni për teste të caktuara

Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 14
Diagnostifikimi i Sklerozës Tuberoze Hapi 14

Hapi 4. Takohuni me mjekun tuaj për të diskutuar rezultatet

Mjeku juaj duhet t'ju telefonojë kur të vijnë rezultatet e testit tuaj. Nëse rezultatet zbulojnë një mutacion në gjenet TSC1 ose TSC2, ju do të diagnostikoheni me TSC, edhe nëse nuk keni shfaqur ende simptoma. Pasi të jeni diagnostikuar, mjeku juaj mund të punojë me ju për të përcaktuar një kurs trajtimi.

Recommended: