Mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 zhvillohen në familje dhe lidhen me një rrezik të shtuar të kancerit të gjirit dhe vezoreve. Vini re se 0.2% e kancerit të gjirit dhe vezoreve në Shtetet e Bashkuara janë të lidhura me një mutacion BRCA; është për këtë arsye që shqyrtimi (pra testimi për praninë e këtyre mutacioneve të gjeneve) nuk është i disponueshëm për popullatën e përgjithshme, dhe ofrohet vetëm për të zgjedhur njerëz me një histori të rrezikut të lartë. Nëse keni një histori personale ose familjare të këtyre llojeve të kancerit, flisni me mjekun tuaj për të parë nëse keni të drejtë për testimin e BRCA1 dhe BRCA2. Nëse keni të drejtë, do t'ju duhet gjithashtu të shihni një këshilltar gjenetik për udhëzime ndërsa i nënshtroheni procedurës së testimit, e cila përfshin një test të thjeshtë gjaku të ndjekur nga analiza e ADN -së.
Hapa
Pjesa 1 nga 2: Kualifikimi për Testin
Hapi 1. Përcaktoni nëse keni të drejtë për testimin e BRCA1 dhe BRCA2
Nëse keni një anëtar të familjes të shkallës së parë (një prind, një vëlla ose një fëmijë) me kancer të gjirit para moshës 50 vjeç ose kancer të vezoreve, i cili ka rezultuar pozitiv për BRCA1 ose BRCA2, ju keni të drejtë për testimin gjenetik. Të dy BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene që mund të kalojnë nga prindërit tek fëmijët e tyre.
Testimi pozitiv për cilindo mbart një rrezik të shtuar të zhvillimit të kancerit të gjirit dhe/ose vezoreve gjatë jetës tuaj
Hapi 2. Tregoni mjekut tuaj nëse keni pasur kancer të gjirit para moshës 50 vjeç ose kancer të vezoreve
Nëse keni një histori personale të kancerit të gjirit para moshës 50 vjeç, ose kancerit të vezoreve në çdo moshë, ju gjithashtu keni të drejtë për testimin gjenetik. Qëllimi i testimit gjenetik në këtë rast është të përcaktoni rrezikun tuaj për të zhvilluar sërish kancerin (pasi rreziku mund të rritet nëse testoheni pozitivisht për mutacionin), dhe gjithashtu të siguroni informacione që mund të ndihmojnë fëmijët tuaj në marrjen e vendimeve rreth kujdesin e tyre shëndetësor.
- Nëse testoni pozitivisht për një mutacion BRCA1 ose BRCA2, fëmijët tuaj gjithashtu do të kenë të drejtë për testimin gjenetik pasi mutacioni mund të jetë kaluar tek ata gjenetikisht.
- Fëmijët nuk kanë të drejtë të testojnë pa një rezultat pozitiv tek prindërit e tyre për të konfirmuar së pari se mutacioni është me të vërtetë i pranishëm (dhe se kanceri i gjirit ose kanceri i vezoreve nuk lidhet me faktorë të tjerë ose me rastësi të rastësishme).
Hapi 3. Mbani shënim nëse ju ose një anëtar i familjes keni pasur kancer gjiri "trefish negativ"
Nëse ju ose një anëtar i familjes së shkallës së parë keni "trefish negativ" (negativ për receptorët e estrogjenit, receptorët e progesteronit dhe HER2) kancerin e gjirit para moshës 60 vjeç, personi që kishte kancer ka të drejtë për testimin gjenetik. Përsëri, personi me kancer duhet të testohet pozitivisht për mutacionin gjenetik para se çdo anëtar tjetër i familjes të ketë të drejtë për testim. Kjo është për të siguruar që mutacioni është i pranishëm, para se të investoni kohë dhe para në testimin e të afërmve.
Pjesa 2 nga 2: Vazhdimi i Testit
Hapi 1. Kërkoni këshillim gjenetik para-testues
Para marrjes së testit të gjakut, është e detyrueshme të merrni këshillim gjenetik para-testues. Për shkak se implikimet e testimit pozitiv mund të ndryshojnë jetën, do t'ju duhet të flisni për të gjitha rezultatet e mundshme me këshilltarin gjenetik dhe të diskutoni një plan veprimi për atë që do të bëni dhe si do të ecni përpara sapo të gjeni jashtë rezultateve.
- Ndërsa një rezultat negativ mund të sigurojë një masë sigurie, nuk eliminon mundësinë e zhvillimit të këtyre kancereve. Përkundrazi, do të thotë që rreziku juaj është i njëjtë me popullatën e përgjithshme (11% rrezik për kancerin e gjirit gjatë jetës tuaj dhe 1.3% rrezik për kancerin e vezoreve). Për më tepër, testi nuk është 100% i saktë, kështu që ekziston një shans shumë i vogël që ju të mund të testoheni negativ dhe prapë të jeni pozitiv për një mutacion BRCA.
- Një test pozitiv BRCA ju vë në rrezik deri në 85% të zhvillimit të kancerit të gjirit në një moment të jetës tuaj, dhe një rrezik 30-50% të zhvillimit të kancerit të vezoreve. Eshtë e panevojshme të thuhet, njohja e këtyre rreziqeve do të shtojë shqetësim dhe stres në jetën tuaj.
- Konsideroni implikimet e një rezultati pozitiv tek fëmijët tuaj. Nëse testoni pozitivisht për një mutacion BRCA, ka një shans 50% që secili nga fëmijët tuaj të ketë mutacion (vini re se mutacioni është më i rëndësishmi për vajzat, pasi kanceri i gjirit tek meshkujt është jashtëzakonisht i rrallë dhe burrat nuk mund të marrin kancer të vezoreve).
Hapi 2. Shkoni për testin e gjakut
Testi i gjakut në vetvete është shumë i thjeshtë. Mund ta bëni në çdo laborator mjekësor ose spital. Thjesht bëni që mjeku juaj të plotësojë dokumentet e kërkuara (të cilat ai ose ajo do t'i bëjë vetëm pasi të keni pasur një konsultë me një këshilltar gjenetik) dhe t'i sillni me vete në laborator.
- Do të duhen disa javë, ose ndoshta edhe disa muaj, që ju të merrni rezultatet.
- Këshilltari gjenetik ose do të rezervojë një takim pasues me ju kur të dijë që rezultatet do të jenë gati (pasi ai ose ajo mund të jetë i njohur me kohën e përpunimit të laboratorit në zonën tuaj). Përndryshe, mund të merrni një telefonatë nga këshilltari gjenetik kur rezultatet tuaja të jenë gati për t'u rishikuar.
- Nëse nuk jeni dëgjuar brenda disa muajsh, telefononi laboratorin ose këshilltarin tuaj gjenetik për të kontrolluar statusin e testimit tuaj BRCA.
Hapi 3. Rezervoni një takim këshillimi gjenetik pas testit
Për shkak të rëndësisë së këtij testi të veçantë, do t'ju kërkohet të merrni rezultatet tuaja në prani të një këshilltari gjenetik (ashtu si ju është dashur të shihni një para marrjes së testit). Arsyeja për këtë është se ato mund t'ju ndihmojnë të trajtoni ndikimin e rezultateve (të mira ose të këqija), dhe të zgjidhni një kurs të përshtatshëm veprimi duke ecur përpara.
- Nëse rezultati është negativ, mund të vazhdoni të jetoni jetën tuaj si normale, duke e ditur se rreziku juaj nuk është më i madh se popullata e përgjithshme.
- Nëse testoni pozitivisht, megjithatë, ka një numër gjërash që duhen marrë parasysh për të ecur përpara. Ju mund të zgjidhni të hiqni gjinjtë tuaj dhe/ose vezoret tuaja në mënyrë profilaktike (parandaluese).
- Ju mund të keni nevojë të diskutoni me këshilltarin gjenetik ndikimin që rezultati mund të ketë te fëmijët tuaj, si planifikoni t'i tregoni familjes tuaj dhe/ose si mund të ndikojë në vendimin tuaj për të pasur më shumë fëmijë në rrugë.
- Nëse testoni pozitivisht për një mutacion BRCA, është e rëndësishme të informoni fëmijët tuaj në mënyra të përshtatshme për moshën; ata më pas do të ftohen të flasin me një këshilltar gjenetik dhe të vendosin vetë nëse duan apo jo të testohen.
- Sidoqoftë, testimi gjenetik për njerëzit nën 18 vjeç është shumë i diskutueshëm, pasi ata mund të mos jenë mjaft të pjekur për të marrë një vendim të informuar në lidhje me një sëmundje që nuk do të fillojë derisa të jenë të rritur.
- Ftesa do të mbetet e hapur për ta në çdo fazë të jetës, kështu që edhe nëse ata bien në të njëzetat, për shembull, ata mund të kthehen për testin në të tridhjetat nëse perspektiva dhe dëshira e tyre për testim ka ndryshuar.
- Për të gjitha këto arsye është e rëndësishme të shihni një këshilltar gjenetik, pasi ai ose ajo është dikush që është trajnuar posaçërisht për të ndihmuar njerëzit të lundrojnë në këtë kohë sfiduese në jetën e tyre.
